Distonia focală

Introducere

Distania este definită ca o contracție involuntară a mușchilor agoniști și antagoniști, care poate duce la mișcări involuntare repetitive și/sau poziții anormale. Aceasta apare cel mai frecvent la nivelul mâinii și este cunoscută sub numele de distonie focală a mâinii.

Populația afectată include persoane care necesită mișcări repetitive în viața lor zilnică obișnuită, una dintre cele mai afectate populații fiind muzicienii și scriitorii profesioniști. La populația europeană și americană, distonia focală își variază prevalența între 3 și 29,5 la 100.000 de locuitori. Având în vedere că distonia apare la muzicieni, se estimează că 0,5 -1% din toți muzicienii suferă de o formă de distonie focală. Aceste cifre sunt foarte variabile dacă individualizăm fiecare caz în parte, în funcție de instrument și de efortul necesar la fiecare interpretare; de exemplu, diferența dintre un chitarist ritmic și un chitarist solist.

Mecanism de leziune / Proces patologic

Deși procesul patologic al distoniei focale este încă clasificat ca fiind idiopatic, tot mai multe dovezi au sugerat o etiologie multifactorială (adică interacțiunea dintre factorii genetici, neuromusculari, auditivi, adaptativi neuronali, anatomici, stresanți, repetitivi, psihosociali, traumatici, printre alții). La muzicienii distonici s-a constatat o alterare a discriminării tactile în comparație cu distoniile generalizate și cu martorii sănătoși; acest lucru a fost legat de suprapunerea zonelor de reprezentare corticală a degetelor afectate la muzicieni. Alte mecanisme etiologice sunt, de asemenea, descrise în literatura de specialitate, cum ar fi alterarea inhibiției spinale, trunchiului și intracorticale, precum și alterări ale integrării senzorio-motorii.

Mulți factori declanșatori au fost descriși în literatura actuală și pot fi separați în factori externi și interni. Factorii extrinseci includ constrângeri spațiale, temporale și spațiale, în funcție de sarcina de lucru a părții respective a corpului și de complexitatea mișcărilor utilizate. Factorii intrinseci includ nevoia de control, nevoia de perfecționism, anxietatea, durerea locală, traumatismele, suprasolicitarea și deficitul în mecanismele inhibitorii. Factorii predispozanți, cum ar fi genetica și sexul, sunt, de asemenea, importanți. Acești factori declanșatori combinați pot afecta manifestarea distoniei.

Prezentarea clinică

Câteva exemple de distonie focală sunt distonia cervicală (cunoscută și sub numele de torticolis spasmodic), care determină răsucirea sau înclinarea gâtului, distonia muzicianului, distonia scriitorului, blefarospasmul (închiderea bilaterală, involuntară, sincronă, forțată a ochilor) și distonia spasmodică, printre altele.

Studiul realizat de Qiyu Chen et al. sugerează că prezența tremurăturilor de cap (HT) și tipul acestora depind de postura predominantă a pacientului (pacienții cu retrocolis au fost mai predispuși să aibă HT decât pacienții cu anterocolis), de vârstă (vârsta de debut mai devreme în comparație cu pacienții fără HT) și de durată (durata mai mare a bolii în comparație cu pacienții fără HT).

Distonia muzicianului se manifestă printr-o pierdere a motricității voluntare în mișcările antrenate în mod repetat. Aceasta este o patologie foarte invalidantă care poate pune capăt unei cariere muzicale; poate fi clasificată în funcție de instrumentul cântat și de mișcarea executată în mod extensiv. În mod normal, apare fără durere, deși au fost descrise dureri după spasme prelungite. Această pierdere a coordonării musculare este adesea însoțită de o co-contracție a mușchilor antagoniști.

Distonia scriitorului sau crampa scriitorului se poate manifesta și prin contracții musculare incontrolabile și posturi anormale ale întregului membru superior în timpul scrisului. Pot apărea, de asemenea, tremor și spasme ale mâinii.

