Ghidul bolii Stargardt (Leacuri și tratament în 2020)

Nu există tratamente dovedite pentru boala Stargardt. Teoriile sunt testate, iar medicii le spun oamenilor să poarte ochelari de soare, dar, deocamdată, asta este tot ce se poate face. (Aflați mai multe)

Este o afecțiune genetică care este o formă de degenerare maculară. (Aflați mai multe) Din acest motiv, unii medici pot discuta cu pacienții lor despre tratamentele pentru degenerarea maculară. (Aflați mai multe)

Primul pas este de a obține un diagnostic precis al acestei afecțiuni. (Aflați mai multe) Simptomele pot începe între 10 și 40 de ani, astfel încât unii oameni nu vor ști că au această afecțiune decât mai târziu în viață. (Aflați mai multe)

După ce există un diagnostic precis, oamenii pot discuta cu medicii lor despre opțiunile de tratament investigativ. (Aflați mai multe) În unele cazuri, pot fi discutate, de asemenea, opțiunile tradiționale de gestionare a degenerării maculare. (Aflați mai multe)

Ce este boala Stargardt?

Boala Stargardt este o formă de degenerescență maculară care se moștenește. Ea afectează macula, care se află în zona centrală a retinei.

Între 10 și 40 de ani, persoanele cu această afecțiune încep, de obicei, să dezvolte simptome. Problemele pot include probleme de citire și modificări ale percepției culorilor. În plus, vederea lor centrală dezvoltă pete oarbe.

Această boală afectează ambii ochi. Gena ABCA4 este în principal responsabilă pentru această afecțiune și este o trăsătură recesivă. Acest lucru înseamnă că copiii au o șansă de 25 la sută de a dezvolta această boală dacă ambii părinți au mutația genei ABCA4.

Deși nu sunt frecvente, mutațiile genei ELOVL4 pot provoca, de asemenea, această afecțiune. Atât gena ELOVL4, cât și ABCA4 furnizează informațiile necesare pentru crearea proteinelor care sunt prezente în celulele sensibile la lumină ale retinei.

ABCA4 este responsabilă de scoaterea substanțelor potențial toxice din celulele fotoreceptoare. Atunci când această genă este mutantă, aceste substanțe nu sunt eliminate eficient din aceste celule. Acest lucru are ca rezultat acumularea lor și cauzează formarea de lipofuscină. În cele din urmă, rezultă moartea celulelor, ceea ce duce la pierderea progresivă a vederii.

EVOVL4 ajută la crearea acizilor grași cu lanț foarte lung. Este activ mai ales în retină, dar și în piele și creier. Nu se știe cum funcționează acești acizi grași în retină. Cu toate acestea, atunci când această genă este mutantă, se formează aglomerări de proteine EVOVL4. Pe măsură ce se acumulează, acestea pot interfera cu funcția celulelor retinei, ducând în cele din urmă la moartea acestor celule.

Această boală este progresivă, iar pierderea vederii pe care o provoacă se agravează în timp. Pierderea vederii este rezultatul acumulării unui pigment galben gras în celulele maculei. Acest pigment este cunoscut sub numele de lipofuscină. Este un pigment care rămâne după absorbția și descompunerea celulelor sanguine deteriorate.

Din moment ce macula este afectată, vederea periferică nu este, de obicei, afectată. Cu toate acestea, câmpul vizual central poate suferi reduceri în timp.

Ce este degenerescența maculară?

Această afecțiune afectează mai mult de 10 milioane de persoane din SUA și este principala cauză de pierdere a vederii în această țară. Ca și boala Stargardt, degenerescența maculară este incurabilă.

Când zona centrală a retinei se deteriorează, apare această afecțiune. Această zonă este denumită macula.

Macula este responsabilă pentru a putea focaliza viziunea centrală a ochiului. Atunci când apar probleme, aceasta poate afecta capacitatea unei persoane de a citi, de a recunoaște culorile sau fețele, de a conduce o mașină sau de a observa detaliile unui obiect.

Diagnosticarea bolii Stargardt

Într-un prim moment, medicii pot suspecta forme mai comune de degenerescență maculară și pot efectua testele de diagnosticare utilizate pentru această afecțiune oculară. Aceste teste pot include:

  • Examinarea din spate a ochiului pentru a căuta drusen și aspectul pestriț pe care îl provoacă.
  • Angiografia cu verde de indocianină pentru a determina tipul exact de degenerescență maculară pe care o are o persoană.
  • Testarea cu grila Amsler pentru a determina abilitățile de viziune centrală.
  • Tomografia de coerență optică pentru a vedea mai bine retina.

