ALG1-kongenital glykosyleringsforstyrrelse (ALG1-CDG, også kendt som medfødt glykosyleringsforstyrrelse type Ik) er en arvelig lidelse med varierende tegn og symptomer, der typisk udvikles i barndommen og kan påvirke flere kropssystemer.
Individer med ALG1-CDG har ofte intellektuel funktionsnedsættelse, forsinket udvikling og svag muskeltonus (hypotoni). Mange berørte personer udvikler anfald, som kan være vanskelige at behandle. Personer med ALG1-CDG kan også have bevægelsesproblemer såsom ufrivillige rytmiske rystelser (tremor) eller vanskeligheder med bevægelse og balance (ataksi).
Personer med ALG1-CDG har ofte problemer med blodkoagulation
, hvilket kan føre til unormale koagulations- eller blødningsepisoder. Derudover kan de berørte personer producere unormalt lave niveauer af proteiner kaldet antistoffer (eller immunoglobuliner), især immunoglobulin G (IgG). Antistoffer hjælper med at beskytte kroppen mod infektioner fra fremmede partikler og bakterier. En reduktion i antistoffer kan gøre det svært for de berørte personer at bekæmpe infektioner.
En del personer med ALG1-CDG har fysiske abnormiteter såsom en lille hovedstørrelse (mikrocefali); usædvanlige ansigtstræk; misdannelser i leddene kaldet kontrakturer; lange, slanke fingre og tæer (arachnodactyly); eller usædvanligt kødfulde puder på spidserne af fingre og tæer. Øjenproblemer, der kan forekomme hos personer med denne tilstand, omfatter øjne, der ikke peger i samme retning (strabismus) eller ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus). Sjældent udvikler de berørte personer synstab.
Mindre almindelige abnormiteter, der forekommer hos personer med ALG1-CDG, omfatter åndedrætsbesvær, nedsat følelse i arme og ben (perifer neuropati), hævelse (ødem) og gastrointestinale problemer.
Tegnene og symptomerne på ALG1-CDG er ofte alvorlige, og de berørte personer overlever kun til spædbarns- eller barndommen. Nogle personer med denne tilstand er dog mere mildt påvirket og overlever ind i voksenalderen.