David W. Smith, medic pediatru și genetician clinic, a inventat termenul de dismorfologie în anii 1960 și a jucat un rol major în dezvoltarea acestui domeniu de studiu specializat, care este dedicat descoperirii patogenezei defectelor congenitale umane. Munca sa în domeniul dismorfologiei a avut un rol esențial în clasificarea numeroaselor cauze diferite ale handicapului cognitiv.
Pentru că anomaliile fizice sunt indicatori ai erorilor care apar în timpul dezvoltării embrionare, studiul lor îmbunătățește înțelegerea atât a insultelor genetice, cât și a celor teratogene asupra morfogenezei umane. Recunoașterea noilor sindroame, pe baza trăsăturilor lor fizice specifice, a dus la identificarea genelor cauzatoare, la descoperirea mecanismelor prin care aceste gene provoacă tulburările și la rolul pe care acestea îl joacă în embriogeneza normală.
Rolul dismorfologiei în caracterizarea sutelor de sindroame asociate cu dizabilitatea cognitivă sugerează că poate fi, de asemenea, un instrument util pentru a ajuta la clarificarea eterogenității (o singură tulburare cu multe cauze) în cadrul autismului.
Anomaliile fizice sau malformațiile sunt clasificate ca majore sau minore. Malformațiile majore apar rar, afectează o structură importantă din punct de vedere medical, cum ar fi inima, rinichii sau palatul, și impun o povară medicală semnificativă. Malformațiile minore, pe de altă parte, apar frecvent în rândul populației și nu au consecințe medicale grave. Dar luate împreună, malformațiile minore pot servi ca indicatori ai unei morfogeneze alterate care a avut loc la începutul gestației.
Exemple comune de anomalii minore includ filtrum plat, buza superioară subțire, unghii anormale și un singur pliu palmar. O examinare dismorfologică constă într-o examinare atentă de către o persoană antrenată în recunoașterea alterărilor structurilor fizice și interpretarea lor, inclusiv concluzii privind cauza, momentul, baza embriologică, semnificația medicală și diagnostică a acestora.
Relația cu autismul:
O serie de studii din anii 1970 și 1980 au raportat că copiii cu autism au caracteristici fizice în afara normei1,2,3,4,5,6,7. Studii mai recente au constatat, de asemenea, că copiii cu autism au o probabilitate mai mare de a avea anomalii minore decât cei normali sau frații de control8,9. Deși din aceste rapoarte s-a concluzionat că copiii cu autism prezintă adesea anomalii minore, constatări similare la copiii cu tulburări psihiatrice și dificultăți de învățare indică faptul că prezența anomaliilor fizice minore nu este nici specifică, nici sensibilă la diagnosticul de autism.
Recent, a existat un interes reînnoit pentru caracteristicile fizice în autism, cu speranța că acestea ar putea funcționa ca biomarkeri cu ajutorul cărora să se subdivizeze indivizii cu această tulburare în grupuri pentru studii genetice. Un studiu din 2000 a observat că aproximativ 20 la sută dintre copiii cu autism prezintă un număr semnificativ de anomalii fizice compatibile cu o dezvoltare embrionară anormală10. Ulterior, aceiași cercetători au descris subdiviziunea naturală a tulburărilor din spectrul autist în două grupe, autismul complex și autismul esențial11.
Autismul complex este definit prin prezența unui număr semnificativ de anomalii fizice sau microcefalie (circumferința capului mai mică de două deviații standard față de medie), în timp ce în grupul autismului esențial nu există dovezi de morfogeneză anormală. Subgrupurile esențiale și complexe par a fi distincte din punct de vedere etiologic și diferă în ceea ce privește rezultatele, riscurile de recurență, raportul dintre sexe și istoricul familial.
Distincția dintre autismul complex și cel esențial este recomandată ca un prim pas necesar atunci când se lucrează la subdivizarea autismului în subgrupuri omogene din punct de vedere cauzal. Definirea subgrupurilor omogene în cadrul diagnosticului de autism este utilă atât în îngrijirea clinică, cât și pentru a avansa cercetarea în domeniul autismului. Din punct de vedere clinic, definirea subgrupurilor omogene de autism este cheia unui prognostic mai precis, a consilierii genetice și a dezvoltării unor tratamente mai eficiente specifice subgrupurilor. Cercetătorii au nevoie de modalități de a selecta subgrupuri omogene de autism pentru studiu, pentru a reuși să identifice cu succes cauze specifice, biomarkeri pentru identificarea timpurie și, în cele din urmă, leacuri.
Măsura dismorfologiei autismului:
Măsura dismorfologiei autismului este o măsură a dismorfologiei generalizate dezvoltată de Judith Miles, pediatru, genetician medical și dismorfolog. ADM, care este utilizată pentru a clasifica persoanele cu autism ca fiind non-dismorfice sau dismorfice, evaluează structura fizică a 12 părți ale corpului12. Acesta a fost creat ca răspuns la nevoia unei măsuri de dismorfologie care să poată fi completată de clinicieni care nu au o pregătire extensivă în dismorfologie și care să păstreze totuși un nivel ridicat de sensibilitate și specificitate.
Măsura este menită să completeze examinarea medicală generală și să îmbunătățească detectarea cauzelor cunoscute ale autismului, cum ar fi tulburările cromozomiale, sindromul Timothy, sindromul Cornelia de Lange și alte tulburări de autism asociate cu embriogeneza anormală.
Dismorfologie computerizată:
O completare recentă a examinării dismorfologice standard este evaluarea computerizată a dimensiunilor și formelor trăsăturilor fizice. Imaginile faciale tridimensionale (3D), realizate în mai puțin de o secundă cu un sistem de imagistică 3D disponibil în comerț, sunt prezentate digital pentru analiză. Reperele faciale sunt plasate cu acuratețe și sute de măsurători faciale precise sunt generate pentru analiză cu ajutorul unui software informatic dedicat.
Imagistica 3D este utilizată în principal în cercetarea autismului, unde a furnizat o analiză facială cantitativă care sugerează prezența unui număr de fenotipuri faciale cu corelații clinice și comportamentale specifice13. Sistemul 3dMD este disponibil în mod obișnuit pentru utilizare clinică în sălile de operație, ceea ce indică faptul că acest instrument de cercetare ar putea fi adăugat în curând la setul de instrumente de dismorfologie clinică.
.