17 alpha(α)-hydroxylase/17,20-lyasemangel er en tilstand, der påvirker funktionen af visse hormonproducerende kirtler kaldet kønskirtlerne (æggestokke
hos kvinder og testikler hos mænd) og binyrerne. Kirtlerne styrer den seksuelle udvikling før fødslen og i puberteten og er vigtige for reproduktionen. Binyrerne, som er placeret oven på nyrerne, regulerer produktionen af visse hormoner, herunder dem, der styrer saltniveauet i kroppen. Personer med 17α-hydroxylase/17,20-lyasemangel har en ubalance af mange af de hormoner, der dannes i disse kirtler. 17α-hydroxylase/17,20-lyasemangel er en af en gruppe af lidelser, kendt som medfødte binyrebarkhypoplasier, der forringer hormonproduktionen og forstyrrer den seksuelle udvikling og modning.
Hormonubalancer fører til de karakteristiske tegn og symptomer på 17α-hydroxylase/17,20-lyasemangel, som omfatter højt blodtryk (hypertension), lavt kaliumniveau i blodet (hypokaliæmi) og unormal seksuel udvikling. Sværhedsgraden af disse træk varierer. Der kendes to former for tilstanden: fuldstændig 17α-hydroxylase/17,20-lyasemangel, som er mere alvorlig, og delvis 17α-hydroxylase/17,20-lyasemangel, som typisk er mindre alvorlig.
Mænd og kvinder påvirkes forskelligt af forstyrrelser i den seksuelle udvikling. Kvinder (som har to X-kromosomer) med 17α-hydroxylase/17,20-lyasemangel fødes med normale ydre kvindelige kønsorganer; de indre reproduktionsorganer, herunder livmoder og æggestokke, kan dog være underudviklede. Kvinder med fuldstændig 17α-hydroxylase/17,20-lyasemangel udvikler ikke sekundære kønskarakteristika, såsom bryster og kønsbehåring, og får ikke menstruation (amenoré). Kvinder med delvis 17α-hydroxylase/17,20-lyasemangel kan udvikle nogle sekundære kønskarakteristika; menstruation er typisk uregelmæssig eller udebliver. Begge former for sygdommen resulterer i en manglende evne til at få et barn (infertilitet).
I berørte personer, som kromosomalt er mænd (har et X- og et Y-kromosom), fører problemer med den seksuelle udvikling til abnormiteter i de ydre kønsorganer. De hårdest ramte fødes med karakteristiske kvindelige ydre kønsorganer og opdrages generelt som kvinder. Da de imidlertid ikke har kvindelige indre reproduktionsorganer, har disse personer amenoré og udvikler ikke kvindelige sekundære kønskarakteristika. Disse personer har testikler, men de er unormalt placeret i underlivet (ikke nedfaldet). Undertiden fører fuldstændig 17α-hydroxylase/17,20-lyasemangel til ydre kønsorganer, der ikke ser klart mandlige eller klart kvindelige ud (tvetydige kønsorganer). Mænd med delvis 17α-hydroxylase/17,20-lyasemangel har normalt unormale mandlige kønsorganer, f.eks. en lille penis (mikropenis), urinrørsåbningen på undersiden af penis (hypospadias) eller en pung, der er delt i to lapper (bifid scrotum). Mænd med enten fuldstændig eller delvis 17α-hydroxylase/17,20-lyasemangel er også infertile.