Sindromul ROHHAD – Opinia unui medic
Sindromul ROHHAD este un sindrom rar care afectează copiii și care face ca copii sănătoși și normali să ia în greutate și să aibă dificultăți de respirație, precum și alte probleme. Aproape fiecare copil cu sindromul ROHHAD este diferit, deoarece variază în ceea ce privește momentul de apariție a simptomelor, precum și gradul și gama de caracteristici. Deoarece nu există un test definitiv pentru sindromul ROHHAD și este în primul rând un sindrom descriptiv, diagnosticul este dificil și nu este întotdeauna luat în considerare. Este probabil ca sindromul ROHHAD să nu fie o singură afecțiune, ci o colecție de afecțiuni similare cu cauze diferite, ceea ce ar explica spectrul larg observat în acest sindrom. Din cauza naturii imprevizibile a sindromului ROHHAD și a decesului neașteptat asociat, atât profesioniștii din domeniul sănătății, cât și familiile doresc să fie siguri de diagnostic.
Această afecțiune care pune în pericol viața are nevoie de o mai mare conștientizare și înțelegere. Deși au fost efectuate unele cercetări care analizează cauzele genetice, acestea sunt foarte limitate. Rămâne neclar dacă sindromul are o cauză genetică de bază sau dacă există și alți factori. Sunt necesare mai multe cercetări în această afecțiune, nu numai pentru a îmbunătăți diagnosticul, ci și pentru a dezvolta terapii care să trateze și să îmbunătățească viața acestor copii și, sperăm, să prevină morbiditatea severă asociată cu sindromul ROHHAD, în special oprirea cardio-respiratorie.
ROHHAD este un acronim medical
Rapid Onset Obesity, cu hipoventilație, disfuncție hipotalamică și dereglare a sistemului nervos autonom
Copiii afectați de ROHHAD par normali la naștere, iar debutul simptomelor nu începe decât după vârsta de 1 an. Simptomele pot începe oricând, de la vârsta de 1 an până la vârsta de 7 ani, iar vârsta mediană de debut a simptomelor este de 3 ani. Odată ce simptomele încep, poate dura mulți ani pentru ca anomaliile să se manifeste și să evolueze în caracteristicile ROHHAD.
Simptomele includ
– Obezitatea cu debut rapid.
Acesta este cel mai frecvent primul simptom și se va întâmpla într-o perioadă de 6-12 luni în care copilul va lua între 20 și 30 de kilograme în greutate.
– Anomalii hipotalamice și endocrine
Acestea se pot dezvolta în orice moment, dar în mod normal după obezitatea cu debut rapid. Include o incapacitate de a menține un echilibru normal al apei în organism, un nivel scăzut al hormonului tiroidian, un nivel scăzut al hormonului de creștere, pubertate precoce sau târzie, niveluri ridicate de prolactină și alte anomalii. Copiii cu ROHHAD pot să nu aibă toate aceste anomalii endocrine, însă cei mai mulți dintre ei se confruntă cu cel puțin unele dintre ele.
– Hipoventilație alveolară centrală (O anomalie respiratorie).
În ciuda faptului că au plămâni sănătoși, funcția respiratorie devine grav afectată. Toți copiii cu ROHHAD vor dezvolta această caracteristică cheie și va fi evidentă în timpul orelor de somn. Ventilația este necesară pentru a trata această parte a afecțiunii care pune în pericol viața. În cazurile mai severe de ROHHAD, hipoventilația centrală este evidentă la copii atât în timpul stării de veghe, cât și în timpul somnului. Această parte a afecțiunii care pune în pericol viața copiilor înseamnă că aceștia sunt expuși riscului de stop cardio-respirator.
– Apnee obstructivă în somn
Aceasta este adesea tratată prin ventilație, dar poate necesita, de asemenea, o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea amigdalelor dacă acestea sunt considerate sursa obstrucției. Adesea, obezitatea la copiii afectați de ROHHAD este cea care reprezintă obstrucția și provoacă dificultatea de respirație.
– Disreglarea sistemului nervos autonom
Aceasta apare atunci când reglarea autonomă a diferitelor sisteme de organe din corp începe să funcționeze greșit. Un exemplu este faptul că copiii pot dezvolta modificări ale ritmului cardiac și pot suferi fie cu un ritm cardiac lent, fie cu un ritm cardiac rapid care poate fi tratat cu medicamente și uneori cu un stimulator cardiac. Alte sisteme autonome din organism funcționează, de asemenea, defectuos.
