Gena silver dapple

Cei doi cai din față de la Rocky Mountain Horses au diluția silver dapple.

Trasatura silver dapple este cauzată de o mutație de tip missense (marcată Z) în gena PMEL17 de pe cromozomul 6 al calului. Se transmite prin moștenire autosomală dominantă (dominanță simplă). PMEL17 este activă de la o etapă destul de timpurie a dezvoltării embrionare până la melanozomul celulei mature și este implicată în producerea pigmentului negru eumelanina.

Melaninele, care asigură culoarea ochilor, a pielii și a părului, se găsesc în două tipuri: eumelanina, care produce pigmentul negru până la maro, și feomelanina, care produce pigmentul roșu până la galben. Cei mai mulți cai pot produce ambele tipuri; aspectul maro al blănii unui cal bay este cauzat de benzile alternante de eumelanină și feomelanină, pentru care este responsabilă gena agouti. Eumelanina predomină în picioarele, coama și coada cailor bălai. În schimb, caii cărora le lipsește gena agouti funcțională nu pot produce astfel de benzi alternante și, prin urmare, au o blană complet neagră, fără phaeomelanină vizibilă. Cailor castani le lipsește complet capacitatea de a produce eumelanină, și astfel au blănuri complet roșii, lipsite de pigment negru adevărat.

Caii argintii Bay își păstrează culoarea roșiatică a corpului cu puncte negre diluate în argintiu.

În timp ce rolul PMEL17 nu este pe deplin înțeles, gena silver dapple produce exclusiv diluție, sau hipopigmentare, a eumelaninei. Diluția transformă negrul în diferite nuanțe de platină, argintiu și gri plat, deși caracterul original negru-brun al culorii este de obicei păstrat. Efectele genei sunt mai evidente la nivelul coamei și al cozii. Caii cu blană castanie sau din familia castanilor – cum ar fi palomino, red roan sau red dun – nu sunt, prin urmare, afectați de genă și pot să o poarte în tăcere și să o transmită urmașilor lor.

Pe șablonul unui cal negru, care are o blană bogată în eumelanină, efectul este acela de transformare completă în diferite nuanțe de argintiu. Adesea, corpul rămâne destul de întunecat, în timp ce coama și coada sunt puternic diluate. Pe șablonul unui cal bay, care are eumelanina în mare parte limitată la puncte, aceste puncte sunt convertite în argintiu în timp ce corpul feomelanic este în mare parte neafectat.

Un efect nedorit asociat cu gena este reprezentat de probleme oculare, în special anomalii oculare congenitale multiple (MCOA). MCOA are multiple semne clinice, inclusiv o bombare bulboasă a ochiului, cornee globuloasă, hipoplazie iridală severă, chisturi uveale, cataractă și, în câteva cazuri, dezlipire de retină. Aceste afecțiuni pot fi detectate prin examinarea cu ultrasunete a ochiului. Într-un studiu realizat în 2013 pe cai Comtois și Rocky Mountain Horses, toate animalele purtătoare ale formei mutante a PMEL17 prezentau anumite afecțiuni oculare, deși problemele erau mai ușoare la animalele heterozigote pentru alela față de cele care erau homozigote. Niciunul dintre caii de control din aceste rase care nu aveau forma mutantă a PMEL17 nu a avut vreo tulburare oculară.

Tulburări oculare la caii cu gena silver dapple

Mutații similare la alte specii oferă o perspectivă asupra rolurilor jucate de gena PMEL17. Sunt cunoscute relativ puține mutații de acest tip, ceea ce sugerează că gena este implicată în procese critice pentru supraviețuire. Câteva dintre mutațiile cunoscute sunt legate de pigmentare: argintarea prematură la șoareci, penajul diluat și alb la găini și diluția merle la câini, cunoscută pe scară largă. Stratul merle la câini este asociat cu tulburări auditive și oftalmologice, cum ar fi surditatea și microftalmia. La caii din Munții Stâncoși, culoarea argintie este uneori asociată cu disgeneza segmentului anterior (ASD), care afectează structurile de la nivelul feței și partea din față a ochiului. Cel mai adesea, sindromul se prezintă sub forma unor leziuni benigne, deși homozigoții pot avea deficiențe de vedere. Deoarece ASD se întâlnește la reprezentanții ne-argintii ai rasei, se crede că este apropiat fizic de gena argintie și că provine de la un strămoș fondator argintiu, afectat de ASD, fiind astfel un exemplu de efect Fondator.

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.