Așa cum sugerează și numele, tulburarea de vorbire și de limbaj legată de FOXP2 este cauzată de modificări care implică gena FOXP2. Această genă furnizează instrucțiuni pentru producerea unei proteine numite forkhead box P2, care pare a fi esențială pentru dezvoltarea normală a vorbirii și a limbajului. Proteina forkhead box P2 este activă în multe țesuturi diferite, inclusiv în creier
, atât înainte, cât și după naștere. Ea acționează ca un factor de transcripție, ceea ce înseamnă că ajută la controlul activității altor gene. Cercetătorii suspectează că multe dintre genele vizate de forkhead box P2 joacă roluri importante în dezvoltarea creierului și în conexiunile dintre celulele nervoase.
Diverse modificări care implică gena FOXP2 pot duce la tulburări de vorbire și limbaj legate de FOXP2. Unii indivizi afectați au o deleție care îndepărtează un mic segment din cromozomul 7, incluzând gena FOXP2 și câteva gene vecine. Alte persoane cu această afecțiune au o mutație în cadrul genei FOXP2 însăși. Mai rar, tulburările de vorbire și de limbaj legate de FOXP2 rezultă dintr-o rearanjare a structurii cromozomului 7 (cum ar fi o translocație) sau din moștenirea a două copii ale cromozomului 7 de la mamă în loc de una de la fiecare părinte (un fenomen numit disomie uniparentală maternă sau UPD maternă). Rămâne neclar modul în care existența a două copii materne ale cromozomului 7 afectează activitatea genei FOXP2.
Modificările genetice care stau la baza tulburărilor de vorbire și de limbaj legate de FOXP2 perturbă activitatea genei FOXP2. Deoarece forkhead box P2 este un factor de transcripție, aceste modificări afectează activitatea altor gene din creierul în curs de dezvoltare. Cercetătorii lucrează pentru a determina care dintre aceste gene sunt implicate și modul în care modificările în activitatea lor duc la dezvoltarea anormală a vorbirii și a limbajului.
Caracteristicile suplimentare care sunt uneori asociate cu tulburarea de vorbire și limbaj legată de FOXP2, inclusiv dezvoltarea motorie întârziată și tulburările de spectru autist, rezultă probabil din modificări ale altor gene de pe cromozomul 7. De exemplu, la persoanele afectate cu o deleție care implică cromozomul 7, se crede că o pierdere a FOXP2 perturbă dezvoltarea vorbirii și a limbajului, în timp ce pierderea genelor din apropiere explică alte semne și simptome. Persoanele cu UPD maternă pentru cromozomul 7 au tulburări de vorbire și de limbaj legate de FOXP2 ca parte a unei afecțiuni mai mari numite sindrom Russell-Silver. În plus față de problemele de vorbire și de limbaj, aceste persoane au creștere lentă, trăsături faciale distinctive, dezvoltare întârziată și dificultăți de învățare.