Este un sindrom genetic foarte rar, care apare la aproximativ 1 din 100.000 până la 1 din 150.000 de nou-născuți.
Se întâlnește aproape întotdeauna la fete; afectează doar foarte rar băieții. Acest lucru se datorează faptului că se crede că sindromul face ca un copil nenăscut de sex masculin să fie pierdut în timpul sarcinii sub forma unui avort spontan. Fetele care sunt afectate de sindromul Aicardi au întârzieri în dezvoltare și convulsii. Ele au, de asemenea, anomalii structurale ale creierului, inclusiv un corp calos parțial sau complet absent (structura care leagă cele două jumătăți sau „emisfere” ale creierului între ele).
Fetele cu sindrom Aicardi au anomalii oculare foarte tipice, care ajută adesea la stabilirea diagnosticului. Anomaliile, observate în retina din partea din spate a ochiului, se numesc „lacune coroidiene”. Ele apar ca niște urme de picioare rotunde foarte clare sau ca niște leziuni (semne) alb-gălbui în formă de cerc. De asemenea, pot exista lacune sau găuri numite ‘colobom’ în nervul optic. Toate aceste anomalii sunt vizibile cu un echipament special numit oftalmoscop.
Pe lângă un corp calos absent, unii copii pot avea chisturi cerebrale sau alte anomalii cerebrale. Acestea pot fi văzute cu o scanare a creierului prin rezonanță magnetică (RMN). Alte caracteristici ale sindromului Aicardi includ buza și palatul despicătură, asimetria feței (dezechilibrată, neuniformă), microcefalie (un cap mic), microftalmie (unul sau doi ochi mici) și oase formate anormal la nivelul coloanei vertebrale și scolioză (curbura spatelui).
Deși sindromul Aicardi este o tulburare genetică probabilă, nu pare să se răspândească în familii și, prin urmare, nu este „transmisibil”. Se crede că este cauzat de o mutație spontană (schimbare aleatorie) a unei gene care se află pe unul dintre cromozomii feminini (X). Se crede că această mutație are loc la concepție. Mutația precisă nu este cunoscută.
Simptome
Configurările apar adesea înainte de vârsta de 3 luni. Tipul obișnuit de crize este spasmele infantile. Combinația de spasme infantile și un model EEG numit „hipsaritmie” este cunoscută sub numele de sindrom West. Mai rar, bebelușii au alte tipuri de convulsii, inclusiv convulsii motorii focale (parțiale) și convulsii focale care le afectează conștiința. Rareori, testul EEG poate arăta descărcări anormale, sau vârfuri și unde care alternează cu perioade de platitudine, provenind independent din fiecare parte a creierului. Acest tipar se numește „suprimare-suprimare” sau „explozie-suprimare”.
Configurările pot apărea foarte frecvent, inclusiv de mai multe ori pe zi. Este posibil ca crizele să nu răspundă la medicamentele pentru epilepsie.
Diagnostic
Diagnosticul poate să nu fie pus până când nu se dezvoltă crizele și se efectuează investigații, cum ar fi o scanare a creierului prin rezonanță magnetică (RMN) și o examinare specială a ochilor.
Tratament
Elegerea unui medicament pentru epilepsie este dificilă, deoarece crizele sunt adesea rezistente la tratament. În funcție de tipul de crize, medicamentele care pot fi eficiente includ vigabatrina (Sabril), valproatul de sodiu (Epilim) și un tratament scurt cu corticosteroizi (numit prednisolon). Cu toate acestea, pot fi utile și alte medicamente, inclusiv clobazam (Frisium), levetiracetam (Keppra) și topiramat (Topamax).
Dieta ketogenică este un tratament care ar putea fi foarte util. Aceasta este o dietă specială și utilizarea ei va trebui să fie supravegheată foarte atent, în special la copiii cu vârsta mai mică de 3 ani.
Informații despre tratamentele pentru copii pot fi găsite pe site-ul Medicines for Children.
Pot fi deschise studii de cercetare la care copilul dumneavoastră ar putea participa. Neurologul pediatru al copilului dumneavoastră va putea discuta cu dumneavoastră despre acest lucru.
Este foarte probabil ca copilul dumneavoastră să aibă convulsii prelungite sau repetate ca parte a sindromului Aicardi. Acest lucru poate include status epilepticus. Medicul din spital al copilului dumneavoastră (pediatru sau neurolog pediatru) va discuta cu dumneavoastră un plan de „salvare” sau de îngrijire de urgență pentru a trata orice crize prelungite sau repetate care pot apărea acasă. Acest plan de salvare sau de îngrijire de urgență este important pentru copilul dumneavoastră.
Outlook
Gradul de severitate al sindromului Aicardi variază. În general, cu cât vârsta la care se pune diagnosticul este mai mică, cu atât epilepsia și dificultățile de învățare vor fi mai severe. Majoritatea fetelor cu sindrom Aicardi vor avea dificultăți de învățare moderate sau severe. Există rapoarte despre copii cu dizabilități mai puțin severe, dar cei mai mulți vor rămâne dependenți de alții toată viața lor. Acest lucru este valabil în special pentru cei foarte puțini băieți care au acest sindrom. Toți copiii cu sindromul Aicardi pot avea probleme cu alimentația și pot dezvolta rigiditate (spasticitate) la nivelul brațelor și picioarelor. Ei pot avea, de asemenea, dificultăți de vedere și pot fi înregistrați ca fiind „parțial miopi” sau „orbi”. Rareori, unele fete pot învăța să meargă și pot dezvolta un limbaj limitat. Frecvent au complicații, cum ar fi infecțiile toracice, care le pot scurta viața.
Sprijin
Contact
Asociație caritabilă pentru familiile copiilor cu dizabilități.
Liniu telefonic gratuit de asistență: 0808 808 3555
Site web: contact.org.uk
Email: [email protected]
Ce este un sindrom?
Un sindrom este un grup de semne și simptome care, adunate împreună, sugerează o anumită afecțiune medicală. În cazul epilepsiei, exemple de aceste semne și simptome ar fi lucruri precum vârsta la care încep crizele, tipul de crize, dacă copilul este de sex masculin sau feminin și dacă are dizabilități fizice sau de învățare, sau ambele. Rezultatele unei electroencefalograme (EEG) sunt, de asemenea, folosite pentru a ajuta la identificarea sindroamelor de epilepsie.
Dacă doriți să aflați mai multe despre un sindrom de epilepsie, vă rugăm să vorbiți cu medicul dumneavoastră. Dacă doriți să aflați mai multe despre epilepsie în general, vă rugăm să contactați Epilepsy Action.
.