De flesta har hört talas om autismspektrumtillstånd (ASD) och Downs syndrom (DS) men många vet inte att ett barn kan ha båda. Idag diskuterar vi denna dubbeldiagnos i en intervju med vårdgivare och föräldrar till barn med både ASD och DS.
Lynn: Vad vet vi om genetiken för ASD och DS? Är barn med DS mer riskfyllda för ASD än andra? Hur vanligt är dubbeldiagnoser?
Raphael Bernier, PhD: Du vet, Lynn, jag tror att det som blir knepigt när vi talar om genetik för ASD och DS är att DS-diagnosen ställs (eller kan bekräftas) genom genetiska tester som avslöjar närvaron av den tredje kromosomen 21. Däremot ställs diagnosen ASD enbart på grundval av beteendeobservationer. Det finns för närvarande inga genetiska tester för ASD.
Vi har dock gjort enorma framsteg i vår förståelse av genetiken för ASD bara under de senaste tio åren, så detta ger en viss insikt i förhållandet mellan ASD och DS. Ett par gener som ständigt dyker upp som ASD-riskgener finns till exempel på kromosom 21 i den kritiska regionen för DS, vilket tyder på ett genetiskt samband mellan ASD och DS. Det är viktigt att dessa barn med ASD och störningar i dessa gener på kromosom 21 inte uppvisar de fysiska dragen hos DS.
Raten av ASD hos individer med DS verkar vara högre än vad man skulle kunna förvänta sig med tanke på prevalensen av ASD i befolkningen. Men det finns en viss variation i de siffror som rapporteras i litteraturen, vilket vittnar om svårigheterna med att ställa en dubbeldiagnos.
För många barn med DS kan funktionsnedsättningar till följd av intellektuell funktionsnedsättning göra det svårt att fastställa en ASD-diagnos. Om familjer är oroliga för att deras barn med DS uppvisar betydande sociala kommunikationsnedsättningar är det definitivt klokt att träffa en professionell person med expertis inom ASD.
Lynn: Vi vet att DS diagnostiseras inutero eller vid födseln, medan ASD diagnostiseras senare. Uppvisar mycket små barn med DS samma röda flaggor i utvecklingen som de med enbart ASD? Hur, om alls, skiljer sig deras presentation från varandra?
Dr Bernier: Det är en bra fråga. Många barn med DS kan visa några av de röda flaggorna för ASD, inte för att de har ASD, utan för att många röda flaggor kan bero på intellektuella funktionsnedsättningar som är förknippade med DS.
En röd flagga för autism är till exempel att man inte kan använda enstaka ord vid 16 månader eller korta fraser med två ord vid 24 månader. Barn med DS kan visa språkförseningar som dessa, men inte ha ASD.
En annan röd flagga för autism är att inte använda gester, som att peka eller vinka adjö. I motsats till likheterna i språkförsening kan vi förvänta oss att ett litet barn med DS (som INTE har ASD) använder ickeverbala beteenden, som att peka eller ha ögonkontakt, för att kompensera för svårigheter i språkbruket.
I DS kan den sociala kommunikationen vara försenad, men i takt med att de kognitiva förmågorna förbättras kan vi förvänta oss att dessa beteenden för social kommunikation också förbättras, medan vi i ASD skulle se en betydande eftersläpning i de sociala kommunikationsförmågorna i förhållande till de kognitiva förmågorna.
Lynn: Det finns en tro, kanske en stereotyp, att barn med DS har ett gott intresse för socialisering och/eller goda sociala färdigheter medan vi vet att ett kännetecken för ASD är svårigheter med socialisering. Kan det faktum att man har DS lindra vissa av de utmaningar som ASD innebär?
Dr Bernier: Ja, det är en annan bra fråga. Social förmåga är en dimension som sträcker sig från betydande försämring till betydande styrka. Vi ser variationer i den sociala förmågan hos barn med DS precis som hos alla andra så det är osannolikt att ha DS ger en skyddsfaktor för den sociala förmågan.
Det finns dock exempel på genetiska sjukdomar som kännetecknas av ökat socialt intresse (men inte nödvändigtvis förbättrad social förmåga), till exempel Williams syndrom. Så återigen skulle jag säga att om ett barn med DS visar utmaningar i den sociala kommunikationen kan det vara lämpligt att barnet utvärderas för en ASD-diagnos.
Lynn: Vilka är några av de unika aspekterna av att arbeta med barn med ASD och DS?
Noa Hannah, PhD, CCC-SLP, BCBA-D: Barn med ASD och DS har en unik sammansättning. Intellektuell funktionsnedsättning i samband med DS kan variera från mild till djupgående och det är samma sak för dem med dubbla diagnoser. Även om varje barn är annorlunda, är det jag ser mest i min praktik (barn som inte är verbala) att den viljestarka delen av DS-egenskaperna kan betonas av den stelhet i tankarna som är ett kännetecken för ASD. Enligt min erfarenhet har jag sett sociala styrkor hos barn med DS och även om detta kan vara en förmildrande faktor, visar sig i min kliniska praktik det ökade sociala intresset ibland som ökade störande beteenden för att få uppmärksamhet.
Jo Ristow, MS, CCC-SLP: Jag tycker att när jag arbetar med barn med ASD och DS är det viktigt att utnyttja deras motivation, och deras livlighet och mod kan vara en verklig styrka när den kanaliseras till funktionell kommunikation.
Lynn: Som förälder till ett barn med dubbeldiagnosen ASD och DS, hur kom det sig att du eller någon annan hade farhågor om att ditt barn kunde ha ASD?
Phillip: Vår åttaåriga dotter med ASD och DS adopterades från ett barnhem vid fem års ålder. Hon var undernärd och hade betydande fysiska och utvecklingsmässiga förseningar. När hon väl gjorde framsteg fysiskt blev vissa av autismens drag uppenbara, t.ex. repetitiva beteenden (gungande, viftande med pärlor och snören framför ögonen), att hon tog oss i handen och ledde oss till det hon ville ha och inkonsekventa ögonkontakter. Vi var lättade över att få ASD-diagnosen eftersom det beteende vi såg inte stämde överens med vad vi visste om DS. Vi vill att andra ska veta att barn kan ha både och och att om de är oroliga ska de kolla upp det.
Sara: Min son gick på en utvecklingsförskola och personalen där nämnde för mig en viss oro för ASD. De rekommenderade att han skulle utvärderas och han fick diagnosen vid tre års ålder. Jag är glad att vi gjorde det eftersom det hjälpte oss att förstå honom bättre och få de tjänster han behövde.
Vi vill tacka våra föräldrar och vårdgivare för att de har delat med sig av sina perspektiv på de dubbla diagnoserna ASD och DS.