Konditionsbeskrivning
Cloacal exstrofi är ett tillstånd där vissa inre organ som normalt ligger i underlivet är exponerade externt. Dessutom kan vissa av dessa organ inte ha utvecklats korrekt och de nedre delarna av reproduktions-, urin- och tarmkanalerna kan inte vara helt bildade. Kloaken är en struktur som bildas tidigt i utvecklingen och som delar sig för att bilda den nedre tarmen och anus, urinblåsan och könsorganen. Normalt delar sig kloaken när utvecklingen fortskrider. I sällsynta fall sker inte denna delning på det vanliga sättet och kloaken finns kvar och kan vara innesluten i den nedre delen av buken eller ligga utanför bukväggen. I det senare fallet talar man om en kloakal exstrofi. Strukturer som också kan påverkas är bland annat bäckenbenen samt ryggraden och ryggmärgen. Det är en komplex födelsefel och kräver en samordnad vårdplan som utvecklas med hjälp av insatser från flera specialister för att säkerställa bästa möjliga resultat.
Kloakal exstrofi befinner sig i den allvarligaste änden av ett spektrum av missbildningar som kallas exstrofi-epispadias-komplexet. Andra besläktade tillstånd i detta spektrum är epispadias (sällsynt, men ses oftast hos pojkar, en medfödd defekt där urinröret öppnar sig på penisens ovansida) och klassisk blåsexstrofi (en medfödd missbildning där blåsan är tillplattad och exponerad på bukväggen). De flesta, om inte alla, av tillstånden på spektrumet Exstrophy-Epispadias Complex kräver en eller flera operationer för att repareras.
Prevalens
I USA är prevalensen (hur vanligt det är):
- Klassisk blåsexstrofi hos 3.3 per 100 000 födda
- Manlig epispadias förekommer hos 1 av 117 000 födda
- Kvinnlig epispadias förekommer hos 1 av 484 000 födda
- Kloakal exstrofi förekommer hos 1 av 200 000-400 000 födda.
I andra delar av världen är prevalensen densamma som i USA.
Alla tillstånd i exstrofi-epispadias-komplexet kan diagnostiseras vid födseln. För klassisk blåsexstrofi är förhållandet mellan män och kvinnor 2,3 män som föds med tillstånden för varje kvinna, och kan vara så högt som 6 män för 1 kvinna i vissa serier. Dessa tillstånd verkar vara vanligare hos vita än hos andra raser.
Då det är så sällsynt är de underliggande orsakerna inte väl förstådda. Både genetiska och icke-genetiska orsaker misstänks. Den medicinska litteraturen har rapporterat om sällsynta återfall i efterföljande graviditeter och fall av enäggstvillingar (enäggstvillingar) som båda har fötts med kloakal exstrofi. Det har dock också rapporterats om fall av tvillingar där den ena tvillingen drabbades, men den andra tvillingen inte. Både genetiska och miljömässiga faktorer är sannolikt inblandade som orsaker.
Nya arbete från en multinationell forskargrupp görs för att bättre förstå genetikens roll vid cloacal exstrofi och relaterade tillstånd. Även om ett fåtal familjer har rapporterats där en enskild gen kan vara ansvarig (dvs. som resulterar i mendelska arvsmönster), tycks mycket av det ackumulerade bevismaterialet mer överensstämma med ett multifaktoriellt arvsmönster i de flesta fall. Mendels arvsmönster följer de klassiska recessiva, dominanta eller X-bundna mönstren som först beskrevs av Gregor Mendel på 1800-talet. Multifaktoriell nedärvning kännetecknas av en genetisk predisposition som kräver andra genetiska eller icke-genetiska faktorer för att utlösa utvecklingen av egenskapen.
