Screening genetic evreiesc

Screeningul genetic evreiesc este un tip de testare genetică care detectează purtătorii de afecțiuni genetice care se întâlnesc într-o proporție mai mare în rândul celor de origine evreiască Ashkenazi.

În cadrul Programului de depistare a bolilor genetice evreiești de la Boston Medical Center, se oferă screening preconcepțional și consiliere genetică celor care prezintă un risc crescut de a transmite anumite afecțiuni genetice copiilor lor.

Serviciile încep cu o evaluare personalizată a riscului, urmată de consiliere și depistare pentru un minim de 19 boli genetice purtate în mod obișnuit de persoanele de origine evreiască. Echipa rămâne la curent cu noutățile în domeniul screeningului genetic evreiesc pentru a se asigura că pacienții beneficiază de teste pentru un panel complet de boli, precum și de testul enzimei Tay-Sachs pentru o sensibilitate maximă. În cazul în care rezultatele testelor indică faptul că unul sau ambii parteneri sunt purtători ai unei boli ereditare, vor fi oferite educația și sprijinul necesar pentru a lua decizii de reproducere în cunoștință de cauză.

Serviciile genetice includ:

• Evaluarea personalizată a riscului
• Screeningul purtătorilor
• Consiliere reproductivă
• Discutarea opțiunilor reproductive pentru cuplurile purtătoare

Screeningul genetic este acoperit de asigurare?

Screeningul genetic este foarte important, dar poate fi costisitor. Din fericire, companiile de asigurări comerciale din Massachusetts acoperă adesea screeningul genetic evreiesc. Acestea acoperă chiar și pentru cele care nu sunt încă însărcinate. Se recomandă ca screening-ul să fie trimis la un laborator care comunică acoperirea înainte de procesul de testare, sau care are un maxim din buzunar. Majoritatea oamenilor nu vor plăti nimic sau foarte puțin. Este posibil ca unele persoane să fie nevoite să plătească o parte din test (dacă există o franșiză sau o coasigurare). Costurile testelor obișnuiau să se ridice la mii de dolari, dar o tehnologie mai nouă a redus costurile la 500-1500 de dolari la unele laboratoare. În cazul în care asigurarea nu acoperă testarea, există opțiuni între 350 și 595 de dolari. Cei care au asigurare publică de sănătate SAU ÎNTREBĂRILE PRIVIND TESTAREA GENETICĂ EVREIASCĂ ar trebui să contacteze DR HOFFMAN la 617.414.3685 pentru informații la zi.

Ce sunt bolile genetice evreiești?

Bolile genetice evreiești sunt afecțiuni care tind să fie purtate de persoanele cu ascendență evreiască la o rată mare sau mai mare decât persoanele de alte origini etnice. Fiecare origine etnică are propriul set de afecțiuni genetice. Programul nostru recomandă screeningul preconcepțional pentru cel puțin 19 boli genetice evreiești pentru persoanele de origine est-europeană (origine Ashkenazi). Panourile de screening sunt în continuă expansiune și pot fi discutate și oferite panouri mai mari.

• Sindromul Bloom
• Boala Canavan
• Fibroza chistică
• Deficitul de dihidrolipoamidă dehidrogenază
• Diautonomie familială
• Hiperinsulinism familial
• Fanconi anemie de tip C
• Boala Gaucher
• Boala de stocare a glicogenului de tip 1A
• Sindromul Joubert
• Boala de urină cu sirop de arțar
• Mucolipidoză de tip IV
• Miopatie nemalină
• Niemann-Pick tip A
• Atrofia musculară spinală
• Boala Tay-Sachs
• Sindromul Ușher tip 1F
• Sindromul Ușher tip III
• Sindromul Walker-Warburg

În timp ce aceste boli genetice apar cel mai frecvent la persoanele cu moștenire evreiască Ashkenazi, boala Tay-Sachs apare, de asemenea, cu o frecvență crescută în rândul persoanelor de origine franco-canadiană, Cajun și irlandeză. Echipa poate oferi consiliere genetică, screening și tratament oricărei persoane care suspectează că moștenirea familială îi poate plasa într-o categorie cu risc ridicat.

