Central core disease är en sjukdom som påverkar muskler som används för rörelse (skelettmuskler). Detta tillstånd orsakar muskelsvaghet som varierar från knappt märkbar till mycket allvarlig. Svårighetsgraden av muskelsvagheten kan skilja sig åt även bland drabbade medlemmar i samma familj.
De flesta personer med central core disease upplever en ihållande, mild muskelsvaghet som inte förvärras med tiden. Denna svaghet påverkar musklerna nära kroppens centrum (proximala muskler), särskilt musklerna i axlar, övre ben och höfter. Muskelsvaghet hos drabbade spädbarn kan fördröja utvecklingen av motoriska färdigheter som att sitta, stå och gå; de flesta personer med detta tillstånd kan gå självständigt. Drabbade personer kan uppleva muskelsmärta (myalgi) eller extrem trötthet som svar på fysisk aktivitet (träningsintolerans). Central core disease är också förknippat med ögon som inte tittar åt samma håll (strabism), en rundad övre rygg som också böjs åt sidan (kyfoskolios
), fotdeformiteter, höftförskjutning och leddeformiteter som kallas kontrakturer och som begränsar rörligheten i vissa leder. I allvarliga fall får drabbade spädbarn svaghet i ansiktsmusklerna, djup låg muskeltonus (hypotoni) och allvarliga eller livshotande andningsproblem.
Många personer med central kärnsjukdom har också en ökad risk att utveckla en allvarlig reaktion på vissa läkemedel som används vid kirurgi och andra invasiva ingrepp. Denna reaktion kallas malign hypertermi. Malign hypertermi uppstår som reaktion på vissa anestesigaser, som används för att blockera smärtkänslan, som ges ensamma eller i kombination med ett muskelavslappnande medel som används för att tillfälligt paralysera en person under ett kirurgiskt ingrepp. Om dessa läkemedel ges kan personer med risk för malign hypertermi uppleva en snabb ökning av hjärtfrekvensen (takykardi) och kroppstemperaturen (hypertermi), onormalt snabb andning (takypné), muskelstelhet, nedbrytning av muskelfibrer (rabdomyolys) och ökade syrenivåer i blodet och andra vävnader (acidos). Komplikationerna till malign hypertermi kan vara livshotande om de inte behandlas omgående.
Central core disease har fått sitt namn från desorganiserade områden som kallas centrala kärnor, som vanligtvis finns i mitten av skelettmuskelceller, men som kan finnas i kanterna eller sträcka sig över hela cellens längd, hos många drabbade individer. Dessa onormala områden kan endast ses när muskelvävnad betraktas i mikroskop. Dessa centrala kärnor finns ofta i celler med få eller inga mitokondrier, som producerar energi i cellerna. Även om förekomsten av centrala kärnor kan hjälpa läkare att diagnostisera central core disease, är det oklart hur de är relaterade till muskelsvaghet och de andra egenskaperna hos detta tillstånd
.