Detta är ett mycket sällsynt genetiskt syndrom som förekommer hos ungefär 1 på 100 000 till 1 på 150 000 nyfödda barn.
Det drabbar nästan alltid flickor och mycket sällan pojkar. Detta beror på att man tror att syndromet gör att ett manligt ofött barn förloras under graviditeten som ett missfall. Flickor som drabbas av Aicardi syndrom har utvecklingsförsening och kramper. De har också strukturella avvikelser i hjärnan, inklusive ett delvis eller helt frånvarande corpus callosum (den struktur som förbinder de två hjärnhalvorna, eller ”hemisfärerna” i hjärnan, med varandra).
Flickor med Aicardis syndrom har mycket typiska ögonavvikelser, vilket ofta hjälper till att ställa diagnosen. Avvikelserna, som syns i näthinnan på baksidan av ögat, kallas ”choroidal lacunae”. De framträder som mycket tydliga, runda fotspår eller cirkelformade gulvita lesioner (märken). Det kan också finnas luckor eller hål som kallas ”coloboma” i synnerven. Alla dessa avvikelser syns med en speciell utrustning som kallas oftalmoskop.
Som ett frånvarande corpus callosum kan vissa spädbarn ha hjärncystor eller andra avvikelser i hjärnan. Dessa kan ses med en magnetresonanstomografi (MRT) av hjärnan. Andra kännetecken för Aicardis syndrom är läpp- och gomspalt, asymmetri i ansiktet (skevt, ojämnt), mikrocefali (litet huvud), mikroftalmi (ett eller två små ögon) samt onormalt formade ben i ryggraden och skolios (böjning av ryggen).
Och även om Aicardis syndrom är en trolig genetisk störning tycks den inte förekomma i familjer och ”går därför inte i arv”. Man tror att det orsakas av en spontan mutation (slumpmässig förändring) i en gen som ligger på en av de kvinnliga (X) kromosomerna. Man tror att mutationen sker vid befruktningen. Den exakta mutationen är inte känd.
Symtom
Kramper inträffar ofta före 3 månaders ålder. Den vanliga anfallstypen är infantila spasmer. Kombinationen av infantila kramper och ett EEG-mönster som kallas ”hypsarytmi” kallas Wests syndrom. Det är mindre vanligt att spädbarn får andra anfallstyper, inklusive fokala (partiella) motoriska anfall och fokala anfall som påverkar medvetandet. I sällsynta fall kan EEG-testet visa onormala urladdningar, eller spikar och vågor som växlar med perioder av platthet, som kommer oberoende av varandra från varje sida av hjärnan. Detta mönster kallas ”suppression-burst” eller ”burst-suppression”.
Anfallen kan inträffa mycket ofta, inklusive många gånger om dagen. Anfallen kanske inte svarar på epilepsiläkemedel.
Diagnos
Diagnosen kanske inte ställs förrän anfallen utvecklas och undersökningar som en MRT (magnetresonansundersökning) av hjärnan och en särskild ögonundersökning utförs.
Bearbetning
Valet av epilepsiläkemedel är svårt, eftersom anfallen ofta är resistenta mot behandling. Beroende på typen av anfall kan läkemedel som kan vara effektiva vara vigabatrin (Sabril), natriumvalproat (Epilim) och en kortare kur med kortikosteroider (kallas prednisolon). Andra läkemedel kan dock också vara användbara, inklusive clobazam (Frisium), levetiracetam (Keppra) och topiramat (Topamax).
Den ketogena kosten är en behandling som kan vara till stor hjälp. Detta är en speciell diet och dess användning måste övervakas mycket noggrant, särskilt hos barn under 3 år.
Information om behandlingar för barn finns på webbplatsen Medicines for Children.
Det kan finnas forskningsstudier öppna som ditt barn kanske kan delta i. Ditt barns barnneurolog kommer att kunna diskutera detta med dig.
Ditt barn har med stor sannolikhet långvariga eller upprepade anfall som en del av Aicardis syndrom. Detta kan inkludera status epilepticus. Ditt barns sjukhusläkare (barnläkare eller barnneurolog) kommer att diskutera en ”räddningsplan” eller akutvårdsplan med dig för att behandla eventuella långvariga eller upprepade anfall som kan inträffa hemma. Denna räddnings- eller akutvårdsplan är viktig för ditt barn.
Outlook
Svårighetsgraden av Aicardis syndrom varierar. I allmänhet är epilepsin och inlärningssvårigheterna allvarligare ju yngre åldern vid diagnosen är. De flesta flickor med Aicardi syndrom kommer att ha måttliga eller allvarliga inlärningssvårigheter. Det finns rapporter om barn som är mindre allvarligt funktionshindrade, men de flesta kommer att förbli beroende av andra under hela livet. Detta gäller särskilt för de mycket få pojkar som har detta syndrom. Alla barn med Aicardi syndrom kan ha problem med att äta och kan utveckla stelhet (spasticitet) i armar och ben. De kan också ha problem med synen och registreras som ”delvis synskadade” eller ”blinda”. I sällsynta fall kan vissa flickor lära sig att gå och utveckla ett begränsat tal. De får ofta komplikationer som t.ex. bröstinfektioner, vilket kan förkorta deras liv.
Support
Kontakt
Charity for families of disabled children.
Freephone helpline: 0808 808 3555
Website: contact.org.uk
Email: [email protected]
Vad är ett syndrom?
Ett syndrom är en grupp tecken och symtom som tillsammans tyder på ett visst medicinskt tillstånd. När det gäller epilepsi är exempel på dessa tecken och symtom saker som åldern då anfallen börjar, typen av anfall, om barnet är man eller kvinna och om det har fysiska eller inlärningssvårigheter, eller både och. Resultaten av ett elektroencefalogram (EEG) används också för att hjälpa till att identifiera epilepsisyndrom.
Om du vill veta mer om ett epilepsisyndrom kan du tala med din läkare. Om du vill veta mer om epilepsi i allmänhet kan du kontakta Epilepsy Action.