Distonie paroxistică și diskinezii

Diskineziile paroxistice sunt clasificate în prezent în trei tipuri:

Diskinezia paroxistică kinetică (PKD) poate fi moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă genetic de la un părinte sau strămoș. PKD moștenită este o tulburare autosomal dominantă. (Termenul „autosomal dominantă” indică faptul că doar unul dintre părinți trebuie să aibă gena PKD pentru ca un copil să moștenească această tulburare). Vârsta de apariție în cazurile de PKD moștenită este cuprinsă între cinci și cincisprezece ani. PKD poate apărea, de asemenea, sporadic, ceea ce înseamnă că simptomele se manifestă fără antecedente familiale. Vârsta de apariție în cazurile sporadice este variabilă. În ambele cazuri, atacurile, care pot apărea de până la 100 de ori pe zi, sunt adesea precipitate de o tresărire, de o mișcare bruscă, de o anumită mișcare sau de alți factori. Atacurile sunt de obicei scurte, durând câteva secunde sau minute. Simptomele pot fi precedate de o senzație neobișnuită la nivelul membrelor și pot fi limitate la o parte a corpului sau la un singur membru. Majoritatea persoanelor cu PKD au distonie, iar unele au o combinație de coree și distonie sau balism.

Discinezia paroxistică nonkinezigenă (PNKD) este, de asemenea, moștenită în mod autosomal dominant. Vârsta de debut este de obicei între copilăria timpurie și vârsta adultă timpurie. Frecvența atacurilor este mai mică decât cea a PKD, cu o medie între trei pe zi și două pe an. Oboseala, alcoolul, cofeina, excitația și alți factori pot declanșa simptomele. Atacurile durează, în general, între câteva secunde și patru ore sau mai mult. Atacurile pot începe la un membru și se pot răspândi în tot corpul, inclusiv pe față. O persoană afectată de PNKD poate să nu fie capabilă să comunice în timpul unui atac, dar rămâne conștientă și continuă să respire normal.

Discinezie paroxistică indusă de efort (PED). Au fost raportate atât cazuri moștenite cât și sporadice de PED. Atacurile sunt declanșate de exerciții fizice prelungite și pot dura între cinci și treizeci de minute. Atacurile pot apărea o dată pe zi sau de două ori pe lună.

O afecțiune distonică episodică diversă este torticolisul paroxistic benign paroxistic al sugarului, care debutează de obicei în cele câteva luni după naștere. Aceste crize pot apărea o dată la două sau trei săptămâni și durează de la câteva ore la câteva zile. De obicei, capul și/sau trunchiul se înclină într-o parte sau alta. Aceste simptome sunt adesea tratate cu terapie fizică specifică și dispar când copilul are între un an și cinci ani.

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.