Un caz unic de tessier 30 și de fisură bilaterală de buză și palat: un nou sindrom clinic?

Context : Fisura Tessier 30 este rară și rar raportată în literatura de specialitate. Este prezentat un caz unic al unui nou-născut cu o fisură Tessier 30, fisură bilaterală de buză și palat și alte anomalii. Pe lângă anomaliile cranio-faciale, acesta prezenta defecte cardiace, gastrointestinale și genitourinare. Constelația acestor constatări sugerează posibilitatea existenței unui nou sindrom clinic. Prezentăm aceste constatări și rezultatele postoperatorii în urma tratamentului chirurgical. Pacient și metode : Este prezentat un nou-născut de sex masculin de 37 de săptămâni de gestație cu multiple anomalii congenitale. Constatările la examenul clinic au fost notabile pentru fisura mandibulară mediană Tessier 30, fisură bilaterală a buzei și a palatului și limbă bifidă. Examinarea ulterioară a evidențiat levocardie, defect septal ventricular perimembranos moderat spre mare, foramen ovale patent, ventricul drept cu dublă ieșire, malrotație intestinală și testicule nedescoase bilaterale. Nu au existat anomalii ale extremităților, iar studiile citogenetice pentru deleția 22q au fost negative. Rezultate : Sunt discutate constatările și imaginile preoperatorii, intraoperatorii și postoperatorii. Concluzie : Prezentăm un caz unic al unui copil cu o fisură Tessier 30 asociată cu fisură bilaterală de buză și palat în absența maselor intraorale sau a anomaliilor membrelor. Rapoartele anterioare de despicături faciale mediane au apărut fie în prezența hamartoamelor intraorale, sugerând că defectele palatine sunt rezultatul unor anomalii de secvență, fie în asociere cu constatări la nivelul extremităților în concordanță cu spectrul sindromului orofacial. Cazul pe care îl prezentăm este distinct și poate reprezenta un nou sindrom clinic.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.