Testul de screening integrat vă spune care sunt șansele ca bebelușul dumneavoastră să aibă sindromul Down sau defecte deschise ale tubului neural, cum ar fi bifida spinală. Există diferite modalități de testare pentru screeningul sindromului Down, dar Testul Integrat este cel mai specific, are cea mai mare rată de detecție și o rată scăzută de fals-pozitiv. Testul este efectuat la Centrul de Diagnostic Prenatal în două etape:
- Prima etapă se face în mod ideal între 11 și 12 săptămâni de sarcină, dar orice moment între 10 și 13 săptămâni este acceptabil.
- Unul dintre consilierii noștri genetici se va întâlni cu dumneavoastră, vă va analiza istoricul medical și vă va explica testul.
- Vom efectua o ecografie pentru a determina cu exactitate în ce stadiu al sarcinii vă aflați și pentru a măsura grosimea transluciditații unciale (NT) a bebelușului dumneavoastră, care este un spațiu plin de lichid din spatele gâtului bebelușului.
- O asistentă medicală va lua o probă de sânge pentru a măsura cantitatea de proteină plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A).
- A doua etapă se efectuează în mod ideal la 15 sau 16 săptămâni de sarcină și nu mai târziu de 22 de săptămâni.
- O asistentă va preleva o a doua probă de sânge pentru a măsura cantitatea a patru proteine din sângele dumneavoastră – alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionică umană (hCG), estriolul neconjugat (uE3) și inhibina-A (inhA).
Combinăm rezultatele din prima și a doua etapă într-un singur rezultat de screening. Măsurarea NT, nivelurile celor cinci substanțe din sângele dumneavoastră și vârsta dumneavoastră ne ajută să estimăm riscul dumneavoastră de a avea un copil cu sindrom Down. Putem, de asemenea, să folosim rezultatele screeningului pentru a estima riscul pentru alte afecțiuni, inclusiv defecte deschise ale tubului neural (spina bifida) și Trisomia 18. Rezultatele integrate ale screeningului sunt gata, de obicei, la o săptămână după cea de-a doua etapă. Trimitem o copie a rezultatelor testului medicului dumneavoastră, iar un consilier genetic vă va suna pentru a discuta rezultatele și pentru a programa orice întâlniri de urmărire necesare.
Ce înseamnă un rezultat pozitiv pentru sindromul Down?
Rezultatele screeningului dumneavoastră integrat sunt considerate „screening pozitiv” dacă riscul pentru sindromul Down este de unul la 110 sau mai mare (de exemplu, 1 la 90 sau 1 la 80). Dacă rezultatele dvs. sunt „screening pozitiv”, bebelușul dvs. are un risc mai mare de sindrom Down decât alți bebeluși. Vă vom oferi atunci un test de amniocenteză pentru a examina cromozomii bebelușului dumneavoastră.
Este important să rețineți că cinci din 100 de femei care fac testul de screening integrat primesc rezultate „ecran pozitiv”, dar majoritatea nu vor avea un copil cu sindrom Down.
Ce înseamnă un rezultat negativ pentru sindromul Down?
Rezultatele testului dumneavoastră de screening integrat sunt considerate „ecran negativ” dacă riscul pentru sindromul Down este mai mic de unul la 110 (de exemplu, 1 la 150 sau 1 la 200).
Rețineți că testele de screening nu pot diagnostica sau exclude afecțiuni specifice, astfel încât un rezultat negativ la screening nu înseamnă că bebelușul dumneavoastră nu se va naște cu sindromul Down, ci înseamnă că șansele sunt scăzute.
Ce este sindromul Down?
Sindromul Down, numit și trisomia 21, este cea mai frecventă anomalie cromozomială la nou-născuți, apărând la aproximativ una din 700 de nașteri. În mod normal, o persoană are 46 de cromozomi, fiecare dintre aceștia fiind alcătuit din mii de gene, care se află în interiorul tuturor celulelor din organism. Genele dirijează toate activitățile celulelor, inclusiv creșterea, dezvoltarea și funcțiile organismului. Fiecare copil moștenește 23 de cromozomi de la mamă și 23 de la tată, pentru un total de 46.
În cele mai multe cazuri de sindrom Down, există o copie în plus a cromozomului 21, ceea ce conferă persoanei respective 47 de cromozomi în loc de cei 46 obișnuiți. Există, de asemenea, cazuri rare în care un părinte este purtător al unei anomalii subtile pe cromozomul 21, care este transmisă la copil și care provoacă sindromul Down. Copiii născuți cu sindromul Down au, de obicei, un retard mintal moderat sau sever, un aspect fizic caracteristic (față plată, ochi oblici) și alte probleme de sănătate. Speranța de viață pentru o persoană cu sindrom Down este de aproximativ 50 de ani.
Sindromul Down poate afecta orice sarcină, dar unele femei prezintă un risc mai mare decât altele, inclusiv cele care:
- Sunt mai în vârstă
- Au avut deja un copil cu sindrom Down
- Au anomalii care implică cromozomul 21
Încărcați versiunea pdf a fișei informative Brigham Obstetrics and Gynecology Sequential Integrated Screening Test.
.