Högre associerade tillstånd
Cloakal exstrofi kan åtföljas av ytterligare fosterskador, bland annat:
- Omfalocele: en typ av bukväggsdefekt där tarmarna, levern och ibland andra organ stannar kvar utanför bukhålan (magområdet) i en säck på grund av en defekt i utvecklingen av bukväggens muskler.
- Imperforerad anus: en defekt som finns från födseln (medfödd) där öppningen till anus saknas eller är blockerad. Anus är öppningen till ändtarmen genom vilken avföringen lämnar kroppen.
- Spina bifida: en medfödd defekt i ryggraden där en del av ryggmärgen och de omgivande membranen (hjärnhinnorna) är exponerade genom en lucka i ryggraden.
- Tethered cord: en neurologisk sjukdom som orsakas av vävnadsinfästningar som begränsar ryggmärgens rörelse i ryggmärgen, vilket resulterar i onormal sträckning av ryggmärgen.
Denna uppsättning besläktade kännetecken kallas också OEIS (Omphalocele, Exstrophy, Imperforate anus, Spina bifida) Complex efter första bokstaven i var och en av de typiska kännetecken som ses vid detta tillstånd.
Behandling och resultat på kort sikt
För att reparera organen i underlivet och möjliggöra en mer normal funktion krävs en rad kirurgiska ingrepp (flera operationer) under flera år. Kirurgi kan utföras kort efter födseln för att göra en huvudreparation av flera av de strukturella missbildningarna och för att placera tillbaka organen i buken.
Långsiktig behandling och resultat
Med behandling och hantering bör personer som föds med cloacal exstrofi leva ett normalt antal år. Även om det kan finnas livslånga funktionsproblem på grund av de ursprungliga strukturella födelsefel, tenderar livskvaliteten att vara god.
Med tiden kan det bli en eller flera ytterligare operationer för att fortsätta reparationen av de strukturella missbildningarna. De viktigaste målen för denna fortsatta rekonstruktion är att uppnå urinblåsa, tarm, sexuell och i slutändan reproduktiv funktion. När patienterna växer och når puberteten kan ytterligare problem uppstå och chansen att dessa operationer blir nödvändiga är relaterad till omfattningen av den ursprungliga kloakala exstrofin och eventuella tillhörande födelsefel. För att arbeta mot dessa mål kan en eller flera operationer under ett antal år rekommenderas för att fortsätta reparationen av de olika inblandade strukturerna. Eftersom varje barns situation är annorlunda kommer den långsiktiga behandlingsplaneringen att involvera många olika yrkesgrupper och familjen. Denna gruppmetod är förknippad med bästa möjliga resultat. Även om ett viktigt mål är att komma fram till en punkt som begränsar urin- och avföringsinkontinens, kommer inte alla patienter i slutändan att nå detta mål. Mycket beror på omfattningen av den eller de ursprungliga strukturella födelseavvikelserna.
Högre komplikationer
- Njurproblem: kronisk njursvikt (när njurarna förlorar förmågan att avlägsna avfall och balansera vätskor). Hos personer med cloacal exstrofi kan risken för njursvikt och urologiska problem föreligga vid födseln eller öka med tiden.
- Reproduktionsproblem: Hos vuxna som fötts med cloacal exstrofi är de organ som behövs för sexuell funktion och reproduktion inblandade. Hos många av dessa patienter kan det vara påverkat att etablera och genomföra en graviditet på ett framgångsrikt sätt. Om en kvinnlig patient vill bli gravid kan hon och hennes partner ha nytta av att söka vård hos en förlossningsläkare/gynekolog som har erfarenhet av att hantera denna typ av problem för att fastställa den bästa planen för patientens situation. Hos män kan den sexuella funktionen också påverkas. Att söka vård hos en urolog som har erfarenhet av att hantera cloacal exstrofi hos män kan hjälpa till att fastställa den bästa planen för patientens speciella situation.
Specifika organisationer för tillstånd
The Urology Care Foundation
Association for Bladder Exstrophy Community
National Organization for Rare Disorders