Aicardi syndrom

Det er et meget sjældent genetisk syndrom, som forekommer hos ca.1 ud af 100.000 til 1 ud af 150.000 nyfødte.

Det forekommer næsten altid hos piger; det rammer kun meget sjældent drenge. Det skyldes, at man mener, at syndromet medfører, at et mandligt ufødt barn går tabt under graviditeten som en abort. Piger, der er ramt af Aicardi-syndromet, har udviklingsforsinkelse og kramper. De har også strukturelle abnormiteter i hjernen, herunder et helt eller delvist fraværende corpus callosum (den struktur, der forbinder hjernens to halvdele eller “halvkugler” med hinanden).

Piger med Aicardi syndrom har meget typiske øjenafvigelser, hvilket ofte er med til at stille diagnosen. Disse abnormiteter, der ses i nethinden bag i øjet, kaldes ‘choroidal lacunae’. De fremstår som meget tydelige, runde fodaftryk eller cirkelformede gul-hvide læsioner (mærker). Der kan også være huller eller huller kaldet “coloboma” i synsnerven. Alle disse abnormiteter er synlige med et særligt udstyr kaldet et oftalmoskop.

Som et manglende corpus callosum kan nogle babyer have hjernecyster eller andre abnormiteter i hjernen. Disse kan ses med en hjerneskanning med magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). Andre kendetegn ved Aicardi syndrom omfatter læbe- og ganespalte, asymmetri i ansigtet (skævt, ujævnt), mikrocefali (et lille hoved), mikrophthalmi (et eller to små øjne) og unormalt dannede knogler i rygsøjlen og skoliose (krumning af ryggen).

Og selv om Aicardi syndrom er en sandsynlig genetisk lidelse, ser det ikke ud til at være familiært betinget og “går derfor ikke i arv”. Det menes at være forårsaget af en spontan mutation (tilfældig ændring) i et gen, der ligger på et af de kvindelige (X) kromosomer. Man mener, at denne mutation sker ved undfangelsen. Den præcise mutation kendes ikke.

Symptomer

Krampeanfald opstår ofte før 3 måneders alderen. Den sædvanlige anfaldstype er infantile spasmer. Kombinationen af infantile spasmer og et EEG-mønster kaldet “hypsarytmi” er kendt som West-syndromet. Det er mindre almindeligt, at spædbørn får andre anfaldstyper, herunder fokale (partielle) motoriske anfald og fokale anfald, der påvirker deres bevidsthed. Sjældent kan EEG-testen vise unormale udladninger eller spikes og bølger, der veksler med perioder med fladhed, og som kommer uafhængigt af hinanden fra hver side af hjernen. Dette mønster kaldes “suppression-burst” eller “burst-suppression”.

Anfaldene kan forekomme meget hyppigt, herunder mange gange om dagen. Anfaldene reagerer måske ikke på epilepsimedicin.

Diagnose

Diagnosen stilles måske først, når anfaldene udvikler sig, og der foretages undersøgelser som f.eks. en MR-scanning (magnetisk resonansbillede) af hjernen og en særlig øjenundersøgelse.

Behandling

Det er vanskeligt at vælge epilepsimedicin, fordi anfaldene ofte er resistente over for behandling. Afhængigt af typen af anfald kan lægemidler, der kan være effektive, omfatte vigabatrin (Sabril), natriumvalproat (Epilim) og en kortvarig behandling med kortikosteroider (kaldet prednisolon). Andre lægemidler kan dog også være nyttige, herunder clobazam (Frisium), levetiracetam (Keppra) og topiramat (Topamax).

Den ketogene diæt er en behandling, der kan være meget nyttig. Dette er en særlig diæt, og brugen heraf skal overvåges meget nøje, især hos børn under 3 år.

Informationer om behandlinger til børn kan findes på hjemmesiden Medicines for Children.

Der kan være forskningsundersøgelser åbne, som dit barn måske kan deltage i. Dit barns pædiatriske neurolog vil kunne drøfte dette med dig.

Dit barn vil med stor sandsynlighed få langvarige eller gentagne anfald som en del af Aicardi-syndromet. Dette kan omfatte status epilepticus. Dit barns hospitalslæge (børnelæge eller pædiatrisk neurolog) vil drøfte en “rednings”- eller nødbehandlingsplan med dig for at behandle eventuelle langvarige eller gentagne anfald, der kan forekomme i hjemmet. Denne rednings- eller nødbehandlingsplan er vigtig for dit barn.

Outlook

Sværhedsgraden af Aicardi syndrom varierer. Generelt vil epilepsi og indlæringsvanskeligheder være mere alvorlige, jo yngre alderen ved diagnosen er, jo mere alvorlige vil epilepsien og indlæringsvanskelighederne være. De fleste piger med Aicardi syndrom vil have moderate eller alvorlige indlæringsvanskeligheder. Der er rapporter om børn, der er mindre alvorligt handicappede, men de fleste vil forblive afhængige af andre hele deres liv. Dette gælder især for de meget få drenge, der har dette syndrom. Alle børn med Aicardi syndrom kan have problemer med at spise og kan udvikle stivhed (spasticitet) i arme og ben. De kan også have problemer med synet og blive registreret som “svagsynede” eller “blinde”. I sjældne tilfælde kan nogle piger lære at gå og udvikle en begrænset tale. De har ofte komplikationer som f.eks. brystinfektioner, som kan forkorte deres liv.

Support

Kontakt
Charity for familier med handicappede børn.
Gratis telefonisk hjælpetelefon: 0808 808 3555
Websted: kontakt.org.uk
E-mail: [email protected]

Hvad er et syndrom?

Et syndrom er en gruppe af tegn og symptomer, der tilsammen tyder på en bestemt medicinsk tilstand. I forbindelse med epilepsi vil eksempler på disse tegn og symptomer være ting som f.eks. den alder, hvor anfaldene begynder, typen af anfald, om barnet er mand eller kvinde, og om det har fysiske eller indlæringsmæssige handicaps eller begge dele. Resultaterne af et elektroencefalogram (EEG) bruges også til at hjælpe med at identificere epilepsi syndromer.
Hvis du gerne vil vide mere om et epilepsi syndrom, skal du tale med din læge. Hvis du gerne vil vide mere om epilepsi i almindelighed, kan du kontakte Epilepsy Action.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.