Erfarenhet av AHC och relaterade sällsynta tillstånd
Duke har en unik position för att diagnostisera och hantera atypisk alternerande hemiplegi hos barn, det vill säga AHC som inte uppfyller specifika kriterier eller som inte orsakas av den klassiska ATP1A3-genmutationen. Vi behandlar också andra sällsynta tillstånd som orsakas av olika mutationer i samma gen – febril inducerad paroxysmal svaghet och encefalopati (FIPWE), epileptisk encefalopati, recidiverande encefalopati med cerebellär ataxi (RECA) och CAPOS-syndrom – samt andra tillstånd som är associerade med ATP1A3.
Inflytande forskning
Duke-läkare och forskare upptäckte den ATP1A3-genmutation som nu är känd som en av de främsta orsakerna till AHC. Detta genombrott 2012 banade väg för ytterligare forskning som kan leda till nya effektiva behandlingar och eventuellt ett botemedel.
Tillgång till kliniska prövningar
Ditt barn kan vara berättigat att delta i pågående kliniska prövningar som patient på Duke. Vi är det ledande centret för International AHC Research Consortium’s OBSERV-AHC-studie. Detta långsiktiga arbete kommer att övervaka AHC:s naturliga historia för att bättre förstå de faktorer som bestämmer hälsoutfallet. Vårt engagemang i forskning hjälper oss att testa lovande nya behandlingar, till exempel genersättningsterapi, innan de godkänns för studier eller användning på människor.
Vi samarbetar med din läkare
Familjer reser till Duke från hela landet och hela världen för vård av alternerande hemiplegi i barndomen. Vi har ett nära samarbete med din lokala läkare, så att ditt barn får så omfattande vård som möjligt oavsett var du bor.
Livslång vård
Access till vård på Duke upphör inte när ditt barn når vuxen ålder. Vi fortsätter att ta emot patienter i alla åldrar som påverkas av AHC.
Stödtjänster
Vi förstår att familjer kan resa till Duke från långt borta och att utvärderingar av alternerande hemiplegi hos barn kan ta flera dagar. Vi kan ordna lokalt boende och samordna transport till och från mötena. Och genom vårt partnerskap med Cure AHC är det möjligt att träffa andra föräldrar och barn som drabbats av AHC medan de får vård på Duke.