Sindromul Loeys-Dietz

Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică a țesutului conjunctiv al organismului. Are unele trăsături comune cu sindromul Marfan, dar are și câteva diferențe importante.

Persoanele cu trăsături ale sindromului Loeys-Dietz trebuie să consulte un medic care se pricepe la această afecțiune pentru a decide dacă au această tulburare; adesea acesta va fi un genetician medical. Este foarte important ca persoanele cu sindrom Loeys-Dietz să primească un diagnostic precoce și corect, astfel încât să poată primi tratamentul potrivit.

Fundația Sindromul Loeys-Dietz, o divizie a Fundației Marfan, oferă informații suplimentare pentru cei afectați de sindromul Loeys-Dietz.

Ce cauzează sindromul Loeys-Dietz?

Sindromul Loeys-Dietz (tip 1-5) este cauzat de o mutație genetică în una dintre cele cinci gene care codifică pentru receptorii și alte molecule din calea factorului de creștere transformant-beta (TGF-β). Aceste gene sunt:

• LDS-1- factorul de creștere transformant beta-receptor 1 (TGFβR1)
• LDS-2 – factorul de creștere transformant beta-receptor 2 (TGFβR2)
• LDS-3 – mame împotriva omologului decapentaplegic (SMAD-3)
• LDS-4 – ligand al factorului de creștere transformant beta-2 (TGFβ2)
• LDS-5- ligand al factorului de creștere transformant beta-3 (TGFβ3)

Când oricare dintre aceste gene prezintă o mutație, creșterea și dezvoltarea țesutului conjunctiv al organismului și a altor sisteme corporale este perturbată, ceea ce duce la semnele și simptomele sindromului Loeys-Dietz. Sindromul Marfan este diferit de sindromul Loeys-Dietz prin faptul că mutația genei care provoacă sindromul Marfan se află în fibrilina-1 (FBN-1), o proteină din țesutul conjunctiv din organism. Cu toate acestea, există multe caracteristici comune între cele două sindroame.

Pentru a intra în legătură cu alte persoane care se confruntă cu sindromul Loeys-Dietz și pentru a accesa informații suplimentare, vizitați The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, o divizie a The Marfan Foundation.

Care sunt caracteristicile cheie ale sindromului Loeys-Dietz?

Pentru că țesutul conjunctiv se găsește în tot corpul, caracteristicile sindromului Loeys-Dietz pot apărea și în tot corpul, inclusiv la nivelul inimii, vaselor de sânge, oaselor, articulațiilor, pielii și organelor interne, cum ar fi intestinele, splina și uterul.

Una dintre caracteristicile cheie ale sindromului Loeys-Dietz este o mărire a aortei, vasul mare de sânge care transportă sângele de la inimă către restul corpului. Aorta se poate slăbi și întinde, provocând o umflătură în peretele vasului de sânge (un anevrism). Întinderea aortei poate duce, de asemenea, la o ruptură bruscă a straturilor din peretele aortei (disecție aortică). Aceasta este o complicație care pune viața în pericol și care poate apărea fără avertisment. În cazul sindromului Loeys-Dietz, anevrismele și disecțiile pot apărea și în alte artere decât aorta.

Alte caracteristici ale sindromului Loeys-Dietz includ:

Cardiovascular

• Artere care se răsucesc și se înfășoară (tortuozitate arterială)
• Defecte cardiace la naștere (defect septal atrial, arterioză patentă a canalului arterial, valvă aortică bicuspidă)

Ochi, capului și gâtului

• Ochi, cap și gât
  • Larg.distanțate (hipertelorism)
  • Blancul ochiului pare albastru sau cenușiu
  • Uvula (țesutul care atârnă în partea din spate a gâtului)
  • Palatul stâng
  • Instabilitatea sau malformația coloanei vertebrale de la nivelul gâtului

  Pielea

  • Vânătăi ușoare, cicatrici largi, textură moale a pielii, și piele translucidă (când pare aproape vizibilă).prin)

  Oase

  • Picior de club (când piciorul este întors spre interior și în sus la naștere)
  • Minor mineralizare a oaselor (osteoporoză) care poate face ca oasele să fie mai predispuse să se rupă)

  Alte

  • Allerii la alimente și elemente din mediul înconjurător
  • Probleme ale stomacului și intestinelor, cum ar fi dificultăți de absorbție a alimentelor și diaree cronică (apare și dispare, dar nu dispare niciodată cu adevărat), dureri abdominale și/sau sângerări și inflamații gastrointestinale
  • Ruptura splinei sau a intestinelor
  • Ruptura uterului în timpul sarcinii

  Când o persoană prezintă aceste caracteristici particulare, este important să fie evaluată pentru sindromul Loeys-Dietz.

  Pentru mai multe informații, mergeți la The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, o divizie a The Marfan Foundation. De asemenea, puteți contacta oricând Centrul nostru de ajutor cu întrebări la LoeysDietz.org/Ask (Vă rugăm să includeți butoane albastre, în plus față de textul cu hyperlink pentru această secțiune – unul pentru LDSF și unul pentru Centrul de ajutor)

  Pentru a afla mai multe despre sindromul Loeys-Dietz și despre diagnosticul și tratamentul acestuia, descărcați:

  Sindromul Loeys-Dietz

  .