Ce este paralizia supranucleară progresivă?
Paralizia supranucleară progresivă (PSP) este o tulburare cerebrală neobișnuită care afectează mișcarea, controlul mersului (mersul) și echilibrul, vorbirea, înghițirea, vederea, starea de spirit și comportamentul și gândirea. Boala rezultă în urma deteriorării celulelor nervoase din creier. Numele lung al tulburării indică faptul că boala se agravează (progresivă) și provoacă slăbiciune (paralizie) prin deteriorarea anumitor părți ale creierului aflate deasupra grupurilor de celule nervoase numite nuclee (supranucleare). Acești nuclei controlează în special mișcările ochilor. Unul dintre semnele clasice ale bolii este incapacitatea de a ținti și de a mișca ochii în mod corespunzător, pe care indivizii o pot resimți ca o încețoșare a vederii.
Stimările variază, dar numai aproximativ trei până la șase din 100.000 de persoane din întreaga lume, sau aproximativ 20.000 de americani, au PSP – ceea ce o face mult mai puțin frecventă decât boala Parkinson (o altă tulburare de mișcare în care se estimează că 50.000 de americani sunt diagnosticați în fiecare an). Simptomele PSP încep, în medie, după vârsta de 60 de ani, dar pot apărea mai devreme. Bărbații sunt afectați mai des decât femeile.
PSP a fost descrisă pentru prima dată ca o tulburare distinctă în 1964, când trei oameni de știință au publicat o lucrare care distingea această afecțiune de boala Parkinson. Uneori a fost denumită sindromul Steele-Richardson-Olszewski, reflectând numele combinate ale oamenilor de știință care au definit tulburarea.
În prezent nu există un tratament eficient pentru PSP, dar unele simptome pot fi gestionate cu medicamente sau alte intervenții.
top
Care sunt simptomele?
Planul de semne și simptome poate fi foarte diferit de la o persoană la alta. Cel mai frecvent prim simptom al PSP este pierderea echilibrului în timpul mersului. Indivizii pot avea căderi inexplicabile sau o rigiditate și stângăcie în mers.
Pe măsură ce boala progresează, majoritatea persoanelor vor începe să dezvolte o încețoșare a vederii și probleme de control al mișcărilor oculare. De fapt, problemele oculare, în special lentoarea mișcărilor oculare, oferă de obicei primul indiciu definitiv că PSP este diagnosticul potrivit. Persoanele afectate de PSP au în special probleme în a-și muta voluntar privirea pe verticală (adică în jos și/sau în sus) și, de asemenea, pot avea probleme în a-și controla pleoapele. Acest lucru poate duce la nevoia de a mișca capul pentru a privi în direcții diferite, la închiderea involuntară a ochilor, la clipitul prelungit sau rar, sau la dificultăți în deschiderea ochilor. O altă problemă vizuală frecventă este incapacitatea de a menține contactul vizual în timpul unei conversații. Acest lucru poate da impresia eronată că persoana este ostilă sau neinteresată.
Persoanele cu PSP prezintă adesea modificări ale dispoziției și comportamentului, inclusiv depresie și apatie. Unii prezintă modificări ale judecății, intuiției și rezolvării problemelor și pot avea dificultăți în găsirea cuvintelor. Își pot pierde interesul pentru activitățile plăcute obișnuite sau pot prezenta iritabilitate crescută și uitare. Indivizii pot râde sau plânge brusc fără un motiv aparent, pot fi apatici sau pot avea izbucniri ocazionale de furie, tot fără un motiv aparent. Vorbirea devine de obicei mai lentă și mai greoaie, iar înghițirea alimentelor solide sau a lichidelor poate fi dificilă. Alte simptome includ mișcări încetinite, vorbire monotonă și o expresie facială asemănătoare unei măști. Deoarece multe simptome ale PSP sunt, de asemenea, observate la persoanele cu boala Parkinson, în special la începutul tulburării, PSP este adesea diagnosticată greșit ca fiind boala Parkinson.
top
Cum diferă PSP de boala Parkinson?
