Exstrofia cloacală

Descriere afecțiune

Exstrofia cloacală este o afecțiune în care unele organe interne care se află în mod normal în partea inferioară a abdomenului sunt expuse în exterior. În plus, este posibil ca unele dintre aceste organe să nu se fi dezvoltat corect, iar părțile inferioare ale tractului reproducător, urinar și intestinal să nu fie complet formate. Cloaca este o structură care se formează la începutul dezvoltării și se împarte pentru a forma intestinul inferior și anusul, vezica urinară și tractul reproducător. În mod normal, cloaca se împarte pe măsură ce dezvoltarea avansează. Rareori, această diviziune nu decurge în mod obișnuit și cloaca rămâne și poate fi închisă în abdomenul inferior sau poate fi în afara peretelui abdominal. În acest din urmă caz, se numește extrofie cloacală. Printre structurile care pot fi, de asemenea, afectate se numără oasele pelviene, precum și coloana vertebrală și măduva spinării. Este o malformație congenitală complexă și necesită un plan de îngrijire coordonat, elaborat cu aportul mai multor specialiști, pentru a asigura cele mai bune rezultate.

Exstrofia cloacală se află la capătul cel mai sever al unui spectru de malformații numit Complexul Exstrofie- Epispadias. Alte afecțiuni înrudite din acest spectru includ epispadias (rar, dar cel mai adesea întâlnit la băieți, un defect congenital în care uretra se deschide pe suprafața superioară a penisului) și exstrofia clasică a vezicii urinare (o malformație congenitală în care vezica urinară este aplatizată și expusă pe peretele abdominal). Majoritatea, dacă nu toate afecțiunile din spectrul complexului Exstrofie-Epispadias necesită una sau mai multe intervenții chirurgicale pentru a fi reparate.

Prevalența

În Statele Unite, prevalența (cât de frecventă este) este:

• Exstrofia clasică a vezicii urinare în 3.3 la 100.000 de nașteri
• Epispadiasul masculin apare la 1 la 117.000 de nașteri
• Epispadiasul feminin apare la 1 la 484.000 de nașteri
• Exstrofia cloacală apare la 1 la 200.000-400.000 de nașteri.

În alte părți ale lumii, prevalența este aceeași cu cea din Statele Unite.

Toate afecțiunile din Complexul Exstrofie-Epispadias pot fi diagnosticate la naștere. Pentru extrofia clasică a vezicii urinare, raportul bărbat-femeie este de 2,3 bărbați născuți cu aceste afecțiuni la fiecare 1 femeie și poate ajunge la 6 bărbați la 1 femeie în unele serii. Aceste afecțiuni par să fie mai frecvente la albi decât la alte rase.

Pentru că este atât de rară, cauzele care stau la baza ei nu sunt bine înțelese. Sunt suspectate atât cauze genetice, cât și non-genetice. Literatura medicală a raportat recurențe rare la sarcini ulterioare și cazuri de gemeni monozigoți (identici) care s-au născut amândoi cu extrofie cloacală. Cu toate acestea, au fost raportate, de asemenea, cazuri de gemeni în care un geamăn a fost afectat, dar celălalt geamăn nu a fost afectat. Atât factorii genetici, cât și cei de mediu sunt probabil implicați ca și cauze.

Un grup multinațional de cercetători lucrează de curând pentru a înțelege mai bine rolul geneticii în extrofia cloacală și în afecțiunile înrudite. Deși au fost raportate câteva familii în care o singură genă poate fi responsabilă (adică rezultând modele de moștenire mendeliană), o mare parte din dovezile acumulate par a fi mai mult în concordanță cu un model multifactorial de moștenire în majoritatea cazurilor. Tiparele de moștenire mendeliene urmează tiparele clasice recesive, dominante sau legate de X, care au fost descrise pentru prima dată de Gregor Mendel în anii 1800. Moștenirea multifactorială este caracterizată de o predispoziție genetică care necesită alți factori genetici sau non-genetici pentru a declanșa dezvoltarea trăsăturii.

