Tumorile neuroepiteliale disembrioplastice (DNET) sunt tumori glioneuronale benigne (OMS de gradul I) cu creștere lentă, care apar fie din substanța corticală, fie din substanța cenușie profundă. Marea majoritate sunt centrate în substanța cenușie corticală, apar din straturile germinative secundare și sunt frecvent asociate cu displazia corticală (în până la 80% din cazuri). Ele cauzează în mod caracteristic crize parțiale intratabile (a se vedea epilepsia lobului temporal).
Epidemiologie
Tipic, aceste tumori sunt diagnosticate la copii sau la adulții tineri, ca urmare a investigării crizelor convulsive, care au avut de obicei un debut în copilărie. Este prezentă doar o ușoară predilecție masculină 8. A fost propusă o asociere cu sindromul Noonan 9,10.
Prezentare clinică
Pacienții cu DNET se prezintă de obicei cu crize parțiale rezistente la tratament de lungă durată (în 90% din cazuri, prima criză a avut loc înainte de vârsta de 20 de ani 8), fără deficit neurologic asociat sau progresiv 5.
Patologie
Localizare
DNET-urile sunt cel mai adesea localizate în lobul temporal, deși toate părțile SNC care conțin substanță cenușie sunt locații potențiale.
- lobul temporal: peste ~65% din cazuri 8
- lobul frontal: ~20% din cazuri
- nucleul caudat
- cerebelul: se prezintă mai frecvent cu ataxie decât cu convulsii
- pons
Aspect macroscopic
Macroscopic, DNET-urile sunt vizibile pe suprafața creierului, uneori cu o componentă exoftiziană. Când sunt secționate, ele demonstrează o suprafață secționată eterogenă, adesea gelatinoasă, cu noduli de țesut mai ferm 8.
Aspect microscopic
DNET-urile sunt un neoplasm glioneuronal mixt cu o arhitectură multinodulară și o compoziție celulară eterogenă. „Elementul glioneuronal specific (SGNE)” este caracteristic și se referă la fascicule columnare de axoni înconjurate de celule asemănătoare oligodendrocitelor care sunt orientate în unghiuri drepte față de suprafața corticală suprapusă. Între aceste coloane se află „neuroni plutitori”, precum și astrocite stelate 8.
Se recunosc trei forme histologice 5:
- simplu
- SGNE numai
- complex
- SGNE, cu….
- noduli gliali și o arhitectură multinodulară
- nespecifică
- aceleași caracteristici clinice și neuroimagistice ca și DNET complex, dar.
- nu SGNE
Displazia corticală focală este frecvent întâlnită în asociere cu DNET și, dacă nu poate fi identificată o componentă clar separată de celulele tumorale, atunci aceasta nu justifică un diagnostic separat concomitent. Dacă, totuși, este prezentă o astfel de componentă separată, atunci aceasta reprezintă displazia corticală focală de clasificare Blumcke IIIb) 8.
Imunofenotip
Astrocitele stelate din cadrul SGNE sunt pozitive pentru GFAP 8.
Celele asemănătoare oligodendrocitelor sunt de obicei pozitive la S100 și OLIG2 și pot exprima, de asemenea, NOGO-A și glicoproteina mielin-oligodendrocitelor 8.
Neuronii plutitori sunt pozitivi pentru NeuN 8.
Important, DNET-urile sunt negative pentru mutații IDH, mutații TP53 și nu demonstrează co-deleția 1p19q 8. Aceste caracteristici sunt utile pentru a distinge DNET-urile de astrocitoamele de grad scăzut (de obicei cu mutații IDH) și oligodendrogliomii (cu mutații IDH și co-deleție 1p19q).
Caracteristici radiografice
DNET-urile sunt, de obicei, tumori predominant corticale și bine circumscrise.
CT
DNET-urile apar ca mase cu densitate scăzută, de obicei fără sau cu un accesoriu minim. Atunci când sunt corticale, așa cum este de obicei cazul, ele pot frământa/remodela masa internă a bolții craniene, dar fără eroziune. În unele cazuri, fosa craniană poate fi minim lărgită uneori.
Calcificarea este vizibilă în ~30% (mai frecventă din punct de vedere histologic) și este de obicei vizualizată în părțile cele mai profunde ale tumorii, în special adiacentă zonelor potențatoare sau hemoragice. 8.
IRM
În mod obișnuit se vede ca o leziune corticală cu aproape nici un edem vasogenic înconjurător.
- T1
- în general hipointensă comparativ cu creierul adiacent
- T1 C+ (Gd)
- poate prezenta întărire în ~20-30% din cazuri 5
- accentuarea poate fi eterogenă sau un nodul mural
- T2
- în general cu semnal ridicat
- semnal ridicat „aspect buclucaș”
- FLAIR
- mixt-intensitate a semnalului cu semn de margine strălucitoare
- suprimarea parțială a unora dintre „bule”
- FLAIR este utilă în identificarea leziunilor periferice mici cu intensitate similară cu cea a LCR
- T2*
- .
- calcificare relativ frecventă
- colorarea cu hemosiderină neobișnuită, deoarece sângerarea în DNET-uri este doar ocazională
- DWI
- fără difuzie restrânsă
- Spectroscopie RM
- non-specifică, deși lactatul poate fi prezent
Tratament și prognostic
Demonstrează în esență o creștere inexistentă în timp, deși a fost descrisă o creștere foarte treptată a dimensiunii. A fost raportat un singur caz de transformare malignă 5.
Prognosticul este excelent, cu toate acestea, din cauza dificultății în gestionarea crizelor pe cale medicală, pacienții sunt de obicei supuși rezecției și chiar și în cazurile de rezecție incompletă, crizele încetează frecvent.
Diagnostic diferențial
Diagnosticul diferențial principal este cel al altor tumori corticale, cu caracteristici distinctive utile, printre care se numără 1-6:
- gangliogliomul
- reforțarea cu contrast mai frecventă
- calcificare în ~50% din cazuri
- fără aspect „bubos”
.
- xantoastrocitom pleomorf (PXA)
- refularea de contrast proeminentă
- semnul cozii durale adesea observat
- difuză scăzutăastrocitom de grad scăzut
- IDH mutant
- fără element histologic specific glioneuronal (SGNE)
- oligodendrogliom
- IDH mutant și 1p19q co-șters
- fără element histologic specific glioneuronal (SGNE)
- astrocitoame infantile desmoplastice și gangliogliom
- copii mici
- implicare durală proeminentă
- leziuni mari, adesea multiple
.
Important este faptul că aspectul „buclucaș” poate fi observat și în tumorile neuronale multinodulare și vacuolante (MVNT) care sunt însă în substanța albă juxtacorticală, mai degrabă decât în cortex 7.
Diagnosticul diferențial depinde, de asemenea, de localizarea tumorii.
Se consideră lobul temporal:
- tumori (în ordinea descrescătoare a frecvenței)
- gangliogliom
- DNET
- Astrocitompilocitar
- Astrocitom difuz
- oligodendrogliom
- xantoastrocitompleomorf (PXA)
.
- chist neuroepitelial
- chist fisionomic coroidian
- encefalită herpetică simplă: de obicei unele modificări bilaterale și o prezentare diferită
- encefalită limbică: de obicei unele modificări bilaterale și o prezentare diferită
- scleroză temporală mezială (MTS)
Vezi și: tumori ale lobului temporal
Dacă este corticală în altă parte, luați în considerare:
.