Atât PSP cât și boala Parkinson cauzează rigiditate, dificultăți de mișcare și stângăcie, dar PSP este mai rapid progresivă în comparație cu boala Parkinson. Persoanele cu PSP stau de obicei excepțional de drepte sau, ocazional, chiar își înclină capul pe spate (și au tendința de a cădea pe spate). Acest lucru se numește „rigiditate axială”. Cei cu boala Parkinson de obicei se apleacă în față. Problemele de vorbire și de înghițire sunt mult mai frecvente și mai grave în PSP decât în cazul bolii Parkinson și tind să apară mai devreme în cursul bolii. Mișcările ochilor sunt anormale în PSP, dar aproape de normalitate în boala Parkinson. Ambele boli au în comun și alte caracteristici: debutul la vârsta mijlocie târzie, bradikinezia (mișcare lentă) și rigiditatea mușchilor. Tremorul, foarte frecvent la persoanele cu boala Parkinson, este rar în PSP. Deși indivizii cu boala Parkinson beneficiază în mod marcat de medicamentul levodopa, persoanele cu PSP răspund minimal și doar pentru scurt timp la acest medicament. De asemenea, persoanele cu PSP prezintă o acumulare a proteinei tau în celulele cerebrale afectate, în timp ce persoanele cu boala Parkinson prezintă o acumulare a unei proteine diferite, numită alfa-sinucleină.
top
Ce cauzează PSP?
Cauza exactă a PSP este necunoscută. Simptomele PSP sunt cauzate de o deteriorare treptată a celulelor cerebrale în câteva zone specifice din creier, în principal în regiunea numită trunchi cerebral. Una dintre aceste zone, substantia nigra, este, de asemenea, afectată în boala Parkinson, iar afectarea acestei regiuni a creierului explică în parte simptomele motorii pe care PSP și Parkinson le au în comun.
Semnele distinctive ale bolii sunt acumularea de depozite anormale ale proteinei tau în celulele nervoase din creier, astfel încât celulele nu funcționează corect și mor. Proteina tau este asociată cu microtubulii – structuri care susțin procesele lungi ale unei celule nervoase, sau axonii, care transmit informații către alte celule nervoase. Acumularea de tau plasează PSP în grupul de afecțiuni numite taupatii, care include și alte afecțiuni precum boala Alzheimer, degenerescența corticobasală și unele forme de degenerescență frontotemporală. Oamenii de știință caută modalități de a preveni aglomerarea dăunătoare a lui tau în tratarea fiecăreia dintre aceste tulburări.
PSP este de obicei sporadică, ceea ce înseamnă că apare rar și fără o cauză cunoscută; în foarte puține cazuri, boala rezultă din mutații în gena MAPT, care apoi furnizează instrucțiuni defectuoase de producere a lui tau către celula nervoasă. Factorii genetici nu au fost implicați la majoritatea indivizilor.
Există mai multe teorii cu privire la cauza PSP. O ipoteză centrală în multe boli neurodegenerative este că, odată ce agregatele anormale de proteine precum tau se formează într-o celulă, acestea pot afecta o celulă conectată pentru a forma, de asemenea, aglomerările de proteine. În acest fel, agregatele proteice toxice se răspândesc prin sistemul nervos. Modul în care este declanșat acest proces rămâne necunoscut. O posibilitate este ca un agent infecțios neconvențional să aibă nevoie de ani sau decenii pentru a începe să producă efecte vizibile (așa cum se observă în cazul unor afecțiuni precum boala Creutzfeldt-Jakob). O altă posibilitate este că mutații genetice aleatorii, de genul celor care apar la noi toți în permanență, se întâmplă să apară în anumite celule sau în anumite gene, în combinația potrivită pentru a leza aceste celule. O a treia posibilitate este că există o expunere la o substanță chimică necunoscută din alimente, aer sau apă care deteriorează lent anumite zone vulnerabile ale creierului. Această teorie pornește de la un indiciu găsit pe insula Guam din Pacific, unde o boală neurologică comună care apare doar acolo și pe câteva insule învecinate împărtășește unele dintre caracteristicile PSP, ale bolii Alzheimer, ale bolii Parkinson și ale sclerozei laterale amiotrofice. Cauza sa este considerată a fi un factor alimentar sau o substanță toxică care se găsește numai în acea zonă.
