Erfaring med AHC og relaterede sjældne tilstande
Duke har en unik position til at diagnosticere og behandle atypisk alternating hemiplegia of childhood, hvilket betyder AHC, der ikke opfylder specifikke kriterier eller ikke er forårsaget af den klassiske ATP1A3-genmutation. Vi behandler også andre sjældne tilstande forårsaget af forskellige mutationer i det samme gen – febril induceret paroxysmal svaghed og encephalopati (FIPWE), epileptisk encephalopati, recidiverende encephalopati med cerebellær ataksi (RECA) og CAPOS-syndromet – samt andre tilstande, der er forbundet med ATP1A3.
Influerende forskning
Duke-læger og -forskere opdagede den ATP1A3-genmutation, som nu er kendt som en af de vigtigste årsager til AHC. Dette gennembrud i 2012 banede vejen for yderligere forskning, der kan føre til nye effektive behandlinger og muligvis en helbredelse.
Access to Clinical Trials
Dit barn kan være berettiget til at deltage i igangværende kliniske forsøg som patient på Duke. Vi er det ledende center for det internationale AHC Research Consortium’s OBSERV-AHC-undersøgelse. Denne langsigtede indsats vil overvåge den naturlige historie af AHC for bedre at forstå de faktorer, der bestemmer sundhedsresultaterne. Vores involvering i forskning hjælper os med at afprøve lovende nye behandlinger, såsom generstatningsterapi, før de bliver godkendt til undersøgelse eller brug på mennesker.
Vi arbejder sammen med din læge
Familier rejser til Duke fra hele landet og hele verden for at få behandling for vekslende hemiplegi i barndommen. Vi arbejder tæt sammen med din lokale læge, så dit barn får den mest omfattende pleje, uanset hvor du bor.
Lifelong Care
Adgangen til pleje på Duke ophører ikke, når dit barn når voksenalderen. Vi fortsætter med at se patienter i alle aldre, som er påvirket af AHC.
Støttetjenester
Vi forstår, at familier kan rejse til Duke fra langt væk, og evalueringer af alternating hemiplegia of childhood kan tage flere dage. Vi kan arrangere lokal indkvartering og koordinere transport til og fra aftalerne. Og gennem vores partnerskab med Cure AHC er det muligt at møde andre forældre og børn, der er berørt af AHC, mens de modtager behandling på Duke.