Ce este sindromul de blefarofimoză?

CAUZĂ

BPES este cauzat de o mutație la o genă numită FOXL2, care controlează producția proteinei FOXL2. Această proteină, la rândul ei, este implicată în dezvoltarea mușchilor din pleoape, precum și în creșterea și dezvoltarea celulelor ovariene. Această modificare a genei FOXL2 care cauzează boala duce la o dezvoltare defectuoasă a pleoapelor (și adesea a ovarelor), dând astfel naștere la semnele și simptomele BPES.

BPES se moștenește aproape întotdeauna într-o manieră autosomal dominantă, adică gena alterată poate fi moștenită fie de la tată, fie de la mamă. Mai rar, tulburarea nu este moștenită de la părinți și poate fi rezultatul unei noi mutații genetice spontane (de novo) la individul afectat.

TRATAMENT

Tratamentul pentru BPES trebuie să abordeze atât malformațiile pleoapelor, cât și insuficiența ovariană prematură la pacienții de tip I.

Gestionarea malformației pleoapelor necesită o intervenție chirurgicală corectivă a pleoapelor. Intervenția chirurgicală se efectuează pentru a corecta blefarofimoza, epicantul invers, telecantul și ptoza palpebrală. Deși aceste proceduri se efectuează în mod tradițional în două etape, este posibil să se facă simultan.

Pacienții cu BPES tip I sunt adesea tratați cu terapie de substituție hormonală pentru insuficiența ovariană prematură și cu donare de embrioni (ovule) pentru probleme de fertilitate.

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.