O altă cauză posibilă a PSP este deteriorarea celulară cauzată de radicalii liberi, care sunt molecule reactive produse continuu de toate celulele în timpul metabolismului normal. Deși organismul are mecanisme încorporate pentru eliminarea radicalilor liberi din sistem, oamenii de știință suspectează că, în anumite circumstanțe, radicalii liberi pot reacționa cu alte molecule și le pot deteriora. Foarte multe cercetări sunt îndreptate spre înțelegerea rolului daunelor provocate de radicalii liberi în bolile umane.
top
Cum se diagnostichează PSP?
Nu există în prezent teste de laborator sau abordări imagistice specifice pentru a diagnostica definitiv PSP. Boala este adesea dificil de diagnosticat deoarece simptomele sale pot semăna foarte mult cu cele ale altor tulburări de mișcare și deoarece unele dintre cele mai caracteristice simptome se pot dezvolta târziu sau nu se pot dezvolta deloc. Plângerile inițiale în PSP sunt de obicei vagi și se încadrează în aceste categorii: 1) simptome de dezechilibru, cum ar fi mersul instabil sau căderi bruște și inexplicabile fără pierderea cunoștinței; 2) plângeri vizuale, inclusiv vedere încețoșată, dificultăți în a privi în sus sau în jos, vedere dublă, sensibilitate la lumină, arsuri oculare sau alte probleme oculare; 3) dificultăți de vorbire; și 4) diverse plângeri mentale, cum ar fi lentoarea gândirii, memorie afectată, schimbări de personalitate și modificări ale dispoziției. Un diagnostic inițial se bazează pe istoricul medical al persoanei și pe un examen fizic și neurologic. Scanările de diagnosticare, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică, pot arăta o contracție în partea superioară a trunchiului cerebral. Alte teste imagistice pot examina activitatea cerebrală în zonele cunoscute de degenerare.
PSP este adesea diagnosticată greșit, deoarece este relativ rară și unele dintre simptomele sale seamănă foarte mult cu cele ale bolii Parkinson. Problemele de memorie și schimbările de personalitate pot, de asemenea, să determine un medic să confunde PSP cu depresia sau chiar să atribuie simptomele unei anumite forme de demență. Cheia pentru diagnosticarea PSP este identificarea instabilității timpurii a mersului și a dificultăților de mișcare a ochilor, a anomaliilor de vorbire și de înghițire, precum și excluderea altor tulburări similare, dintre care unele sunt tratabile.
top
Există tratament?
În prezent nu există un tratament eficient pentru PSP, deși oamenii de știință caută modalități mai bune de a gestiona boala. De obicei, simptomele PSP nu răspund la medicamente. Medicamentele prescrise pentru tratarea bolii Parkinson, cum ar fi ropinirolul, rareori oferă beneficii suplimentare. La unele persoane, lentoarea, rigiditatea și problemele de echilibru ale PSP pot răspunde într-o oarecare măsură la agenții antiparkinsonieni, cum ar fi levodopa, dar efectul este de obicei minim și de scurtă durată. Închiderea excesivă a ochilor poate fi tratată cu injecții cu botulinum. Unele medicamente antidepresive pot oferi beneficii dincolo de tratarea depresiei, cum ar fi ameliorarea durerii și diminuarea salivării.
Abordările recente ale dezvoltării terapeutice pentru PSP s-au concentrat în primul rând asupra eliminării tau acumulate în mod anormal în creier. Un studiu clinic în curs de desfășurare va determina siguranța și tolerabilitatea unui compus care previne acumularea de tau în modele preclinice. Alte studii explorează agenți de imagistică tau îmbunătățiți care vor fi utilizați pentru a evalua progresia bolii și îmbunătățirea răspunsului la tratament.
