Vad är autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 1?
Autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 1 (APS1) är ett autoimmunt tillstånd som resulterar i brister i flera endokrina körtlar. Det är också känt som autoimmunt polyendokrint syndrom typ 1, polyendokrinopati-kandidos-ektodermal dystrofi (APECED), Whitakers syndrom och candidiasis-hypoparathyroidism-Addisons sjukdomssyndrom, bland många andra namn.
APS1 beskrevs först av dr Thomas Addison på 1800-talet.
Vem får autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 1?
APS1 är ärftligt, och kvinnor och flickor har något större sannolikhet än män och pojkar att utveckla syndromet. Det förekommer oftast i vissa etniska populationer på grund av samhörighet eller gruppering av ättlingar från en gemensam familjegrundare. Det är vanligast hos:
- iranska judar (1 på 9 000)
- sardiner (1 på 14 400)
- finnar (1 på 25 000).
APS1 är sällsynt i andra populationer.
Vad orsakar autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 1?
APS1 orsakas av genmutationer i den autoimmuna regulatorgenen AIRE på kromosom 21q22. Det ärvs autosomalt recessivt (två kopior av en onormal gen måste finnas för att syndromet ska utvecklas). Dessa genmutationer leder till autoantikroppar och orsakar kroniska inflammatoriska cellinfiltrat i de drabbade organen.
Vilka kliniska kännetecken har autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 1?
Symtomen uppträder oftast hos barn i åldrarna 3-5 år, de flesta fall av APS1 har uppträtt i tidig tonårsålder, och alla fall vid tidpunkten då en individ är i början av 30-talet.
APS1 bygger på tre huvudsakliga kliniska kännetecken:
- Mukokutan candidiasis som påverkar hud och slemhinnor
- Hypoparatyreoidism, vilket resulterar i domningar och stickningar i ansikte och lemmar, muskelkramper och värk, svaghet och trötthet på grund av låga nivåer av cirkulerande kalcium
- Addisons sjukdom, en insufficiens i binjurarna, med förändringar i hudpigmentering, aptitlöshet och viktnedgång, trötthet, lågt blodtryck och utmattning.
Och även om det är mindre vanligt, kan andra möjliga kännetecken för detta syndrom innefatta:
- Hypogonadotropisk hypogonadism
- Perniciös anemi
- Chronisk aktiv hepatit
- Aspleni
- Keratokonjunktivit
- Interstitiell nefrit
- Diabetes mellitus typ 1
- Cholelithiasis
- Alopecia areata
- Malabsorption
- Vitiligo.
.
Hudtecken på APS typ 1
Hur diagnostiseras autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 1?
Om en person uppvisar tecken på mer än en endokrin brist kan ytterligare tester göras för att bekräfta autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 1 (APS1), inklusive:
- En autoimmun serumscreening
- Endorganfunktionstester.
Tillkommande möjliga blodprover kan omfatta testning av testosteron, östradiol, follikelstimulerande hormon (FSH), luteiniserande hormon (LH), prolaktin, adrenokortikotropt hormon (ACTH), reninaktivitet i plasma, elektrolytnivåer och en komplett blodstatus.
Hudsvabbar och hudskrap kan också tas för att påvisa Candida albicans.
Hur behandlas autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 1?
Behandlingen av APS1 beror på dess specifika egenskaper.
- Mukokutan candidiasis behandlas med orala svampmedel, t.ex. flukonazol eller itrakonazol.
- Hypoparatyreoidism behandlas med en kombination av oralt kalcium och D-vitamin (vanligen kalcitriol).
- Addisons sjukdom behandlas med orala kortikosteroider och mineralosteroider. Transplantation av binjurar kan också vara indicerat.
Vad är utfallet för autoimmunt polyglandulärt syndrom typ 1?
Prognosen för APS1 är varierande. Överlevnaden har förbättrats avsevärt sedan 1970-talet.