Deficitul de 17 alfa(α)-hidroxilază/17,20-daza este o afecțiune care afectează funcția anumitor glande producătoare de hormoni numite gonade (ovarele
la femei și testiculele la bărbați) și glandele suprarenale. Gonadele dirijează dezvoltarea sexuală înainte de naștere și în timpul pubertății și sunt importante pentru reproducere. Glandele suprarenale, care sunt situate deasupra rinichilor, reglează producția anumitor hormoni, inclusiv a celor care controlează nivelul de sare din organism. Persoanele cu deficiență de 17α-hidroxilază/17,20-liază au un dezechilibru al multora dintre hormonii care sunt produși în aceste glande. Deficitul de 17α-hidroxilază/17,20-liază face parte dintr-un grup de afecțiuni, cunoscute sub numele de hiperplazii suprarenale congenitale, care afectează producția de hormoni și perturbă dezvoltarea și maturizarea sexuală.
Dezechilibrele hormonale duc la semnele și simptomele caracteristice ale deficitului de 17α-hidroxilază/17,20-liază, care includ tensiune arterială ridicată (hipertensiune arterială), niveluri scăzute de potasiu în sânge (hipokaliemie) și dezvoltare sexuală anormală. Severitatea caracteristicilor variază. Sunt recunoscute două forme ale afecțiunii: deficitul complet de 17α-hidroxilază/17,20-ilaza, care este mai sever, și deficitul parțial de 17α-hidroxilază/17,20-ilaza, care este de obicei mai puțin sever.
Bărbații și femeile sunt afectați în mod diferit de perturbarea dezvoltării sexuale. Femelele (care au doi cromozomi X) cu deficit de 17α-hidroxilază/17,20-liază se nasc cu organe genitale feminine externe normale; cu toate acestea, organele reproductive interne, inclusiv uterul și ovarele, pot fi subdezvoltate. Femeile cu deficit complet de 17α-hidroxilază/17,20-liază nu dezvoltă caracteristici sexuale secundare, cum ar fi sânii și părul pubian, și nu au menstruație (amenoree). Femeile cu deficit parțial de 17α-hidroxilază/17,20-liază pot dezvolta unele caracteristici sexuale secundare; menstruația este de obicei neregulată sau absentă. Oricare dintre cele două forme ale tulburării duce la incapacitatea de a concepe un copil (infertilitate).
La persoanele afectate care sunt cromozomial masculine (având un cromozom X și un cromozom Y), problemele de dezvoltare sexuală duc la anomalii ale organelor genitale externe. Cei mai grav afectați se nasc cu organe genitale externe caracteristic feminine și sunt în general crescuți ca femele. Cu toate acestea, deoarece nu au organe reproductive interne feminine, aceste persoane au amenoree și nu dezvoltă caracteristici sexuale secundare feminine. Acești indivizi au testicule, dar acestea sunt situate în mod anormal în abdomen (nedescendente). Uneori, deficitul complet de 17α-hidroxilază/17,20-liază duce la organe genitale externe care nu au un aspect clar masculin sau clar feminin (organe genitale ambigue). Bărbații cu deficiență parțială de 17α-hidroxilază/17,20-liază au, de obicei, organe genitale masculine anormale, cum ar fi un penis mic (micropenis), deschiderea uretrei pe partea inferioară a penisului (hipospadias) sau un scrot împărțit în doi lobi (scrot bifid). Bărbații cu deficit complet sau parțial de 17α-hidroxilază/17,20-liază sunt, de asemenea, infertili.
.