Deficiența ereditară de globulină de legare a tiroxinei este o afecțiune genetică care, de obicei, nu cauzează probleme de sănătate.
Globulina de legare a tiroxinei este o proteină care transportă hormonii produși sau utilizați de glanda tiroidă, care este un țesut în formă de fluture în partea inferioară a gâtului. Hormonii tiroidieni joacă un rol important în reglarea creșterii, a dezvoltării creierului și a ratei reacțiilor chimice din organism (metabolism). De cele mai multe ori, acești hormoni circulă în fluxul sanguin atașați de globulina care leagă tiroxina și de proteine similare. Dacă există un deficit (deficiență) de globulină de legare a tiroxinei, cantitatea de hormoni tiroidieni circulanți este redusă.
Cercetătorii au identificat două forme de deficiență ereditară de globulină de legare a tiroxinei: forma completă (TBG-CD), care duce la o pierdere totală a globulinei de legare a tiroxinei, și forma parțială (TBG-PD), care reduce cantitatea acestei proteine sau îi modifică structura. Niciuna dintre aceste afecțiuni nu cauzează probleme cu funcția tiroidiană. Ele sunt de obicei identificate în timpul analizelor de sânge de rutină care măsoară hormonii tiroidieni.
Deși deficitul moștenit de globulină de legare a tiroxinei nu cauzează probleme de sănătate, el poate fi confundat cu tulburări tiroidiene mai grave (cum ar fi hipotiroidismul). Prin urmare, este important să se diagnosticheze deficitul moștenit de globulină de legare a tiroxinei pentru a evita tratamentele inutile.
.