Proceduri de diagnostic

Imagistică prin rezonanță magnetică (IRM) – pentru a exclude accidentul vascular cerebral sau tumorile care implică ganglionii bazali

Analiză sangvină pentru a evalua nivelul ceruloplasminei. pentru a exclude boala Wilson (o tulburare a metabolismului cuprului care poate produce distonie și alte tulburări de mișcare)

Diagnostic diferențial

• Distonie paroxistică: aceasta se prezintă ca episoade discrete de mișcări anormale care durează de la câteva minute până la câteva ore, cu perioade intermediare de normalitate
• Distonie sensibilă la dopa: se caracterizează printr-o variație diurnă a mișcărilor distonice, cu ameliorare dimineața și înrăutățire după-amiaza; este legată de cromozomul 14, care este implicat în sinteza dopaminei
• Ticuri distonice (care pot fi asociate cu tulburarea obsesiv-compulsivă): pacienții cu ticuri distonice resimt o senzație internă, inconfortabilă în partea corpului afectată, iar această senzație se acumulează până la un „impuls” copleșitor de a efectua un tic susținut, tonic, De exemplu, întoarcerea capului; pacienții raportează adesea o ușurare imediat după efectuarea ticului, dar aceasta este urmată curând de reapariția impulsului de a efectua din nou ticul
• Cauze iatrogene: medicamentele care blochează receptorii dopaminei, De exemplu, neurolepticele și antiemeticele pe bază de fenotiazină, pot produce o reacție distonică acută de la o singură doză, sau distonie tardivă de la utilizarea cronică

Măsuri de rezultat

Controlul motor și scalele ADL

Management medical

Scopul managementului medical este de a gestiona contracțiile musculare și de a limita deformarea

• Managementul medicamentos vizează neurotransmițătorii care afectează mișcarea musculară și includ: Anticolinergice, Baclofen și benzodiazepine medicamente legate de dopamină.
• Terapia prin injectare de toxină botulinică direct în mușchi poate reduce și, în multe cazuri, poate opri contracțiile musculare care cauzează posturile anormale. Acestea pot avea efecte secundare precum uscăciunea gurii, modificări ale vocii și slăbiciune.
• Chirurgia poate fi indicată în cazul în care simptomele sunt severe și nu au răspuns la alte intervenții. Intervenția chirurgicală ar putea implica introducerea de electrozi în creier care sunt conectați la un generator care este plasat în piept. Generatorul trimite semnale la creier care pot controla contracțiile musculare și mișcările. O altă intervenție chirurgicală constă în secționarea nervilor care controlează spasmul muscular, aceasta este cunoscută sub numele de chirurgie de denervare selectivă.
• Immobilizarea, într-un studiu realizat de Priori et al, s-a dovedit a avea efecte pozitive asupra distoniei focale. Posibila rațiune a îmbunătățirii este reprezentată de modificările plastice care apar la nivel cortical. Imediat după imobilizare au existat semne de slăbiciune, stângăcie și control slab al membrelor, dar aceste simptome au fost temporare și în majoritatea cazurilor s-au ameliorat în 4 săptămâni.

Managementul fizioterapiei

Scopul fizioterapiei este de a ușura simptomele și de a îmbunătăți funcția. Există mai multe abordări și va depinde de simptome, dar cele mai frecvente intervenții sunt:

• TENS
• Antrenament senzomotor
• Întărituri musculare
• Stretching
• Tehnici de relaxare
• Exerciții la domiciliu
• Exerciții la domiciliu
• Schimbări ergonomice la instrument (distonia muzicianului)
• Antrenament comportamental