Sindromul Bloom

Individuile cu sindromul Bloom au o statură scurtă, leziuni ale pielii faciale sensibile la soare, o sensibilitate crescută la infecții și boli respiratorii și o predispoziție crescută la cancere gastrointestinale și leucemie. Unii indivizi cu sindrom Bloom prezintă și retard mental. Indivizii cu sindrom Bloom mor de obicei la o vârstă fragedă, dar unii au supraviețuit până la patruzeci de ani. Bărbații cu sindrom Bloom sunt de obicei infertili, iar fertilitatea pare să fie redusă la femei.

Sindromul Bloom este o boală rară care este cel mai frecventă în populația evreiască Ashkenazi. Aproximativ unul din 100 de evrei Ashkenazi este purtător al acestei boli, care este cauzată de o modificare a unei gene situate pe cromozomul 15.

Sindromul Bloom este considerat o boală de „ruptură cromozomială”. Acest lucru înseamnă că indivizii afectați au o rată crescută de rupere și rearanjări ale cromozomilor lor. Cromozomii sunt structurile din fiecare dintre celulele din corpul nostru care conțin genele noastre. Genele produc proteine și ghidează dezvoltarea și întreținerea organismului.

Diagnosticarea precoce a acestei boli poate fi utilă în monitorizarea și tratarea manifestărilor sindromului Bloom. Persoanele afectate ar trebui să aibă o supraveghere sporită a cancerului și ar trebui, de asemenea, să își diminueze expunerea la lumina soarelui și la razele X, care pot provoca deteriorarea cromozomilor lor.

Boala Canavan

Boala Canavan este o boală degenerativă severă a sistemului nervos central. Majoritatea copiilor cu boala Canavan par normali la naștere. Abia la vârsta de trei până la cinci luni, părinții lor ar putea observa diferențe subtile la copil. De exemplu, copilul poate fi incapabil să îndeplinească sarcini motorii, cum ar fi să se rostogolească. Sunt observate frecvent apucături și neatenție vizuală sau tremurături. Acești copii devin în cele din urmă orbi și au probleme cu înghițirea. Ei mor frecvent în copilărie, dar pot trăi până în adolescență sau chiar până la începutul vârstei adulte.

Boala Canavan este cauzată de lipsa unei enzime numite aspartoacilază (ASPA). ASPA este esențială în descompunerea acidului N-acetilapartic (NAA). Fără ASPA, NAA se acumulează, ceea ce duce la leziuni cerebrale, retard mental și alte probleme observate în această boală.

În prezent, nu există un tratament pentru boala Canavan. Există unele tratamente disponibile pentru gestionarea și ameliorarea complicațiilor asociate cu boala Canavan. Acestea includ terapia fizică și ocupațională, un tub de hrănire atunci când mâncatul devine dificil pentru copil și anumite medicamente pentru crize și ameliorarea durerii. În prezent, se desfășoară cercetări pentru a determina siguranța și eficacitatea terapiei genice pentru această afecțiune. Aproximativ unul din 40 de evrei Ashkenazi este purtător al genei acestei boli, localizată pe cromozomul 17.

Fibroza chistică

Fibroza chistică (FC) este o boală întâlnită cu o frecvență egală în populația caucaziană generală și în populația evreiască Ashkenazi. Această boală afectează aproximativ 30.000 de copii și adulți din Statele Unite; aproximativ unul din 25 de caucazieni este purtător al unei gene defectuoase pentru această boală. Din cauza unei anomalii în transportul sării la persoanele cu FC, în plămâni se produce un mucus anormal de gros care cauzează dificultăți de respirație și crește frecvența infecțiilor pulmonare grave. Pancreasul este incapabil să producă enzime importante necesare pentru absorbția și procesarea corectă a grăsimilor.

