Q: Un pacient de sex masculin în vârstă de 19 ani are un inel profund de culoare verde-maronie la periferia ambelor cornee și raportează probleme recente de mers. Sunt îngrijorat că ar putea avea boala Wilsons. Puteți să-mi spuneți mai multe despre această boală și cum ar trebui să gestionez acest pacient?
A: Boala Wilsons este o afecțiune genetică (autosomal recesivă) care cauzează acumularea excesivă de cupru în ficat sau în creier. Această acumulare începe im-mediat după naștere și duce la hepatită, probleme psihiatrice sau simptome neurologice.1 Dacă nu este depistată și tratată, boala Wilsons poate duce la otrăvire cu cupru și la deces.1
Pacienții cu boala Wilsons pot avea icter; umflături abdominale; dureri abdominale; vărsături de sânge; tremurături; și probleme la înghițire, vorbire și mers. De asemenea, ei pot dezvolta toate tipurile de boli mintale, inclusiv depresie și comportament agresiv, ucigaș sau sinucigaș.1 Femeile cu această afecțiune pot prezenta nereguli în ciclul menstrual, infertilitate sau mai multe avorturi spontane.1 Simptomele bolii Wilsons apar de obicei la sfârșitul adolescenței.1
Un mod de diagnosticare a bolii Wilsons: prin intermediul unui examen cu lampă cu fantă. Pacienții care au boala Wilsons prezintă inele Kayser-Fleisher în membrana Descemets. Aceste inele rezultă din acumularea de cupru și au o culoare brun-verzui ruginie, spune oftalmologul Eric D. Donnenfeld, din Lynbrook, N.Y.
Dacă inelele sunt bilaterale, este mai probabil să fie inele Kayser-Fleischer față de alte tipuri de inele corneene, adaugă oftalmologul George Rosenwasser, din Hershey, Pa.
Un inel Kayser-Fleischer la un pacient care are boala Wilsons. Prin amabilitate: Antonio V. Cubillas, CRA, Bascom Palmer Eye Institute.
Un corp străin. În cazul în care un corp străin este încorporat în corneea pacienților, poate fi prezent un inel colorat, spune Dr. Donnenfeld.
Keratoconus. Un inel Fleischer, așa cum se observă la pacienții cu keratoconus, este de culoare galben-maroniu până la verde-oliv și rezultă din depunerea hemosiderinei (fier) în profunzimea epiteliului.2 Poate sau nu să înconjoare întreaga bază a conului.2
Mielom multiplu. Pacienții care au acest cancer al plasmocitelor – această parte a sistemului imunitar produce imunoglobuline pentru a lupta împotriva infecțiilor și a bolilor – pot prezenta inele corneene.3 Aceste inele nu apar ca o linie la nivelul membranei Descements și au mai degrabă un aspect granular din cauza depunerii de imunoglobulină G, spune Dr. Rossenwasser.
Pentru că suspectați boala Wilsons la acest pacient, trimiteți-l la medicul său de familie. Sunați-l pe medicul său internist și explicați-i că ați identificat un inel Kayser-Fleischer, care este indicativ pentru boala Wilsons, și că, în consecință, credeți că ar trebui făcut un test seric de ceruloplasmă, spune Dr. Donnenfeld. Acest test măsoară cantitatea de ceruloplasmă (o proteină care conține cupru) din serul sangvin.
Alte teste de diagnosticare includ:4
Testul de cupru în urină de 24 de ore. În cazul în care cantitatea de cupru detectată într-o perioadă de 24 de ore este mai mare de 100 g, pacientul are boala Wilsons.
Biopsie hepatică. Dacă țesutul hepatic extras are o greutate uscată de cupru care depășește 250mg/g, pacientul are boala Wilsons.
Analiza haplotipului. Această formă de testare genetică se face pe mutații genetice și pe frații și surorile pacientului suspect de boala Wilsons.
1. Asociația Internațională a Bolii Wilsons. Despre boala Wilsons. www.wilsonsdisease.org/about%20wilsons %20disease.html. Accesat la 13 aprilie 2006.
2. Burger D, Shovlin JP, Zadnik, K. Keratoconus: diagnostic și management. Continuing Education on the Web. Pacific University College of Optometry. www.opt.pacificu.edu/ ce/catalog/web013/course.htm. Accesat la 13 aprilie 2006.
3. Multiple Myeloma Research Foundation. Intro to myeloma. www.multiplemyeloma.org/about_myeloma/index.html. Accesat la 13 aprilie 2006.
4. Sellner HA. Boala Wilsons. O perspectivă gastroenterologică. www.medhelp.org/wda/lit_gast.htm. Accesat la 13 aprilie 2006.
.