Ärftlig thyroxinbindande globulinbrist är ett genetiskt tillstånd som vanligtvis inte orsakar några hälsoproblem.
Tyroxinbindande globulin är ett protein som transporterar hormoner som tillverkas eller används av sköldkörteln, som är en fjärilsformad vävnad i nedre delen av halsen. Sköldkörtelhormoner spelar en viktig roll för att reglera tillväxten, hjärnans utveckling och hastigheten på kemiska reaktioner i kroppen (metabolism). För det mesta cirkulerar dessa hormoner i blodomloppet fastbunden till tyroxinbindande globulin och liknande proteiner. Om det råder brist (brist) på tyroxinbindande globulin minskar mängden cirkulerande sköldkörtelhormoner.
Forskare har identifierat två former av ärftlig brist på tyroxinbindande globulin: den kompletta formen (TBG-CD), som resulterar i en total förlust av tyroxinbindande globulin, och den partiella formen (TBG-PD), som minskar mängden av detta protein eller ändrar dess struktur. Inget av dessa tillstånd orsakar några problem med sköldkörtelfunktionen. De identifieras vanligen vid rutinmässiga blodprov som mäter sköldkörtelhormoner.
Och även om ärftlig brist på tyroxinbindande globulin inte orsakar några hälsoproblem kan det misstas för allvarligare sköldkörtelrubbningar (t.ex. hypotyreoidism). Därför är det viktigt att diagnostisera ärftlig thyroxinbindande globulinbrist för att undvika onödig behandling.