Hvad er autoimmunt polyglandulært syndrom type 1?
Autoimmunt polyglandulært syndrom type 1 (APS1) er en autoimmun tilstand, der resulterer i utilstrækkelige funktioner i flere endokrine kirtler. Den er også kendt som autoimmunt polyendokrint syndrom type 1, polyendokrinopati-kandidiasis-ectodermal dystrofi (APECED), Whitakers syndrom og candidiasis-hypoparathyroidisme-Addison-syndrom, blandt sine mange andre navne.
APS1 blev først beskrevet af Dr. Thomas Addison i det 19. århundrede.
Hvem får autoimmunt polyglandulært syndrom type 1?
APS1 er arveligt, og kvinder og piger har lidt større sandsynlighed for at udvikle syndromet end mænd og drenge. Det forekommer oftest i bestemte etniske befolkningsgrupper på grund af slægtskab eller klynge af efterkommere fra en fælles families grundlægger. Det er mest udbredt hos:
- iranske jøder (1 ud af 9.000)
- sardinerne (1 ud af 14.400)
- Finnerne (1 ud af 25.000).
APS1 er sjælden i andre befolkningsgrupper.
Hvad forårsager autoimmunt polyglandulært syndrom type 1?
APS1 skyldes genmutationer i det autoimmune reguleringsgen, AIRE, på kromosom 21q22. Det nedarves autosomalt recessivt (to kopier af et abnormt gen skal være til stede, for at syndromet kan udvikles). Disse genmutationer fører til autoantistoffer og forårsager kroniske inflammatoriske celleinfiltrater i de berørte organer.
Hvad er de kliniske træk ved autoimmunt polyglandulært syndrom type 1?
Symptomer optræder oftest hos børn i alderen 3-5 år, de fleste tilfælde af APS1 har vist sig i den tidlige ungdom og alle tilfælde, når en person er i begyndelsen af 30’erne.
APS1 er baseret på tre kliniske hovedtræk:
- Mucocutan candidiasis, der påvirker hud og slimhinder
- Hypoparathyroidisme, hvilket resulterer i følelsesløshed og prikken i ansigtet og lemmerne, muskelkramper og smerter, svaghed og træthed på grund af lave niveauer af cirkulerende calcium
- Addison-sygdom, en insufficiens i binyrerne, der viser sig med ændringer i hudpigmentering, appetitløshed og vægttab, træthed, lavt blodtryk og træthed.
Selv om de er mindre almindelige, kan andre mulige træk ved dette syndrom omfatte:
- Hypogonadotropisk hypogonadisme
- Perniciøs anæmi
- Chronisk aktiv hepatitis
- Aspleni
- Keratokonjunktivitis
- Interstitiel nefritis
- Diabetes mellitus type 1
- Cholelithiasis
- Alopecia areata
- Malabsorption
- Vitiligo.
Hudtegn ved APS type 1
Hvordan diagnosticeres autoimmunt polyglandulært syndrom type 1?
Hvis en person præsenterer sig med tegn på mere end én endokrin mangel, kan der foretages yderligere undersøgelser for at bekræfte autoimmunt polyglandulært syndrom type 1 (APS1), herunder:
- En autoimmun serumscreening
- End-organfunktionstest.
Endvidere mulige blodprøver kan omfatte test af testosteron, østradiol, follikelstimulerende hormon (FSH), luteiniserende hormon (LH), prolaktin, adrenokortikotropisk hormon (ACTH), plasma reninaktivitet, elektrolytniveauer og en komplet blodtælling.
Hudprøver og hudskrab kan også tages for at påvise Candida albicans.
Hvordan behandles autoimmunt polyglandulært syndrom type 1?
Behandlingen af APS1 vil afhænge af de specifikke træk.
- Mucocutan candidiasis behandles med orale svampemidler, såsom fluconazol eller itraconazol.
- Hypoparathyroidisme behandles med en kombination af oral calcium og D-vitamin (normalt calcitriol).
- Addison-sygdom behandles med orale kortikosteroider og mineralosteroider. Binyretransplantation kan også være indiceret.
Hvad er resultatet for autoimmunt polyglandulært syndrom type 1?
Prognosen for APS1 er varierende. Overlevelsesraten er blevet stærkt forbedret siden 1970’erne.