CF are o varietate de simptome. Cele mai frecvente sunt: piele cu gust foarte sărat; tuse persistentă, respirație șuierătoare sau pneumonie; apetit excesiv, dar creștere slabă în greutate; și scaune voluminoase. Testul standard de diagnosticare a fibrozei chistice măsoară cantitatea de sare din transpirația unei persoane. Un nivel ridicat de sare indică faptul că o persoană are fibroză chistică.

CF nu este încă vindecabilă, dar în ultimii ani, cercetătorii au învățat foarte multe despre gena fibrozei chistice situată pe cromozomul 7 și au dezvoltat multe tratamente noi. Tratamentul FC depinde de cât de avansată este boala și de organele pe care le afectează. Kinetoterapia toracică, antibioticele, tratamentele prin inhalare, suplimentele vitaminice și dietele îmbogățite sunt câteva dintre numeroasele opțiuni de tratament.

Deficitul de dihidrolipoamidă dehidrogenază

Deficitul de dihidrolipoamidă dehidrogenază

Deficitul de dihidrolipoamidă dehidrogenază se prezintă la începutul copilăriei cu o alimentație deficitară, episoade frecvente de vărsături, letargie și întârziere în dezvoltare. Pe măsură ce boala progresează, indivizii afectați dezvoltă convulsii, ficat mărit, orbire și, în cele din urmă, suferă un deces precoce. Deficiența DLD este cunoscută și sub numele de boala urinei cu sirop de arțar – tip 3.

În populația evreiască Ashkenazi, aproximativ 1 din 96 de persoane sunt purtătoare ale unei mutații în gena deficienței DLD, care este localizată pe brațul lung al cromozomului #7.

În prezent nu există niciun tratament sau leac disponibil pentru deficiența DLD. S-a raportat că intervenția dietetică a fost de ajutor la un pacient, dar alte intervenții sunt controversate.

Disautonomia familială

Diautonomia familială (FD), cunoscută și sub numele de sindromul Riley-Day, este o boală care determină funcționarea defectuoasă a sistemelor nervos autonom și senzorial. Sistemul nervos autonom controlează funcțiile corporale, cum ar fi înghițirea și digestia, reglarea tensiunii arteriale și a temperaturii corporale și răspunsul organismului la stres. Sistemul nervos senzorial ajută organismul să simtă gustul, să recunoască cald și rece și să identifice senzațiile dureroase. Boala este cunoscută și sub numele de HSAN III (neuropatie senzorială și autonomă ereditară, tip III).

Semnele distinctive ale FD sunt lipsa lacrimilor de revărsare în cazul plânsului emoțional. Copiii cu FD pot avea dificultăți de hrănire. De asemenea, ei pot fi incapabili să simtă durerea și își pot rupe oasele sau se pot arde fără să-și dea seama că au fost răniți.

Boala este cauzată de mutații în gena IKBKAP. Se estimează că unul din 30 de evrei Ashkenazi este purtător al modificării genei FD, care se găsește pe cromozomul 9. Purtătorii nu prezintă niciun simptom sau semn de avertizare a FD.

În prezent, nu există un tratament pentru FD. Durata de viață a celor afectați de FD este adesea scurtată. Tratamentele au ca scop controlul simptomelor și evitarea complicațiilor. Strategiile de tratament pot include utilizarea unor tehnici speciale de hrănire și terapii speciale, medicamente, lacrimi artificiale, îngrijire respiratorie și management ortopedic.

Hiperinulinemia familială

Hiperinsulinismul familial (IF) se caracterizează prin hipoglicemie care poate varia de la ușoară la severă. FH se poate prezenta în perioada imediată a nou-născutului până în primul an de viață cu simptome precum convulsii, tonus muscular scăzut și tulburări de alimentație și de somn. Dacă nu este tratată, poate duce la leziuni neurologice ireversibile sau la deces. În formele mai severe, controlul dietetic oferă doar o ameliorare minimă și poate fi necesară îndepărtarea pancreasului.

