Majoritatea oamenilor au auzit de tulburarea de spectru autist (TSA) și de sindromul Down (SD), dar mulți nu știu că un copil poate avea ambele. Astăzi discutăm despre acest diagnostic dublu în cadrul unui interviu cu furnizori și părinți de copii cu TSA și SD.
Lynn: Ce știm despre genetica TSA și SD? Sunt copiii cu SD mai expuși riscului de TSA decât ceilalți? Cât de frecvent este diagnosticul dublu?
Raphael Bernier, PhD: Știi, Lynn, cred că ceea ce devine complicat atunci când vorbim despre genetica TSA și SD este faptul că diagnosticul de SD se face (sau poate fi confirmat) prin teste genetice care relevă prezența celui de-al treilea cromozom 21. În schimb, diagnosticul de TSA se face strict pe baza observației comportamentale. În prezent, nu există teste genetice pentru TSA.
Cu toate acestea, am făcut progrese masive în înțelegerea geneticii TSA doar în ultimii 10 ani, astfel încât acest lucru oferă o anumită perspectivă asupra relației dintre TSA și SD. De exemplu, câteva gene care continuă să apară ca gene de risc pentru TSA sunt localizate pe cromozomul 21 în regiunea critică pentru SD, sugerând o legătură genetică între TSA și SD. Este important faptul că acești copii cu TSA și întreruperi ale acestor gene de pe cromozomul 21 nu prezintă caracteristicile fizice ale SD.
Ratele de TSA la persoanele cu SD par a fi mai mari decât ar fi de așteptat având în vedere prevalența TSA în populație. Dar, există o anumită variabilitate în aceste rate raportate în literatura de specialitate, ceea ce vorbește despre dificultățile de a face un diagnostic dublu.
Pentru mulți copii cu SD, deficiențele datorate dizabilității intelectuale pot face ca un diagnostic de TSA să fie dificil de determinat. Dacă familiile sunt îngrijorate de faptul că copilul lor cu SD prezintă deficiențe semnificative de comunicare socială, consultarea unui profesionist cu expertiză în TSA este cu siguranță o acțiune înțeleaptă.
Lynn: Știm că SD este diagnosticat in-utero sau la naștere, în timp ce TSA este diagnosticat mai târziu. Oare copiii foarte mici cu SD prezintă aceleași semnale de alarmă în dezvoltare ca și cei care au doar TSA? În ce fel, dacă este cazul, este diferită prezentarea lor?
Dr. Bernier: Aceasta este o întrebare excelentă. Mulți copii cu SD pot prezenta unele dintre stegulețele roșii pentru TSA, nu pentru că au TSA, ci pentru că multe dintre stegulețele roșii se pot datora unor deficiențe intelectuale asociate cu SD.
De exemplu, un semnal de alarmă pentru autism este eșecul de a folosi cuvinte simple până la 16 luni sau fraze scurte, de două cuvinte, până la 24 de luni. Copiii cu SD pot prezenta întârzieri de limbaj ca acestea, dar nu au TSA.
Un alt semnal de alarmă pentru autism este eșecul de a folosi gesturi, cum ar fi arătând cu degetul sau făcând cu mâna la revedere. În contrast cu asemănările în ceea ce privește întârzierea limbajului, ne-am putea aștepta ca un copil mic cu SD (care NU are TSA) să folosească comportamente nonverbale, cum ar fi arătatul cu degetul sau contactul vizual, pentru a compensa dificultățile în utilizarea limbajului.
În cazul SD, comunicarea socială poate fi întârziată, dar pe măsură ce abilitățile cognitive se îmbunătățesc, ne-am aștepta să vedem că aceste comportamente de comunicare socială se îmbunătățesc, de asemenea, în timp ce în cazul TSA am vedea o întârziere semnificativă a abilităților de comunicare socială în raport cu abilitățile cognitive.
Lynn: Există o credință, poate un stereotip, că copiii cu SD au un interes bun pentru socializare și/sau abilități sociale bune, în timp ce știm că un semn distinctiv al TSA este dificultatea cu socializarea. Faptul de a avea SD atenuează unele dintre provocările TSA?
Dr. Bernier: Ei bine, aceasta este o altă întrebare bună. Capacitatea socială este o dimensiune care variază de la o deficiență semnificativă la o putere semnificativă. Observăm o variabilitate a abilităților sociale la copiii cu SD, la fel ca la toată lumea, așa că este puțin probabil că a avea SD oferă un factor de protecție pentru abilitățile sociale.
Există însă exemple de tulburări genetice marcate de un interes social crescut (deși nu neapărat abilități sociale îmbunătățite), cum ar fi sindromul Williams. Deci, din nou, aș spune că, dacă un copil cu SD prezintă provocări în comunicarea socială, ar putea fi oportun ca acel copil să fie evaluat pentru un diagnostic de TSA.
Lynn: Care sunt unele dintre aspectele unice ale lucrului cu copiii cu TSA și SD?
Noa Hannah, PhD, CCC-SLP, BCBA-D: Copiii cu TSA și SD au o alcătuire unică. Deficiența intelectuală asociată cu SD poate varia de la ușoară la profundă, iar acest lucru este valabil și pentru cei cu diagnostic dublu. În timp ce fiecare copil este diferit, ceea ce văd cel mai mult în practica mea (copii care nu sunt verbali) este că partea de voință puternică a caracteristicilor DS poate fi accentuată de rigiditatea gândirii, o caracteristică a ASD. În experiența mea, am văzut puncte forte sociale la copiii cu SD și, deși acest lucru ar putea fi un factor de atenuare, în practica mea clinică, acel interes social sporit se prezintă uneori ca o creștere a comportamentelor disruptive pentru atenție.
Jo Ristow, MS, CCC-SLP: Găsesc că în lucrul cu copiii cu TSA și SD, exploatarea motivației lor este esențială, iar spiritismul și îndrăzneala lor pot fi o adevărată forță atunci când sunt canalizate în comunicarea funcțională.
Lynn: În calitate de părinte al unui copil cu un diagnostic dublu de TSA și SD, cum s-a întâmplat ca dumneavoastră sau altcineva să vă faceți griji că copilul dumneavoastră ar putea avea TSA?
Phillip: Fiica noastră de opt ani cu TSA și SD a fost adoptată dintr-un orfelinat la vârsta de cinci ani. Ea era subnutrită și avea întârzieri fizice și de dezvoltare semnificative. Odată ce a făcut progrese din punct de vedere fizic, unele dintre trăsăturile autismului au devenit evidente, cum ar fi manierisme repetitive (legănare, fluturarea mărgelelor și a șnurului în fața ochilor), luându-ne de mână și conducându-ne la ceea ce dorea și contactul vizual inconsistent. Am fost ușurați să primim diagnosticul de TSA, deoarece comportamentul pe care îl vedeam nu se potrivea cu ceea ce știam despre SD. Vrem ca și ceilalți să știe că copiii pot avea ambele afecțiuni și că, dacă au vreo îngrijorare, să verifice.
Sara: Fiul meu a fost la o grădiniță de dezvoltare și personalul de acolo mi-a menționat unele îngrijorări pentru TSA. Ei au recomandat ca el să fie evaluat și a primit diagnosticul la vârsta de trei ani. Mă bucur că am făcut-o pentru că ne-a ajutat să îl înțelegem mai bine și să obținem serviciile de care avea nevoie.
Am dori să le mulțumim părinților și furnizorilor noștri pentru că ne-au împărtășit perspectiva lor asupra diagnosticelor duble de TSA și SD.
.