Arvelig thyroxinbindende globulinmangel er en genetisk betingelse, der typisk ikke forårsager nogen helbredsproblemer.
Thyroxinbindende globulin er et protein, der transporterer hormoner, der fremstilles eller bruges af skjoldbruskkirtlen, som er et sommerfugleformet væv i den nederste del af halsen. Skjoldbruskkirtelhormoner spiller en vigtig rolle i reguleringen af vækst, hjernens udvikling og hastigheden af kemiske reaktioner i kroppen (stofskifte). Det meste af tiden cirkulerer disse hormoner i blodbanen bundet til thyroxinbindende globulin og lignende proteiner. Hvis der er mangel (mangel) på thyroxinbindende globulin, reduceres mængden af cirkulerende skjoldbruskkirtelhormoner.
Forskere har identificeret to former for arvelig mangel på thyroxinbindende globulin: den fuldstændige form (TBG-CD), som resulterer i et totalt tab af thyroxinbindende globulin, og den delvise form (TBG-PD), som reducerer mængden af dette protein eller ændrer dets struktur. Ingen af disse tilstande forårsager nogen problemer med skjoldbruskkirtelfunktionen. De identificeres normalt under rutinemæssige blodprøver, der måler skjoldbruskkirtelhormoner.
Og selv om arvelig thyroxinbindende globulinmangel ikke forårsager nogen helbredsproblemer, kan den forveksles med mere alvorlige skjoldbruskkirtelforstyrrelser (såsom hypothyroidisme). Derfor er det vigtigt at diagnosticere arvelig thyroxinbindende globulinmangel for at undgå unødvendig behandling.