După ce medicul suspectează boala Stargardt, acesta va dilata ochii și va efectua o examinare. Ei se uită la retină pentru a vedea dacă sunt prezente pete albe alungite și ramificate. Dacă acestea sunt observate, medicul va confirma diagnosticul cu ajutorul angiografiei cu fluoresceină.

Angiografia cu fluoresceină presupune injectarea unui colorant fluorescent pentru a evidenția vasele de sânge. Pentru acest test specific, medicul le observă pe cele din partea din spate a ochiului și face fotografii. Fotografiile sunt făcute înainte și după ce se injectează colorantul pentru comparație.

Tratament pentru boala Stargardt

Nu există tratament sau leac pentru această afecțiune. Cu toate acestea, medicii recomandă adesea ca oamenii să poarte ochelari de soare la soare și în zonele în care lumina este puternică. De exemplu, atunci când cineva merge la un magazin alimentar, ar trebui să poarte ochelari de soare, deoarece este un mediu luminos. Deși nu a fost dovedit, medicii cred că ochelarii de soare oferă beneficii de protecție.

În unele cazuri, medicamentele anti-VEGF injectate intraocular ar putea fi luate în considerare pentru această boală. Aceste medicamente sunt utilizate cel mai adesea pentru degenerescența maculară umedă.

Factorul de creștere endotelială vasculară (VEGF) este o proteină care se găsește în mod natural în organism. Acesta acționează pentru a susține creșterea organelor și a țesuturilor prin declanșarea formării de noi vase de sânge. Cu toate acestea, în cazul degenerescenței maculare umede și al anumitor alte boli, acesta poate provoca formarea de vase de sânge anormale. Acest lucru poate duce la pierderea vederii centrale și la cicatrizare atunci când vasele se dezvoltă în ochi.

Aceste medicamente acționează pentru a inhiba activarea și legarea receptorilor VEGF. Efectuarea de injecții în mod regulat poate opri formarea acestor vase de sânge anormale. Medicamentul este injectat direct în ochiul afectat. Medicul folosește mai întâi anestezia, pentru ca persoana să nu aibă niciun disconfort.

În întreaga lume, oamenii de știință efectuează studii clinice pentru a căuta noi tratamente posibile pentru această boală. Există un tratament de terapie genică care este în curs de explorare în Europa. Această terapie genică introduce un virus care declanșează formarea proteinei ABCR. Teoria este că această proteină o va înlocui pe cea defectuoasă.

Tratamente pentru degenerescența maculară

Tratamentele medicale actuale folosite pentru degenerescența maculară nu sunt folosite pentru boala Stargardt. Cu toate acestea, unele dintre tehnicile de management pot fi luate în considerare.

Cele de mai jos sunt metode de stil de viață care pot fi utile pentru unele persoane:

  • Nu fumați.
  • Asigurați-vă că orice alte afecțiuni medicale sunt sub control.
  • Faceți examene oftalmologice de rutină, în conformitate cu un program creat de un medic.
  • Faceți exerciții fizice în mod regulat.

Certificate vitamine pot fi benefice pentru persoanele cu pierderea vederii. Aceste vitamine sunt uneori recomandate persoanelor care au stadiul incipient al degenerescenței maculare uscate.

  • Vitamina C 500 mg
  • Luteină 10 mg
  • Zinc 80 mg
  • Vitamina E 400 UI
  • Zeaxantină 2 mg
  • Cupru 2 mg

Nu luați niciodată suplimente fără acordul medicului. Este posibil ca suplimentele să facă mai mult rău decât bine, mai ales atunci când cineva le folosește în mod incorect.

În timp ce nu există tratamente, se fac cercetări pentru a căuta opțiuni potențiale pentru viitor. În prezent, purtarea ochelarilor de soare și respectarea altor opțiuni de management utilizate pentru degenerescența maculară poate fi benefică pentru unele persoane.

Boala Stargardt. Fundația Bright Focus.

Boala Stargardt definită. American Macular Degeneration Foundation.

Boala Stargardt. Genetic and Rare Diseases Information Center.

Lipofuscina. MedlinePlus.

Ce este degenerescența maculară? American Macular Degeneration Foundation.

Fluorescein Angiography. Healthline.

Degenerare maculară uscată. Mayo Clinic.

Eylea Injection Treatment of Macular Degeneration. American Macular Degeneration Foundation.

EU/3/08/609. Agenția Europeană pentru Medicamente.

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.