Experiență în tratarea hemiplegiei alternante a copilăriei și a afecțiunilor rare înrudite
Duke se află într-o poziție unică pentru a diagnostica și gestiona hemiplegia alternantă atipică a copilăriei, adică hemiplegia alternantă a copilăriei, adică hemiplegia alternantă a copilăriei care nu îndeplinește criterii specifice sau care nu este cauzată de mutația clasică a genei ATP1A3. De asemenea, tratăm și alte afecțiuni rare cauzate de diferite mutații ale aceleiași gene – slăbiciune paroxistică și encefalopatie paroxistică indusă de febră (FIPWE), encefalopatie epileptică, encefalopatie recidivantă cu ataxie cerebeloasă (RECA) și sindromul CAPOS – precum și alte afecțiuni asociate cu ATP1A3.
Cercetări influente
Medicii și cercetătorii de la Duke au descoperit mutația genetică ATP1A3 despre care se știe acum că este o cauză principală a AHC. Această descoperire din 2012 a deschis calea pentru cercetări suplimentare care pot duce la noi tratamente eficiente și, eventual, la un tratament.
Acces la studii clinice
Copilul dumneavoastră poate fi eligibil pentru a participa la studii clinice în curs de desfășurare în calitate de pacient la Duke. Suntem centrul principal pentru studiul OBSERV-AHC al Consorțiului Internațional de Cercetare AHC (International AHC Research Consortium’s OBSERV-AHC). Acest efort pe termen lung va monitoriza istoricul natural al AHC, pentru a înțelege mai bine factorii care determină rezultatele de sănătate. Implicarea noastră în cercetare ne ajută să testăm noi tratamente promițătoare, cum ar fi terapia de înlocuire a genelor, înainte ca acestea să fie aprobate pentru studiu sau utilizare la oameni.
Lucrăm cu medicul dumneavoastră
Familii călătoresc la Duke din întreaga țară și din întreaga lume pentru îngrijirea hemiplegiei alternante a copilăriei. Lucrăm îndeaproape cu medicul dvs. local, astfel încât copilul dvs. să primească cea mai cuprinzătoare îngrijire posibilă, indiferent unde locuiți.
Îngrijire pe tot parcursul vieții
Accesul la îngrijire la Duke nu se încheie atunci când copilul dvs. ajunge la vârsta adultă. Noi continuăm să vedem pacienți de toate vârstele care sunt afectați de AHC.
Servicii de sprijin
Înțelegem că familiile pot călători la Duke de la distanță, iar evaluările hemiplegiei alternante a copilăriei pot dura mai multe zile. Putem aranja cazarea locală și coordona transportul la și de la programări. Și prin parteneriatul nostru cu Cure AHC, este posibil să cunoașteți alți părinți și copii afectați de AHC în timp ce primiți îngrijire la Duke.