1. 1.0 1.1 1.1 1.2 1.3 1.4 Aranguiz, R., Chana-Cuevas, P., Alburquerque, D. Leon, M. (2011). Distonia focală la muzicieni. Neurologia, 26(1), 45-52. doi: 10.1016/j.nrl.2010.09.019
2. Defazio, G., Abbruzzese, G., Livrea, P. Berardelli, A. (2004). Epidemiologia distoniei primare. Lancet Neurol, 3(11), 673-678. doi: 10.1016/s1474-4422(04)00907-x
3. Jabusch, H. C., Zschucke, D., Schmidt, A., Schuele, S., Altenmuller, E. (2005). Distonia focală la muzicieni: strategii de tratament și rezultate pe termen lung la 144 de pacienți. Mov Disord, 20(12), 1623-1626. doi: 10.1002/mds.20631
4. Associated Press. Muzicianul Billy McLaughlin depășește distonia focală. Disponibil la: http://www.youtube.com/watch?v=cNOkvG-15wA
5. 5.0 5.1 5.2 Byl, N. N., Archer, E. S.; McKenzie, A. (2009). Distonia focală a mâinii: eficacitatea unui program la domiciliu de antrenament senzorio-motor și de memorie bazat pe fitness și învățare. J Hand Ther, 22(2), 183-197; quiz 198. doi: 10.1016/j.jht.2008.12.003
6. 6.0 6.1 Byl, N. N., Nagajaran, S.McKenzie, A. L. (2003). Efectul antrenamentului de discriminare senzorială asupra structurii și funcției la pacienții cu distonie focală a mâinii: o serie de cazuri. Arch Phys Med Rehabil, 84(10), 1505-1514.
7. 7.0 7.1 7.2 Altenmuller, E. Jabusch, H. C. (2010). Distonia focală la muzicieni: fenomenologie, fiziopatologie, factori declanșatori și tratament. Med Probl Perform Art, 25(1), 3-9.
8. Chen Q, Vu JP, Cisneros E, Benadof CN, Zhang Z, Barbano RL, Goetz CG, Jankovic J, Jinnah HA, Perlmutter JS, Appelbaum MI. Direcționalitatea posturală și tremurul capului în distonia cervicală. Tremor și alte mișcări hiperkinetice. 2020;10.
10. Demirkiran M, Jankovic J: Diskinezii paroxistice: caracteristici clinice și clasificare. Ann Neurol 1995; 38:571-579
11. Ichinose H, Ohye T, Takahashi E, et al: Distonie progresivă ereditară cu fluctuație diurnă marcată cauzată de mutații în gena GTP ciclohidrolazei I. Nat Genet 1994; 8:236-242
12. Miller LG, Jankovic J: Abordarea neurologică a tulburărilor de mișcare induse de medicamente: un studiu asupra a 125 de pacienți. South Med J 1990; 83:525-532
13. Fahn S, Burke R, Stern Y: Medicamente antimuscarinice în tratamentul tulburărilor de mișcare. Progr Brain Res 1990; 84:389-397
14. Termsarasab, P., Thammongkolchai, T., & Frucht, S. J. (2016). Tratamentul medical al distoniei. Journal of Clinical Movement Disorders, 3(1).
15. Ceballos-Baumann, A. O., Sheean, G., Passingham, R. E., Marsden, C. D. Brooks, D. J. (1997). Toxina botulinică nu inversează disfuncția corticală asociată cu crampa scriitorului. Un studiu PET. Brain, 120 ( Pt 4), 571-582.
16. Priori, A., Pesenti, A., Cappellari, A., Scarlato, G. Barbieri, S. (2001). Imobilizarea membrelor pentru tratamentul distoniei profesionale focale. Neurology, 57(3), 405-409 (numai rezumat)
17. Tinazzi, M., Zarattini, S., Valeriani, M., Stanzani, C., Moretto, G., Smania, N., . . . Abbruzzese, G. (2006). Efectele stimulării electrice transcutanate a nervilor asupra excitabilității cortexului motor în crampa scriitorului: corelații neurofiziologice și clinice. Mov Disord, 21(11), 1908-1913. doi: 10.1002/mds.21081
18. Berque, P., Gray, H., Harkness, C. McFadyen, A. (2010). O combinație de terapie indusă de constrângere și reeducare a controlului motor în tratamentul distoniei focale a mâinii la muzicieni. Med Probl Perform Art, 25(4), 149-161 (doar rezumat).
19. Dr. Larry Santora. Terapia fizică pentru distonia focală a mâinii. Disponibil la: http://www.youtube.com/watch?v=Ihew0-BAkC8

.