LUNI, 19 nov. 2018 (HealthDay News) — Șapte din 10 persoane cu sindrom Down prezintă semne de demență atunci când mor, arată o nouă cercetare din Marea Britanie.
„Legătura dintre sindromul Down și boala Alzheimer este cunoscută de câțiva ani”, a explicat autorul studiului Rosalyn Hithersay, doctorand în cadrul departamentului de științe medico-legale și neurodezvoltare de la King’s College London.
Legătura s-ar putea reduce la o proteină specifică pe care ambele afecțiuni o au în comun, a explicat ea.
Sindromul Down vine adesea însoțit de dizabilități intelectuale și de dezvoltare, iar pacienții sunt expuși riscului pentru o serie de probleme de sănătate. „Sindromul Down este o afecțiune genetică cauzată de faptul că are o copie în plus a cromozomului 21”, a explicat Hithersay. „Pe acest cromozom, există o genă – proteina precursoare a amiloidului, sau gena APP – care controlează producția unei proteine numite amiloid.”
Celelalte aglomerări lipicioase ale aceleiași proteine care se acumulează în creier sunt o caracteristică bine cunoscută a bolii Alzheimer, a adăugat Hithersay. „Toți adulții cu sindrom Down vor avea o mulțime de aceste plăci în creierul lor”, a spus ea, chiar dacă nu toți vor ajunge să dezvolte semne timpurii de demență.
Acesta fiind spus, mulți vor avea. De fapt, echipa de studiu a constatat că 70 la sută dintre pacienții cu sindrom Down care au murit în timpul perioadei de studiu de 5,5 ani aveau demență.
Și „am constatat că persoanele care aveau două sau mai multe alte afecțiuni de sănătate au dezvoltat demența mai devreme”, a adăugat Hithersay. „Așadar, este vital ca afecțiunilor comune de sănătate să li se acorde atenția și tratamentul adecvat la acești adulți mai în vârstă.”
În urmă cu 50 de ani, speranța de viață era de obicei de doar 10 ani în rândul pacienților cu sindrom Down, au spus cercetătorii. Adesea, decesele surveneau în primul an, ca urmare a defectelor cardiace congenitale.
Dar o îngrijire mai bună a prelungit speranța medie de viață la aproape 64 de ani, principala cauză de deces fiind bolile respiratorii.
Dar speranța de viață mai mare a generat o nouă problemă: demența cu debut precoce.
„Persoanele cu sindrom Down prezintă un risc crescut de a dezvolta demența bolii Alzheimer la o vârstă mai tânără, cu aproximativ 20 de ani mai devreme în viață, în comparație cu populația generală”, a remarcat Hithersay.
Investigatorii fixează vârsta medie de apariție a demenței la 55 de ani, cu până la aproape 90 la sută dintre pacienți primind un diagnostic de demență până la 65 de ani.
Dar în ce măsură decesul prematur în rândul pacienților cu sindrom Down este direct legat de demența cu debut timpuriu a rămas o întrebare deschisă.
Pentru a explora această problemă, cercetătorii au urmărit 211 pacienți britanici cu sindrom Down. Toți aveau vârsta de 36 de ani și peste, iar aproape o treime dintre ei au fost diagnosticați cu demență înainte de lansarea studiului, la o vârstă medie de aproape 52 de ani.
Până la încheierea studiului, 27 de pacienți au murit. Dintre aceștia, 19 aveau demență. Anchetatorii au stabilit că cei cu demență aveau de cinci ori mai multe șanse de a muri prematur decât cei fără demență.
Printre cei care au murit aparent fără demență, epilepsia a părut a fi singurul „factor semnificativ” implicat. Echipa a teoretizat că unii dintre ei ar fi putut, de fapt, să se fi luptat cu o demență nediagnosticată.
Constatările au fost publicate online la 19 noiembrie în revista JAMA Neurology.
Dr. Michael Rafii este directorul medical al Institutului de Cercetare Terapeutică Alzheimer de la Școala de Medicină Keck a Universității California de Sud din San Diego. El a scris un editorial care a însoțit studiul.
„Constatările din acest studiu evidențiază nevoia urgentă de cercetare a tratamentelor pentru a preveni sau întârzia” Alzheimer la pacienții cu sindrom Down, a spus Rafii.
„Odată cu progresele în îngrijirea medicală și îmbunătățirile în sănătatea generală a persoanelor cu , speranța de viață a crescut dramatic”, a precizat Rafii. „Cu toate acestea, împreună cu această durată de viață mai lungă vine și perspectiva unui risc crescut pentru de a dezvolta demență din cauza bolii Alzheimer.”
Dar, „deși majoritatea persoanelor cu sindrom Down vor experimenta modificări cerebrale asociate cu boala Alzheimer pe măsură ce îmbătrânesc, nu toată lumea va dezvolta demență, iar aceasta nu este inevitabilă pentru toți”, a subliniat Rafii. „Acesta este un fenomen important și trebuie studiat mult mai mult.”
.