Ce este displazia corticală focală?
- Displazia corticală focală (DCF) este un termen utilizat pentru a descrie o zonă focală de organizare și dezvoltare anormală a celulelor cerebrale („neuronii”).
- Celele cerebrale, sau „neuronii”, se formează în mod normal în straturi organizate de celule pentru a forma „cortexul” cerebral, care este partea cea mai exterioară a creierului.
- În DCF, există o dezorganizare a acestor celule într-o anumită zonă a creierului, ceea ce duce la un risc mult mai mare de convulsii și la o posibilă întrerupere a funcției cerebrale care este în mod normal generată de această zonă.
Există mai multe tipuri de DCF bazate pe aspectul microscopic particular și pe alte modificări cerebrale asociate.
- DCF de tip I: celulele creierului au o organizare anormală în linii orizontale sau verticale ale cortexului. Acest tip de DCF este adesea suspectat pe baza istoricului clinic al crizelor (crize focale care sunt rezistente la medicamente), a rezultatelor EEG care confirmă apariția crizelor focale, dar adesea nu se observă clar la IRM. Alte studii, cum ar fi PET, SISCOM sau SPECT și MEG, pot ajuta la indicarea zonei anormale care generează crize, dar FCD de tip I este adesea confirmată doar după ce acea zonă a creierului care generează crize a fost rezecată și este apoi examinată la microscop.
- DCF de tip II: atunci când, pe lângă organizarea anormală, celulele cerebrale în sine au un aspect anormal, cu „neuroni dismorfici” sau „celule balon”. FCD tip II se prezintă de obicei în copilăria timpurie și se observă de obicei la IRM.
- DCF de tip III: atunci când, în plus față de oricare dintre constatările de mai sus, există o altă anomalie asociată, cum ar fi atrofia hipocampului, tumori, accident vascular cerebral sau leziuni cerebrale traumatice.
Ce tipuri de crize pot fi observate cu FCD?
- FCD este asociată cu o gamă largă de crize, în funcție de regiunea exactă a creierului în care sunt localizate celulele anormale și de vârsta pacientului.
- Cele mai frecvente tipuri de crize sunt crizele cu debut focal, care pot evolua spre activitate tonico-clonică generalizată. Simptomele inițiale ale crizei focale oferă adesea un indiciu cu privire la regiunea creierului care este afectată de DCF.
- Copiii mici pot prezenta, de asemenea, spasme infantile sau, mai rar, crize asociate cu sindromul Lennox-Gastaut.
Cum se diagnostichează DCF?
Diagnosticul de DCF poate fi adesea puternic suspectat pe baza unei anamneze detaliate și a unui examen fizic. FCD cauzează adesea convulsii care debutează în primii 5 ani de viață, iar majoritatea vor avea convulsii până la vârsta de 16 ani. Mai rar, convulsiile pot începe la vârsta adultă. Subtipul de FCD se corelează într-o oarecare măsură cu vârsta de debut, FCD de tip II prezentându-se cel mai frecvent foarte devreme în copilărie, iar unele cazuri de FCD de tip III se prezintă mai târziu în viață. În plus față de crize, FCD poate avea ca rezultat simptome clinice care rezultă din perturbarea focală a funcției cerebrale în regiunea afectată de displazie, cum ar fi întârzieri de limbaj, slăbiciune sau preocupări vizuale.
Electroencefalograma (EEG) poate arăta încetinirea activității de fond în regiunea FCD, însă această constatare nu este specifică pentru FCD și poate fi observată cu alte cauze de epilepsie. Mai sugestivă pentru DCF este activitatea rapidă focală anormală. Descărcările epileptiforme sunt, de asemenea, frecvent observate.
În multe cazuri de DCF, și în special în tipul II, RMN-ul este anormal, arătând o zonă focală anormal de luminoasă pe secvențele T2 și FLAIR, care are adesea o „coadă” caracteristică care se extinde până la marginile ventriculilor. Cu toate acestea, RMN-ul poate fi normal în unele cazuri, în special în cazul DCF de tip I. În aceste cazuri, diagnosticul poate fi pus doar după îndepărtarea regiunii cerebrale care provoacă crizele și examinarea detaliată la microscop.
În cazul în care RMN-ul este normal, alte teste, cum ar fi PET, SISCOM sau MEG, pot ajuta la localizarea exactă a locului din creier unde apar convulsiile. În timp ce aceste teste pot ajuta să arate regiunea în care apar convulsiile, ele nu sunt capabile să distingă DCF de alte cauze focale de epilepsie.