Mutațiile în mai multe gene au fost asociate cu hiperinsulinismul familial. Două mutații fondatoare în gena ABCC8, localizată pe cromozomul numărul 11, au o frecvență de purtător de 1 la 66 în populația Ashkenazi.

Anemia Fanconi

Anemia Fanconi este o tulburare ereditară caracterizată de o insuficiență a măduvei osoase în primul deceniu de viață, care are ca rezultat un număr redus de toate tipurile de celule sanguine din organism. Persoanele cu anemie Fanconi sunt, de obicei, mai mici decât media. Alte simptome asociate cu boala pot include lipsa oaselor la nivelul degetelor mari și al brațelor, risc crescut de cancer și leucemie, colorație brună a pielii și probleme renale. În cele din urmă, anemia Fanconi afectează toate sistemele organismului. Pacienții rareori ajung la vârsta adultă.

Anemia Fanconi este considerată o boală de „rupere a cromozomilor”. Aceasta înseamnă că indivizii afectați de această boală au o rată crescută de rupere și rearanjamente ale cromozomilor lor. Cromozomii sunt structuri din fiecare dintre celulele din corpul nostru care conțin genele noastre. Genele produc proteine și ghidează dezvoltarea și întreținerea organismului.

Diagnosticarea timpurie a acestei boli poate duce la creșterea supravegherii pentru leucemie și alte tipuri de cancer. Terapia cu steroizi și transplantul de măduvă osoasă pot fi utile în creșterea numărului de celule din organism. Persoanele afectate ar trebui să evite razele X, agenții chimioterapeutici și alte expuneri de mediu care pot provoca leziuni ale cromozomilor lor.

Aproximativ unul din 89 de evrei Ashkenazi este purtător al genei acestei boli, care este localizată pe cromozomul 16.

Boala Gaucher

Există trei tipuri diferite de boală Gaucher (pronunțat go-shay) (tip I, II, III). Tipul I este cea mai frecventă formă a bolii; se estimează că unul din 14 evrei Ashkenazi este purtător. Gena este localizată pe cromozomul 1. Semnele și simptomele bolii Gaucher variază foarte mult și pot apărea la orice vârstă. Cel mai frecvent simptom al bolii Gaucher de tip I este mărirea nedureroasă a splinei și/sau a ficatului, cu absența afectării sistemului nervos central. Alte simptome pot include vânătăi, dureri osoase, sângerări nazale frecvente și lipsă de energie. De asemenea, copiii cu boala Gaucher de tip I sunt adesea mai scunzi decât colegii lor și pot avea pubertate întârziată.

Persoanelor cu boala Gaucher le lipsește o enzimă numită glucocerebrosidază și sunt incapabile să descompună o substanță grasă din celulele lor. Această substanță grasă se acumulează în ficat, splină, măduvă osoasă și în alte zone ale corpului. Această acumulare duce la complicațiile medicale ale bolii Gaucher.

Deși nu există un tratament pentru boala Gaucher, există unele tratamente disponibile pentru gestionarea și ameliorarea simptomelor. Terapia de substituție enzimatică este o formă eficientă de tratament, dar este destul de costisitoare și consumatoare de timp. Tratamentul constă într-o formă modificată a enzimei glucocerebrosidază administrată intravenos. O terapie orală mai nouă, miglustat, este disponibilă pentru acei pacienți care nu sunt candidați potriviți pentru terapia enzimatică. Aceste terapii pot duce la îmbunătățirea calității vieții persoanelor afectate și a familiilor acestora.