Tratamentul non-medicamentos pentru PSP poate lua mai multe forme. Indivizii folosesc frecvent ajutoare de mers ponderate din cauza tendinței lor de a cădea pe spate. Ochelarii bifocali sau ochelarii speciali numiți prisme sunt uneori prescrise pentru persoanele cu PSP pentru a remedia dificultatea de a privi în jos. Terapia fizică formală nu are niciun beneficiu dovedit în PSP, dar se pot face anumite exerciții pentru a menține articulațiile flexibile.
O gastrostomie (o procedură chirurgicală minim invazivă care implică plasarea unui tub prin pielea abdomenului în stomac în scopul hrănirii) poate fi necesară atunci când există tulburări de înghițire sau riscul cert de sufocare severă. Stimularea cerebrală profundă (care utilizează un electrod implantat chirurgical și un generator de impulsuri pentru a stimula creierul într-un mod care ajută la blocarea semnalelor care cauzează multe dintre simptomele motorii) și alte proceduri chirurgicale utilizate la persoanele cu boala Parkinson nu s-au dovedit a fi eficiente în PSP.
top
Care este prognosticul?
Boala se înrăutățește progresiv, persoanele devenind grav invalidate în termen de trei până la cinci ani de la debut. Persoanele afectate sunt predispuse la complicații grave, cum ar fi pneumonie, sufocare, traumatisme craniene și fracturi. Cea mai frecventă cauză de deces este pneumonia. Cu o bună atenție acordată nevoilor medicale și nutriționale, este posibil ca persoanele cu PSP să trăiască un deceniu sau mai mult după primele simptome ale bolii.
top
Ce cercetări se fac?
Misiunea Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și Accidente Vasculare Cerebrale (NINDS) este de a căuta cunoștințe fundamentale despre creier și sistemul nervos și de a folosi aceste cunoștințe pentru a reduce povara bolilor neurologice. NINDS este o componentă a National Institutes of Health (NIH), principalul finanțator al cercetării biomedicale din lume.
Studii anterioare au asociat regiuni de cromozomi care conțin mai multe gene, inclusiv gena pentru tau (MAPT), cu PSP. Cercetătorii folosesc acum metode pentru a cartografia mai fină a acestor regiuni și pentru a identifica mutațiile specifice care cauzează boala, ceea ce ar putea indica ținte suplimentare pentru dezvoltarea viitoarelor terapii.
PSP este una dintre bolile studiate în cadrul programului NINDS Parkinson’s Disease Biomarkers Program (http://pdbp.ninds.nih.gov/). Această inițiativă majoră a NINDS vizează descoperirea unor modalități de identificare a indivizilor cu risc de a dezvolta boala Parkinson și alte afecțiuni conexe, precum și de a urmări evoluția bolii. NINDS susține, de asemenea, studii de cercetare clinică pentru dezvoltarea imagisticii cerebrale care ar putea permite un diagnostic mai devreme și mai precis al PSP și care ar putea fi utilizate pentru a prezice sau monitoriza evoluția bolii. Astfel de markeri imagistici ar putea fi instrumente importante în îngrijirea clinică pentru a ajuta la distingerea PSP de alte afecțiuni înrudite, precum și pentru cercetare în vederea testării unor potențiale tratamente care ar putea să nu funcționeze la fel de bine pentru afecțiuni asemănătoare în aparență.
Cercetătorii caută gene care ar putea crește riscul unei persoane de a dezvolta PSP. Oamenii de știință studiază interacțiunea genă-mediu – în care factorii de mediu și genetici pot contribui la susceptibilitatea la boală pentru multe boli în care pot exista influențe genetice care diferă între familii sau chiar într-o singură familie. Investigatorii integrează instrumentele de cercetare implicate de genetica umană și epidemiologia bolilor pentru a înțelege mai bine factorii de risc comuni care pot contribui la cauza PSP.
