17 alfa(α)-hydroxylas/17,20-lyasbrist är ett tillstånd som påverkar funktionen hos vissa hormonproducerande körtlar som kallas könskörtlar (äggstockar
hos kvinnor och testiklar hos män) och binjurarna. Gonaderna styr den sexuella utvecklingen före födseln och under puberteten och är viktiga för reproduktionen. Binjurarna, som ligger ovanpå njurarna, reglerar produktionen av vissa hormoner, bland annat de som styr saltnivåerna i kroppen. Personer med 17α-hydroxylas/17,20-lyasbrist har en obalans av många av de hormoner som tillverkas i dessa körtlar. 17α-hydroxylas/17,20-lyasbrist är en av en grupp sjukdomar, kända som medfödda binjurehyperplasier, som försämrar hormonproduktionen och stör den sexuella utvecklingen och mognaden.
Hormonobalans leder till de karakteristiska tecknen och symtomen på 17α-hydroxylas/17,20-lyasbrist, som inkluderar högt blodtryck (hypertoni), låga nivåer av kalium i blodet (hypokalemi) och onormal sexuell utveckling. Svårighetsgraden av kännetecknen varierar. Två former av tillståndet erkänns: fullständig 17α-hydroxylas/17,20-lyasbrist, som är allvarligare, och partiell 17α-hydroxylas/17,20-lyasbrist, som vanligtvis är mindre allvarlig.
Hannar och kvinnor drabbas av störningar i den sexuella utvecklingen på olika sätt. Kvinnor (som har två X-kromosomer) med 17α-hydroxylas/17,20-lyasbrist föds med normala yttre kvinnliga könsorgan; de inre reproduktionsorganen, inklusive livmoder och äggstockar, kan dock vara underutvecklade. Kvinnor med fullständig 17α-hydroxylas/17,20-lyasbrist utvecklar inte sekundära könsegenskaper, t.ex. bröst och pubishår, och får inte menstruation (amenorré). Kvinnor med partiell 17α-hydroxylas/17,20-lyasbrist kan utveckla vissa sekundära könsegenskaper; menstruationen är vanligtvis oregelbunden eller uteblir. Båda formerna av sjukdomen resulterar i en oförmåga att få barn (infertilitet).
Hos drabbade individer som är kromosomalt manliga (har en X- och en Y-kromosom) leder problem med den sexuella utvecklingen till avvikelser i de yttre könsorganen. De svårast drabbade föds med karakteristiska kvinnliga yttre könsorgan och uppfostras i allmänhet som kvinnor. Men eftersom de inte har kvinnliga inre reproduktionsorgan har dessa individer amenorré och utvecklar inte kvinnliga sekundära könsegenskaper. Dessa individer har testiklar, men de är onormalt placerade i buken (undescended). Ibland leder fullständig 17α-hydroxylas/17,20-lyasbrist till yttre genitalier som inte ser tydligt manliga eller tydligt kvinnliga ut (tvetydiga genitalier). Män med partiell 17α-hydroxylas/17,20-lyasbrist har vanligen onormala manliga könsorgan, t.ex. en liten penis (mikropenis), urinrörets öppning på penisens undersida (hypospadias) eller en pung som är uppdelad i två lober (bifid scrotum). Män med antingen fullständig eller partiell 17α-hydroxylas/17,20-lyasbrist är också infertila.