Afecțiuni comune asociate

Exstrofia cloacală poate fi însoțită de malformații congenitale suplimentare, inclusiv:

• Omfalocele: un tip de defect al peretelui abdominal în care intestinele, ficatul și, ocazional, alte organe rămân în afara abdomenului (zona stomacului) într-un sac din cauza unui defect de dezvoltare a mușchilor peretelui abdominal.
• Anus imperforat: un defect care este prezent de la naștere (congenital) în care deschiderea către anus lipsește sau este blocată. Anusul este orificiul rectului prin care scaunele părăsesc corpul.
• Spina bifida: un defect congenital al coloanei vertebrale în care o parte din măduva spinării și membranele înconjurătoare (meningele) sunt expuse printr-un gol în coloana vertebrală.
• Membrană vertebrală legată: o tulburare neurologică cauzată de atașamente tisulare care limitează mișcarea măduvei spinării în cadrul coloanei vertebrale, ceea ce duce la o întindere anormală a măduvei spinării.

Acest set de caracteristici înrudite este, de asemenea, cunoscut sub numele de OEIS (Omphalocele, Exstrophy, Imperforate anus, Spina bifida) Complex după prima literă a fiecăreia dintre caracteristicile tipice care sunt observate în această afecțiune.

Tratament pe termen scurt și rezultate

Pentru a repara organele din abdomenul inferior și a permite o funcționare mai normală, va fi necesară o serie de proceduri chirurgicale (mai multe intervenții chirurgicale) pe o perioadă de mai mulți ani. Intervenția chirurgicală ar putea fi efectuată la scurt timp după naștere pentru a face o reparație principală a câtorva dintre malformațiile structurale și pentru a plasa organele înapoi în abdomen.

Tratament și rezultate pe termen lung

Cu tratament și management, persoanele născute cu extrofie cloacală ar trebui să trăiască un număr normal de ani. Deși pot exista probleme funcționale pe tot parcursul vieții din cauza malformațiilor structurale inițiale din naștere, calitatea vieții tinde să fie bună.

În timp, pot exista una sau mai multe intervenții chirurgicale suplimentare pentru a continua repararea malformațiilor structurale. Obiectivele majore ale acestei reconstrucții continue sunt atingerea funcției vezicale, intestinale, sexuale și, în cele din urmă, reproductive. Pe măsură ce pacienții cresc și ajung la pubertate, pot apărea probleme suplimentare, iar șansele ca aceste operații să fie necesare sunt legate de amploarea extrofiei cloacale inițiale și de orice defecte congenitale asociate. Pentru a lucra în vederea atingerii acestor obiective, pot fi recomandate una sau mai multe intervenții chirurgicale pe parcursul mai multor ani pentru a continua repararea diferitelor structuri implicate. Deoarece situația fiecărui copil este diferită, planificarea tratamentului pe termen lung va implica mulți profesioniști diferiți și familia. Această abordare în echipă este asociată cu cele mai bune rezultate posibile. Deși un obiectiv major este acela de a ajunge la un punct care să limiteze incontinența urinară și fecală, nu toți pacienții vor atinge în cele din urmă acest obiectiv. Depinde mult de amploarea defectului (defectelor) structural(e) congenital(e) inițial(e).

Complicații frecvente

• Probleme renale: insuficiență renală cronică (când rinichii își pierd capacitatea de a elimina deșeurile și de a echilibra lichidele). La persoanele cu extrofie cloacală, șansele de insuficiență renală și probleme urologice pot fi prezente la naștere sau pot crește în timp.
• Probleme de reproducere: La adulții care s-au născut cu exstrofie cloacală, sunt implicate organele necesare pentru funcționarea sexuală și reproducere. La mulți dintre acești pacienți, stabilirea și desfășurarea cu succes a unei sarcini poate fi afectată. Dacă o pacientă dorește să rămână însărcinată, ea și partenerul ei pot beneficia de îngrijirea unui obstetrician/ginecolog care are experiență în tratarea acestor tipuri de probleme pentru a determina cel mai bun plan pentru situația pacientei. La bărbați, funcția sexuală poate fi, de asemenea, afectată. Căutarea îngrijirii de către un urolog care are experiență în gestionarea extrofiei cloacale la bărbați poate ajuta la determinarea celui mai bun plan pentru situația particulară a pacientului.

Organizații specifice afecțiunii

The Urology Care Foundation

Association for Bladder Exstrophy Community

National Organization for Rare Disorders

.