Tulburarea de stocare a glicogenului

Tulburarea de stocare a glicogenului – Tip Ia (GSDIa) se datorează unei producții insuficiente a unei enzime de care ficatul are nevoie pentru a transforma zahărul din forma sa de stocare (glicogen) în forma care poate fi folosită de organism pentru a produce energie (glucoză). Persoanele cu GSD nu își pot menține nivelul de glucoză din sânge și dezvoltă hipoglicemie (nivel scăzut de zahăr în sânge) la câteva ore după ce mănâncă. Netratată, GSD1a provoacă convulsii, disfuncții hepatice și renale, creștere slabă și statură mică. Speranța de viață poate fi mult redusă dacă tratamentul nu este inițiat la scurt timp după naștere. Tratamentul pentru GSD implică asigurarea organismului cu un aport extern de glucoză.

Două mutații specifice în gena care cauzează GSD1a sunt purtate de aproximativ unul din 71 de evrei Ashkenazi, iar gena se găsește pe cromozomul 17.

Sindromul Joubert

Sindromul Joubert 2 se caracterizează prin malformații structurale ale creierului mijlociu și posterior. Persoanele afectate au întârzieri motorii ușoare până la severe, întârziere în dezvoltare, tonus muscular scăzut, mișcări anormale ale ochilor și trăsături faciale caracteristice. În plus, pot exista grade variabile de anomalii renale și probleme ale retinei.

S-a constatat că o modificare specifică în gena TMEM216 de pe cromozomul #11 apare la aproximativ 1 din 92 de indivizi evrei Ashkenazi.

Boala siropului de arțar pentru urină

Boala siropului de arțar pentru urină (MSUD) apare atunci când organismului îi lipsește o enzimă folosită pentru a descompune anumite componente ale proteinelor. Substanțele toxice se acumulează în organism după ingerarea de proteine, provocând disfuncții cerebrale, convulsii și deces dacă nu sunt tratate. Cu o restricție strictă a proteinelor pe tot parcursul vieții, copiii pot supraviețui, dar adesea au retard mental și pot necesita spitalizări frecvente din cauza bolilor. Urina lor are un miros de sirop de arțar.

MSUD este purtată de aproximativ 1 din 113 evrei Ashkenazi, iar gena pentru MSUD este localizată pe cromozomul 6.

Mucolipidoza

Mucolipidoza de tip IV (ML IV) se datorează absenței unei proteine importante în transportul anumitor substanțe grase (lipide) în organism. Aceste lipide se acumulează până la niveluri toxice în tot corpul, provocând boli.

Copiii cu ML IV par normali la naștere, dar până la vârsta de aproximativ un an încep să prezinte semne de întârzieri motorii și mentale. ML IV provoacă, de asemenea, probleme oculare, inclusiv opacifierea corneei, strabism (ochi încrucișați) și degenerarea retinei, care poate duce la orbire. Copiii au în cele din urmă un retard mental și trăiesc o viață mai scurtă.

Nu există în prezent niciun tratament disponibil pentru ML IV; pentru tratarea simptomelor se folosesc îngrijiri de susținere.

Deși ML IV poate apărea la orice etnie, este mai frecventă la persoanele de origine evreiască Ashkenazi. Aproximativ 1 din 100 de evrei Ashkenazi este purtător de ML IV. Gena este localizată pe cromozomul 19.

Miopatie nemalină

Miopatia nemalină se caracterizează prin slăbiciune musculară, scăderea tonusului muscular și reflexe tendinoase profunde deprimate sau absente. Slăbiciunea musculară este de obicei mai severă la nivelul feței, al gâtului și al mușchilor proximali ai membrelor. Există mai multe forme diferite ale bolii, unele fiind mai severe decât altele. În formele mai severe, detresa respiratorie și dificultățile de hrănire și de înghițire sunt frecvente și pot duce la deces timpuriu.

Există șase gene diferite în care s-au descoperit mutații care cauzează miopatia Nemaline. O singură mutație în gena Nebulin, localizată pe cromozomul 2, are o frecvență de purtător de 1 la 108 în populația evreiască Ashkenazi. Persoanele afectate cu mutații în gena Nebulin au adesea o formă mai ușoară a bolii, deși, rareori, pot fi afectate mai grav.

