Întrebări frecvente despre Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)
Care sunt cauzele neuronal ceroid lipofuscinoses?
NCLs sunt o boală neurodegenerativă ereditară. Multe NCL fac ca celulele organismului, în special celulele creierului, să își piardă capacitatea de a elimina produsele reziduale. Simptomele NCL-urilor apar pentru că celulele nu pot funcționa bine cu acumularea de deșeuri și încep să moară.
Multe erori diferite (mutații) în 13 segmente separate de ADN (gene) au fost atribuite NCL-urilor, care diferă între ele în principal prin vârsta și simptomele care apar primele. Toate aceste afecțiuni afectează sistemul nervos cu convulsii în creștere, tulburări de mișcare, procese de gândire alterate și declin cognitiv. Multe NCL cauzează, de asemenea, pierderea progresivă a vederii.
Care este diferența dintre boala Batten și lipofuscinozele ceroide neuronale?
Sistemul de denumire pentru NCL poate fi puțin confuz: Există în prezent 14 tipuri cunoscute, denumite de la CLN1 la CLN14, în funcție de genetica bolilor. „Boala Batten”, o altă denumire pentru CLN de tip 3 sau lipofuscinoza ceroidă neuronală lipofuscinoză neuronală cu debut juvenil, a fost, de asemenea, utilizată pentru a descrie toate bolile NCL. În plus, unele NCL sunt, de asemenea, denumite după medicii care au descris pentru prima dată tulburarea. Dr. Frederick Batten a fost primul medic care a raportat descoperirile la pacienții cu CLN de tip 3. Aflați mai multe despre tratarea bolii CLN2 Batten la CHOC.
Care sunt simptomele lipofuscinozelor ceroide neuronale?
- Simptomele pot fi diferite la fiecare copil în timpul evoluției bolii lor. Aceștia pot include:
- Convulsii (Epilepsie)
- Târzii de vorbire
- Ataxie (mers instabil)
- Pierderea abilităților motorii și a capacității de a merge, de a vorbi și de a comunica
- Descreștere cognitivă
- Deficiență vizuală/cearcăne
- Mioclonus (Un tip de mișcare sacadată a mușchilor)
- Demență
- Schimbări de personalitate și comportament
- Simptome psihiatrice (i.ex. agresivitate)
- Simptome extrapiramidale (ex. spasme, neliniște, rigiditate, tremurături, mișcări sacadate)
Cum sunt diagnosticate lipofuscinozele neuronale ceroide?
LNCL pot fi diagnosticate dacă medicul dumneavoastră comandă teste pentru a identifica în mod specific prezența modificărilor genetice în genele NCL. O varietate de teste sunt efectuate pentru a confirma cu exactitate un diagnostic de NCL, inclusiv:
- Testele de sânge sau de urină pot ajuta la detectarea anomaliilor în celule care pot sugera o NCL.
- Măsurarea activității enzimelor specifice CLN1 sau CLN2 poate identifica niveluri scăzute ale acestor enzime proteice în sânge, ceea ce va conduce la un diagnostic al acestor boli specifice.
- Analiza ADN este de obicei utilizată pentru a confirma un diagnostic prin găsirea modificărilor genetice specifice care cauzează boala. Acest test se obține de obicei din sânge, salivă sau piele.
- Electroencefalograma (EEG) înregistrează activitatea electrică din creier prin intermediul unor plasturi cu electrozi plasați pe scalp. Medicii folosesc EEG-uri nedureroase și neinvazive pentru a căuta semne de convulsii tipice anumitor boli NCL.
- Sunt folosite studii pentru a măsura modul în care ochii convertesc lumina în semnale nervoase, deoarece pierderea vederii este cel mai frecvent prim simptom al bolii CLN3 Batten. Răspunsurile vizuale evocate și electroretinogramele sunt teste eficiente pentru detectarea diferitelor afecțiuni oculare comune în NCL din copilărie.
- Tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) sunt teste imagistice de diagnosticare care permit medicilor să vizualizeze mai bine aspectul creierului. Testul imagistic RMN utilizează câmpuri magnetice pentru a ajuta la crearea de imagini ale creierului. Tomografia computerizată utilizează raze X și computere pentru a crea o imagine detaliată a țesuturilor și structurilor creierului. Ambele teste imagistice de diagnosticare pot ajuta la dezvăluirea zonelor creierului care sunt atrofice, sau cu volum redus, la persoanele cu NCL.
- Prelucrarea sau prelevarea de probe de piele sau de țesut se realizează prin extragerea unei bucăți mici de țesut, care apoi este examinată la un microscop electronic. Acest lucru le poate permite medicilor să detecteze depozitele tipice de NCL. Aceste depozite sunt frecvente în țesuturi precum pielea, mușchii, conjunctiva și rectul.
Cum sunt tratate lipofuscinozele neuronale ceroide?
În aprilie 2017, FDA a aprobat Brineura™ ca tratament specific pentru boala lipofuscinoză neuronală ceroidă lipofuscinoză neuronală (CLN2) cu debut infantil târziu. Ani de studii clinice ale pacienților cu CLN2 tratați cu Brineura™ au constatat că tratamentul a încetinit, sau chiar a oprit, rata de pierdere a mersului și a vorbirii.
În prezent, nu există alte tratamente specifice cunoscute pentru a opri sau inversa simptomele oricăror alte tipuri de lipofuscinoză ceroidă neuronală. Aflați mai multe despre tratarea bolii CLN2 Batten la CHOC.
Pentru toate formele de CLN, convulsiile pot fi reduse sau controlate cu medicamente antiepileptice, iar problemele psihiatrice și motorii pot fi gestionate cu medicamente. Kinetoterapia și terapia ocupațională îi pot ajuta pe pacienți să-și păstreze funcționarea motorie cât mai mult timp posibil. Plasarea unui tub de gastrostomie poate fi necesară dacă pacienții își pierd suficient de mult din capacitatea de a mânca încât să nu-și mai poată menține greutatea.
.