ALG1-congenital disorder of glycosylation (ALG1-CDG, även kallad congenital disorder of glycosylation type Ik) är en ärftlig sjukdom med varierande tecken och symtom som vanligen utvecklas under spädbarnsåren och kan påverka flera kroppssystem.
Individer med ALG1-CDG har ofta intellektuell funktionsnedsättning, försenad utveckling och svag muskeltonus (hypotoni). Många drabbade individer utvecklar anfall som kan vara svåra att behandla. Personer med ALG1-CDG kan också ha rörelseproblem som ofrivilliga rytmiska skakningar (tremor) eller svårigheter med rörelse och balans (ataxi).
Personer med ALG1-CDG har ofta problem med blodkoagulationen
, vilket kan leda till onormala koagulations- eller blödningsepisoder. Dessutom kan drabbade personer producera onormalt låga nivåer av proteiner som kallas antikroppar (eller immunoglobuliner), särskilt immunoglobulin G (IgG). Antikroppar hjälper till att skydda kroppen mot infektion av främmande partiklar och bakterier. En minskning av antikroppar kan göra det svårt för de drabbade personerna att bekämpa infektioner.
En del personer med ALG1-CDG har fysiska avvikelser som liten huvudstorlek (mikrocefali), ovanliga ansiktsdrag, leddeformiteter som kallas kontrakturer, långa, slanka fingrar och tår (araknodaktyli) eller ovanligt köttiga kuddar på fingrarnas och tårnas toppar. Ögonproblem som kan förekomma hos personer med detta tillstånd inkluderar ögon som inte pekar åt samma håll (strabism) eller ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus). Sällan utvecklar drabbade individer synförlust.
Mindre vanliga avvikelser som förekommer hos personer med ALG1-CDG är bland annat andningsproblem, nedsatt känsel i armar och ben (perifer neuropati), svullnad (ödem) och gastrointestinala svårigheter.
Tecknen och symtomen på ALG1-CDG är ofta allvarliga, och de drabbade individerna överlever endast till spädbarns- eller barndomen. Vissa personer med detta tillstånd är dock mer lindrigt drabbade och överlever till vuxen ålder.