Boala Niemann-Pick

În boala Niemann-Pick, cantități dăunătoare ale unei substanțe grase se acumulează în splină, ficat, plămâni, măduvă osoasă și, uneori, în creier. Există două tipuri de boală Niemann-Pick, tipul A și tipul B. Tipul A este mai frecvent la populația evreiască Ashkenazi, cu o frecvență estimată de 1 la 90 de purtători. Gena este localizată pe cromozomul 11.

Indivizilor cu boala Niemann-Pick le lipsește o substanță numită sfingomielinază acidă (ASM). ASM descompune de obicei o altă substanță din organism numită sfingomielină. Dacă ASM lipsește din organism, sfingomielina se acumulează în anumite celule și provoacă leziuni ale sistemului nervos central, ficatului și plămânilor.

Copiii cu boala Niemann-Pick par de obicei normali la naștere. Primele semne ale bolii apar la vârsta de aproximativ trei până la cinci luni. Pierderea progresivă a abilităților motorii timpurii, dificultăți de hrănire și un abdomen mare apar în acest moment. Nu există un tratament pentru boala Niemann-Pick. Copiii cu Niemann-Pick de tip A nu trăiesc, de obicei, mai mult de doi-trei ani.

Atrofia musculară spinală

Atrofia musculară spinală (SMA) se referă la un grup de boli care afectează neuronii motori din măduva spinării și trunchiul cerebral, care sunt responsabili pentru furnizarea de semnale electrice și chimice către celulele musculare. Fără semnale adecvate, celulele musculare nu funcționează corect și astfel devin mult mai mici (atrofie). Acest lucru duce la slăbiciune musculară. Persoanele afectate de AMS au degenerare și slăbiciune musculară progresivă, ducând în cele din urmă la deces.

Există mai multe forme de AMS, în funcție de vârsta de debut și de severitatea bolii. Două gene, SMN1 și SMN2, au fost legate de tipurile I, II, III și IV de SMA. Tipul I este cea mai severă formă de AMS și se caracterizează prin slăbiciune musculară prezentă încă de la naștere, manifestată adesea prin dificultăți de respirație și de înghițire și deces, de obicei la vârsta de 2-3 ani. Tipul II are debutul slăbiciunii musculare după vârsta de 6 luni și poate obține unele repere fizice timpurii, cum ar fi șederea fără sprijin. Tipul III este o formă mai ușoară de AMS, cu debutul simptomelor după vârsta de 10 luni. Indivizii cu tipul III de AMS obțin adesea capacitatea de a merge, dar pot avea căderi frecvente și dificultăți cu scările. Slăbiciunea se manifestă mai mult la nivelul extremităților și afectează mai mult picioarele decât brațele. Tipul IV este cea mai ușoară formă și se caracterizează prin debutul la vârsta adultă a slăbiciunii musculare.

SMA este cel mai adesea cauzată de o deleție a unui segment de ADN, numit Exon 7 și Exon 8, în gena SMN1 situată pe cromozomul 5. Rareori, SMA este cauzată de o mutație punctiformă în gena SMN1. Testarea purtătorului pentru SMA măsoară numărul de copii ale segmentului șters din gena SMN1. Se așteaptă ca un non-purtător să aibă 2 copii prezente (nicio deleție), în timp ce un purtător va avea doar o singură copie prezentă (o deleție de o copie). Cu toate acestea, testarea purtătorilor nu va identifica purtătorii de mutații punctiforme. Aproximativ 90% dintre purtătorii SMA din populația evreiască Ashkenazi pot fi identificați cu această metodă de testare. Se estimează că 1 din 41 de indivizi, inclusiv evreii Ashkenazi, este purtător pentru SMA.

