De fleste mennesker har hørt om autismespektrumforstyrrelse (ASD) og Downs syndrom (DS), men mange ved ikke, at et barn kan have begge dele. I dag diskuterer vi denne dobbeltdiagnose i et interview med udbydere og forældre til børn med både ASD og DS.
Lynn: Hvad ved vi om genetik i forbindelse med ASD og DS? Er børn med DS mere udsat for risiko for ASD end andre? Hvor almindelig er dobbeltdiagnosen?
Raphael Bernier, PhD: Du ved, Lynn, jeg tror, at det, der bliver vanskeligt, når vi taler om genetik for ASD og DS, er, at DS-diagnosen stilles (eller kan bekræftes) ved genetiske test, som afslører tilstedeværelsen af det tredje kromosom 21. I modsætning hertil stilles ASD-diagnosen udelukkende på grundlag af adfærdsobservation. Der findes i øjeblikket ingen genetiske test for ASD.
Men vi har dog gjort massive fremskridt i vores forståelse af ASD’s genetik i løbet af blot de sidste 10 år, så dette giver et vist indblik i forholdet mellem ASD og DS. For eksempel er et par af de gener, der bliver ved med at dukke op som ASD-risikogener, placeret på kromosom 21 i den kritiske DS-region, hvilket tyder på en genetisk forbindelse mellem ASD og DS. Det er vigtigt at bemærke, at disse børn med ASD og forstyrrelser i disse gener på kromosom 21 ikke udviser de fysiske træk ved DS.
Raten af ASD hos personer med DS synes at være højere, end man kunne forvente i betragtning af befolkningens prævalens af ASD. Men der er en vis variabilitet i de satser, der er rapporteret i litteraturen, hvilket taler for vanskelighederne ved at stille en dobbeltdiagnose.
For mange børn med DS kan funktionsnedsættelser som følge af intellektuel funktionsnedsættelse gøre det vanskeligt at stille en ASD-diagnose. Hvis familier er bekymrede for, at deres barn med DS udviser betydelige sociale kommunikationsvanskeligheder, er det helt sikkert en klog fremgangsmåde at opsøge en professionel med ekspertise inden for ASD.
Lynn: Vi ved, at DS bliver diagnosticeret i fosterstadiet eller ved fødslen, mens ASD bliver diagnosticeret senere. Udviser meget små børn med DS de samme røde flag i udviklingen som børn med ASD alene? Hvordan, hvis overhovedet, er deres præsentation anderledes?
Dr. Bernier: Det er et godt spørgsmål. Mange børn med DS kan vise nogle af de røde flag for ASD, ikke fordi de har ASD, men fordi mange røde flag kan skyldes intellektuelle funktionsnedsættelser, der er forbundet med DS.
For eksempel er et rødt flag for autisme, at man ikke kan bruge enkelte ord inden 16 måneder eller korte sætninger med to ord inden 24 måneder. Børn med DS kan vise sproglige forsinkelser som disse, men ikke have ASD.
Et andet rødt flag for autisme er manglende evne til at bruge gestikulationer, såsom at pege eller vinke farvel. I modsætning til lighederne i sprogforsinkelse kan vi forvente, at et lille barn med DS (som IKKE har ASD) vil bruge nonverbal adfærd, såsom at pege eller have øjenkontakt, for at kompensere for vanskeligheder i sprogbrug.
I DS kan den sociale kommunikation være forsinket, men efterhånden som de kognitive evner forbedres, ville vi forvente at se, at denne social-kommunikative adfærd også forbedres, mens vi i ASD ville se et betydeligt efterslæb i sociale kommunikationsfærdigheder i forhold til de kognitive evner.
Lynn: Der er en tro, måske en stereotyp, at børn med DS har god interesse for socialisering og/eller gode sociale færdigheder, mens vi ved, at et kendetegn ved ASD er vanskeligheder med socialisering. Kan det at have DS afhjælpe nogle af udfordringerne ved ASD?
Dr. Bernier: Nå, det er et andet godt spørgsmål. Social evne er en dimension, der spænder fra betydelig svækkelse til betydelig styrke. Vi ser variabilitet i sociale færdigheder hos børn med DS ligesom hos alle andre, så det er usandsynligt, at det at have DS giver en beskyttende faktor for sociale færdigheder.
Der er dog eksempler på genetiske lidelser, der er præget af øget social interesse (men ikke nødvendigvis forbedrede sociale færdigheder), såsom Williams syndrom. Så igen vil jeg sige, at hvis et barn med DS viser udfordringer med social kommunikation, kan det være hensigtsmæssigt, at barnet bliver vurderet med henblik på en ASD-diagnose.
Lynn: Hvad er nogle af de unikke aspekter ved at arbejde med børn med ASD og DS?
Noa Hannah, PhD, CCC-SLP, BCBA-D: Børn med ASD og DS har en unik sammensætning. Intellektuel funktionsnedsættelse i forbindelse med DS kan variere fra mild til dybtgående, og det er det samme for dem med dobbeltdiagnoser. Mens hvert barn er forskelligt, er det, jeg ser mest i min praksis (børn, der er nonverbale), at den viljestærke del af DS-egenskaberne kan understreges af den stive tankegang, der er et kendetegn ved ASD. I min erfaring har jeg set sociale styrker hos børn med DS, og selv om dette kan være en formildende faktor, viser denne øgede sociale interesse sig i min kliniske praksis nogle gange som øget forstyrrende adfærd for at få opmærksomhed.
Jo Ristow, MS, CCC-SLP: Jeg finder, at når jeg arbejder med børn med ASD og DS, er det vigtigt at udnytte deres motivation, og deres temperamentsfuldhed og gåpåmod kan være en reel styrke, når det kanaliseres til funktionel kommunikation.
Lynn: Som forælder til et barn med en dobbeltdiagnose af ASD og DS, hvordan kom det så til at ske, at du eller en anden havde bekymringer om, at dit barn måske havde ASD?
Phillip: Vores otteårige datter med ASD og DS blev adopteret fra et børnehjem i en alder af fem år. Hun var underernæret og havde betydelige fysiske og udviklingsmæssige forsinkelser. Da hun først havde gjort fysiske fremskridt, blev nogle af de autistiske træk tydelige, f.eks. repetitive manerer (vuggende, viftede med perler og snor foran øjnene), tog os i hånden og førte os hen til det, hun ville have, og inkonsekvent øjenkontakt. Vi var lettede over at få ASD-diagnosen, fordi den adfærd, vi så, ikke passede til det, vi vidste om DS. Vi ønsker, at andre skal vide, at børn kan have begge dele, og at de skal undersøge det, hvis de har nogen bekymringer.
Sara: Min søn gik i en udviklingsorienteret børnehave, og personalet der nævnte over for mig nogle bekymringer for ASD. De anbefalede, at han blev evalueret, og han fik diagnosen i en alder af tre år. Jeg er glad for, at vi gjorde det, for det hjalp os til at forstå ham bedre og få de tjenester, han havde brug for.
Vi vil gerne takke vores forældre og udbydere for at dele deres perspektiv på de dobbelte diagnoser ASD og DS.