Când se ia în considerare o intervenție chirurgicală, se poate face un RMN cerebral funcțional (fMRI) pentru a evalua ce zone ale creierului controlează funcții specifice. Adesea, în cazul FCD, se poate observa o localizare atipică a unor funcții specifice.
Ce cauzează FCD?
Știm că FCD se datorează formării anormale a straturilor celulare și a celulelor cerebrale în timpul formării creierului, în timp ce copilul este încă în uter. Factorii genetici joacă probabil un rol în unele cazuri, iar anumite gene, cum ar fi DEPDC5, pot avea ca rezultat FCD la mai mulți membri ai familiei. Aceste modificări au loc, de obicei, în stadiile avansate de maturare a creierului, ceea ce explică de ce aceste modificări sunt adesea limitate la o regiune mică a creierului. În alte cazuri, se crede că infecția in utero poate juca un rol în FCD. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor de DCF, cauza nu este cunoscută.
Cum se tratează DCF?
Tratamentul optim al DCF depinde de severitatea epilepsiei și de răspunsul la medicația anticonvulsivantă. Medicația anticonvulsivantă este considerată terapie de primă linie. Cu toate acestea, multe persoane cu FCD vor avea crize rezistente la medicamente și doar aproximativ 1 din 5 persoane realizează un control bun al crizelor doar cu medicație.
Dacă două sau mai multe medicamente anticonvulsivante nu reușesc să ducă la un bun control al convulsiilor, trebuie luată în considerare chirurgia epilepsiei, deoarece șansele de control al convulsiilor cu alte medicamente sunt foarte scăzute. În cazul în care DCF este localizată într-o regiune cerebrală focală care poate fi rezecată în siguranță fără afectarea funcției cerebrale, chirurgia rezectivă este o opțiune bună. Succesul intervenției chirurgicale depinde de tipul de DCF (rezultate mai bune în cazul tipului II) și de capacitatea de a rezeca complet zona anormală. În general, succesul chirurgical poate ajunge până la 50-60%. În cazul în care rezecția FCD a fost incompletă, ceea ce poate apărea dacă FCD implică cortexul elocvent (regiuni ale creierului responsabile de funcții importante, cum ar fi limbajul sau mișcarea), rezultatul fără convulsii este puțin probabil.
Dacă cea mai mare parte a DCF implică o regiune a creierului care are o funcție critică, atunci îndepărtarea chirurgicală poate să nu fie fezabilă – în această situație, neuromodularea cu un dispozitiv implantat, cum ar fi RNS, DBS sau VNS, ar putea reduce povara crizelor, dar este puțin probabil să ducă la eliminarea crizelor.
Neurostimularea reactivă (RNS) este un dispozitiv mic care este implantat în cap cu fire și benzi implantate peste regiunea DCF. Acesta înregistrează activitatea cerebrală în mod continuu și, atunci când observă o criză, poate furniza o mică descărcare electrică pentru a opri criza.
Dispozitivul de stimulare cerebrală profundă (DBS) are un generator implantat în piept, sub claviculă, și fire care sunt implantate în profunzimea creierului într-o structură numită talamus, care conectează diferite regiuni ale creierului și care este adesea utilizată de activitatea convulsivă pentru a se răspândi în diferite părți ale creierului. Acest dispozitiv DBS furnizează descărcări electrice pentru a modula această activitate și pentru a diminua crizele.
Stimularea nervului vag (VNS) este un dispozitiv de stimulare care este plasat sub piele chiar sub claviculă, în piept, iar firele îl conectează la nervul vag din partea stângă a gâtului. Impulsurile electrice sunt transmise la creier prin nervul vag pentru a modula activitatea convulsivă. Dispozitivele mai noi pot detecta, de asemenea, modificările ritmului cardiac care pot indica debutul convulsiilor și pot declanșa un stimulent ca răspuns la acestea.
Opțiunile nechirurgicale pentru DCF includ terapii dietetice, cum ar fi dieta ketogenică, dieta Atkins modificată și dieta cu indice glicemic scăzut, care pot reduce crizele în multe cazuri, dar de obicei nu duc la eliminarea crizelor.
Care sunt perspectivele pentru DCF?
Majoritatea cazurilor de DCF sunt asociate cu crize care sunt rezistente la medicamente. În astfel de cazuri, persoanele ar trebui să fie evaluate pentru o intervenție chirurgicală rezectivă a epilepsiei, deoarece aceasta poate reduce semnificativ povara convulsiilor sau poate duce, eventual, la eliberarea crizelor.