Tay-Sachs

Boala Tay-Sachs clasică este o tulburare genetică ereditară, ereditară, care provoacă degenerarea progresivă și distrugerea sistemului nervos central la persoanele afectate. Bebelușii născuți cu boala Tay-Sachs par normali la naștere, iar simptomele bolii nu apar până când sugarii nu împlinesc aproximativ patru-șase luni de viață. În acest moment, acești copii încep să piardă abilitățile dobândite anterior, cum ar fi statul în șezut sau rostogolirea. Ei își pierd treptat vederea, auzul și abilitățile de înghițire. Există o întârziere severă a dezvoltării. Acești copii mor, de obicei, până la vârsta de patru ani.

Indivizii cu boala Tay-Sachs nu au în organism o substanță numită hexosaminidază A (Hex A). Hex A este responsabilă pentru descompunerea unui anumit tip de grăsime numit GM2-gangliosidă. Atunci când Hex A lipsește din organism, acesta nu poate descompune această grăsime. Substanța grasă se acumulează la niveluri toxice în organism, în principal în creier și în sistemul nervos. Nu există un tratament pentru Tay-Sachs, deși cercetările sunt în curs de desfășurare în ceea ce privește posibilele opțiuni de tratament.

Se estimează că unul din 25 de evrei Ashkenazi este purtător al bolii Tay-Sachs. Gena este localizată pe cromozomul 15.

Sindromul Usher de tip 1F

Sindromul Usher de tip 1F se caracterizează prin pierderea profundă a auzului, care este prezentă la naștere, și retinită pigmentară cu debut în adolescență, o tulburare care afectează semnificativ vederea. Persoanele afectate au nevoie, de obicei, de implanturi cohleare pentru a ajuta la dezvoltarea vorbirii. Echilibrul este adesea afectat, iar acuitatea vizuală începe de obicei să scadă în jurul vârstei de 10 ani.

O mutație în gena PCDH15, localizată pe cromozomul 10, are o frecvență de purtător de 1 la 141 în populația evreiască Ashkenazi. În prezent, nu există niciun tratament pentru sindromul Usher de tip 1F.

Sindromul Usher de tip III

Sindromul Usher de tip III este mai blând decât cel de tip 1, dar cauzează totuși pierderea progresivă a auzului și a vederii. Auzul este adesea normal la naștere, cu o pierdere progresivă a auzului care începe de obicei în timpul copilăriei sau la începutul adolescenței. Pierderea vederii cauzată de retinita pigmentară începe să se dezvolte în adolescență și este, de asemenea, progresivă, ducând adesea la orbire la vârsta adultă. Rata de declin a auzului și a vederii poate varia de la o persoană la alta.

O mutație în gena CLRN1, localizată pe cromozomul 3, are o frecvență de purtător de 1 la 107 în populația evreiască Ashkenazi. În prezent, nu există niciun tratament pentru sindromul Usher de tip III, dar pierderea auzului poate fi gestionată cu proteze auditive și un posibil implant cohlear.

Sindromul Walker-Warburg

Sindromul Walker-Warburg este un sindrom sever de mușchi, ochi, creier. Se prezintă cu slăbiciune musculară, dificultăți de hrănire, convulsii, orbire cu anomalii oculare și cerebrale și dezvoltare întârziată. Speranța de viață este sub 3 ani. Frecvența purtătorilor în populația Ashkenazi pentru o mutație fondatoare Ashkenazi este de aproximativ 1 la 149, iar rata de detectare este de 95%.

Resurse suplimentare

• Sindromul Bloom
• Fundația Canavan
• Fundația de Fibroză Chistică
• Fundația de Disautonomie
• Fundația de Disautonomie Familială Speranța
• Familial Dysautonomia Hope Foundation
• Genetic Alliance
• Fanconi Anemia
• Jewish Genetic Disease Consortium
• Mucolipidosis IV Foundation
• National Gaucher Foundation
• National Niemann-Pick Foundation
• National Tay Sachs & Allied Disease Association, Inc.
• Victor Center