Deși proteina tau a fost legată de PSP și de alte tulburări înrudite, oamenii de știință nu înțeleg încă mecanismele care duc la boală și la simptome. Tau poate exista în mai multe forme, sau conformații, iar cercetările au arătat că unele dintre aceste conformații sunt dăunătoare, conducând la aglomerări toxice și la întreruperea căilor de semnal din interiorul celulelor. NINDS sprijină o serie de studii pentru a caracteriza și distinge diferitele conformații ale lui tau și pentru a înțelege rolul lor în boală. Investigatorii dezvoltă, de asemenea, modele animale de PSP și alte afecțiuni legate de tau, inclusiv modele de muscă de fructe și pește zebră, pentru cercetarea mecanismelor bolii și testarea preclinică a unor potențiale medicamente. Alte studii pe modele animale se concentrează pe circuitele cerebrale afectate de PSP, cum ar fi cele implicate în controlul motorului și reglarea somnului, care ar putea, de asemenea, să ofere informații despre mecanismele bolii și tratamente. Deoarece simptomele persoanelor cu PSP progresează mai rapid decât în cazul altor tauopatii, unii cercetători cred că un tratament anti-tau va prezenta beneficii mai rapid în studiile clinice PSP.
Rețeaua de cercetare clinică a bolilor rare, care este condusă de National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) din cadrul NIH, este concepută pentru a avansa cercetarea medicală privind bolile rare prin facilitarea colaborării în domeniul cercetării, înscrierea în studii și schimbul de date între cercetătorii din domeniul bolilor rare. Un consorțiu de cercetare finanțat în cadrul acestui proiect studiază tulburările neurologice, inclusiv PSP. Pentru mai multe informații despre Rețeaua de cercetare clinică în domeniul bolilor rare, consultați http://www.ncats.nih.gov/research/rare-diseases/ordr/rdcrn/rdcrn.html.
Cercetarea în curs de desfășurare susținută în cadrul NIH privind bolile înrudite și mai comune cu caracteristici comune, cum ar fi bolile Parkinson și Alzheimer, va oferi probabil informații despre PSP, la fel cum studierea PSP poate ajuta să facă lumină asupra bolilor Parkinson și Alzheimer. Cercetările privind aceste boli și alte afecțiuni pot fi găsite folosind NIH RePORTER (http://projectreporter.nih.gov), o bază de date care poate fi căutată cu privire la proiectele de cercetare actuale și trecute susținute de NIH și de alte agenții federale. RePORTER include, de asemenea, linkuri către publicații și brevete care citează sprijinul acordat de aceste proiecte.
top
Unde pot obține mai multe informații?
Pentru mai multe informații despre tulburările neurologice sau despre programele de cercetare finanțate de Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accidente Vasculare Cerebrale (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), contactați Brain Resources and Information Network (BRAIN) al institutului la:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informații sunt disponibile, de asemenea, la următoarele organizații:
CUREPSP (Foundation for PSP|CBD and Related Brain Diseases)
1216 Broadway, 2nd Floor
New York, NY 10001
[email protected]
Tel: 347-294-2873; 800-457-4777
National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel: 203-744-0100; Voice Mail: 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291
National Library of Medicine (NLM)
National Institutes of Health, DHHS
8600 Rockville Pike, Bldg. 38, Rm. 2S10
Bethesda, MD 20894
Tel: 301-496-6308; 888-346-3656
„Progressive Supranuclear Palsy Fact Sheet”, NINDS, Data publicării: septembrie 2015.
NIH Publication No. 15-3897
Întoarceți-vă la pagina de informații despre paralizia supranucleară progresivă
Vezi o listă cu toate tulburările NINDS
Publicaciones en Español
Parálisis Supranuclear Progresiva
Pregătită de: NINDS:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
Materialul legat de sănătate al NINDS este furnizat doar în scop informativ și nu reprezintă în mod necesar o aprobare sau o poziție oficială a National Institute of Neurological Disorders and Stroke sau a oricărei alte agenții federale. Sfaturile privind tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie obținute prin consultarea unui medic care a examinat pacientul respectiv sau care este familiarizat cu istoricul medical al acestuia.
Toate informațiile pregătite de NINDS sunt de domeniul public și pot fi copiate liber. Se apreciază menționarea creditului către NINDS sau NIH.
.