Ce este sindromul poliglandular autoimun de tip 1?
Sindromul poliglandular autoimun de tip 1 (APS1) este o afecțiune autoimună care duce la insuficiențe ale mai multor glande endocrine. Este cunoscută și sub numele de sindrom poliglandular autoimun de tip 1, poliendocrinopatie-candidoză-distrofieectodermică (APECED), sindrom Whitaker și sindromul candidoză-hipoparatiroidism- boala Addison, printre multe alte denumiri.
APS1 a fost descris pentru prima dată de Dr. Thomas Addison în secolul al XIX-lea.
Cine se îmbolnăvește de sindromul poliglandular autoimun de tip 1?
APS1 se moștenește, femeile și fetele fiind puțin mai predispuse decât bărbații și băieții să dezvolte acest sindrom. Acesta apare cel mai adesea la anumite populații etnice din cauza consangvinității sau a grupării descendenților dintr-o familie fondatoare comună. Este cel mai răspândit la:
- Evreii iranieni (1 la 9000)
- Sarzii (1 la 14.400)
- Finlandezii (1 la 25.000).
APS1 este rar în alte populații.
Ce cauzează sindromul poliglandular autoimun de tip 1?
APS1 este cauzat de mutații genetice în gena regulatoare autoimună, AIRE, de pe cromozomul 21q22. Se moștenește după un model autosomal recesiv (trebuie să fie prezente două copii ale unei gene anormale pentru ca sindromul să se dezvolte). Aceste mutații genetice duc la apariția de autoanticorpi și determină infiltrate cronice de celule inflamatorii în organele afectate.
Care sunt trăsăturile clinice ale sindromului poliglandular autoimun de tip 1?
Simptomele apar cel mai adesea la copiii cu vârste cuprinse între 3 și 5 ani, majoritatea cazurilor de APS1 au apărut până la începutul adolescenței, iar toate cazurile până când individul ajunge la vârsta de 30 de ani.
APS1 se bazează pe trei caracteristici clinice principale:
- Candidoză mucocutanată care afectează pielea și mucoasele
- Hipoparatiroidism, care determină amorțeală și furnicături la nivelul feței și membrelor, crampe și dureri musculare, slăbiciune și oboseală din cauza nivelului scăzut de calciu circulant
- Boala Addison, o insuficiență a glandelor suprarenale, care se prezintă cu modificări ale pigmentării pielii, pierderea poftei de mâncare și scăderea în greutate, oboseală, tensiune arterială scăzută și oboseală.
Deși mai puțin frecvente, alte caracteristici posibile ale acestui sindrom pot include:
- Hipogonadism hipogonadotropic
- Anemie pernicioasă
- Hepatită cronică activă
- Asplenia
- Ceratoconjunctivită
- Nefrită interstițială
- Diabet zaharat tip 1
- Cholelitiază
- Alopecia areata
- Malabsorbție
- Vitiligo.
.
Semnele cutanate ale APS tip 1
Cum se diagnostichează sindromul poliglandular autoimun de tip 1?
Dacă un individ prezintă semne de mai mult de o deficiență endocrină, se pot face teste suplimentare pentru a confirma sindromul poliglandular autoimun de tip 1 (APS1), inclusiv:
- Un screening seric autoimun
- Teste de funcționare a organelor terminale.
Analize de sânge suplimentare posibile pot include testarea testosteronului, a estradiolului, a hormonului de stimulare a foliculilor (FSH), a hormonului luteinizant (LH), a prolactinei, a hormonului adrenocorticotropic (ACTH), a activității reninei plasmatice, a nivelurilor de electroliți și o hemogramă completă.
Se pot lua, de asemenea, tampoane și războaie de piele pentru a detecta Candida albicans.
Cum se tratează sindromul poliglandular autoimun de tip 1?
Tratamentul APS1 va depinde de caracteristicile sale specifice.
- Candidoza muco-cutanată se tratează cu agenți antifungici pe cale orală, cum ar fi fluconazol sau itraconazol.
- Hipoparatiroidismul se tratează cu o combinație de calciu și vitamina D pe cale orală (de obicei, calcitriol).
- Boala Addison se tratează cu corticosteroizi pe cale orală și mineralosteroizi. Transplantul de glandă suprarenală poate fi, de asemenea, indicat.
Care este rezultatul pentru sindromul poliglandular autoimun de tip 1?
Prognosticul pentru APS1 este variabil. Ratele de supraviețuire s-au îmbunătățit foarte mult începând cu anii 1970.
.