– Anomalii intestinale
Ca de exemplu probleme de motilitate care duc la constipație cronică și sau diaree. Copiii sunt adesea tratați cu medicamente, iar în cazurile mai severe de dismotilitate gastrointestinală este necesară intervenția chirurgicală.
– Senzații modificate de durere
Câțiva copii simt puțină sau deloc durere când ar fi de așteptat să o simtă. Se observă adesea o toleranță ridicată la durere. În același timp, ei pot, de asemenea, să simtă dureri atroce atunci când nu este de așteptat.
– Anomalii oculare
Se pot dezvolta, de asemenea, anomalii oculare
cum ar fi ochiul leneș (strabism) și astigmatismul.
– Dereglarea termostatului corporal
poate apărea cu modificări fiind fie temperaturi ridicate, fie periculos de scăzute. Mâinile și picioarele reci ca gheața, transpirația abundentă și multe alte simptome care reflectă dereglarea funcțiilor autonome pot să apară și vor apărea la copiii cu ROHHAD.
– Dificultăți de mobilitate
Din cauza dimensiunilor corpului și, de asemenea, din cauza părții de pericol pentru viață a afecțiunii. Unii dintre cei afectați sunt restricționați în ceea ce privește exercițiile fizice din cauza pericolului și riscului de stop cardio-respirator.
– Convulsiile
Nu toți copiii cu ROHHAD suferă de convulsii, dar acestea pot fi un simptom prezent.
– Unii dintre copii au, de asemenea, un diagnostic de autism și există unele tulburări de comportament/umor și de dezvoltare asociate cu ROHHAD.
– Hiperfagia
Aceasta este o creștere anormală a foamei și a apetitului care este adesea insațiabilă. În ciuda faptului că au mâncat o masă sănătoasă completă, copiii vor continua să se simtă flămânzi.
– Tumori de origine a crestei neuronale
NETS Sunt prezente la aproximativ 40 la sută dintre acei copii diagnosticați cu ROHHAD. Tumorile pot fi găsite în torace, abdomen sau oriunde de-a lungul lanțului sistemului nervos simpatic și se pot dezvolta la orice vârstă, pot fi atât maligne, cât și benigne.
Statistici
În momentul de față există aproximativ 100 de cazuri confirmate de ROHHAD la nivel mondial. Se bănuiește că acest număr este mai mare.
Nu sunt suficienți profesioniști din domeniul medical
Este, de asemenea, posibil ca și copiii care și-au pierdut viața în urma unui stop cardiac din cauza obezității să fi fost infestați cu ROHHAD.
Există copii care nu au încă un diagnostic definitiv și care sunt tratați ca fiind posibili ROHHAD. Acești copii nu sunt incluși în cele 100 de cazuri confirmate.
În timp ce ROHHAD este o boală extrem de rară, este mai realist ca numărul copiilor afectați să fie mai mare de 100 de cazuri la nivel mondial.
Cercetarea este imperativă pentru a îmbunătăți calitatea vieții copiilor și pentru a dezvolta o mai bună înțelegere a ROHHAD.
Ne propunem să sensibilizăm și să strângem fonduri pentru Cercetarea Medicală, astfel încât să putem descoperi cauza ROHHAD, să îmbunătățim tratamentele, să creăm o cale clară de îngrijire, să îmbunătățim speranța de viață și calitatea vieții pentru copiii afectați. Speranța și misiunea noastră este ca într-o zi Cercetarea să ducă la un leac.
Puteți ajuta să se întâmple acest lucru susținând organizația noastră caritabilă și donând astăzi. Vă rugăm să vizitați pagina noastră despre cum puteți ajuta pentru mai multe informații.
Asociația ROHHAD va adăuga statistici pe această pagină pe măsură ce cercetările privind ROHHAD ne vor oferi cifre confirmate.
ROHHAD este o boală complexă extrem de rară, care devastează viețile a aproximativ 100 de copii din întreaga lume și a familiilor acestora. Este considerată un prognostic terminal, cu ajutorul dumneavoastră putem schimba acest lucru.
Împreună putem găsi un leac.
Puteți citi mai multe despre ROHHAD pe site-ul NORD.
The National Organisation for Rare Disorders
NORD WEBSITE LINK
.