Lecithinkolesterolacyltransferase (LCAT)-mangel er en sjælden genetisk lipoproteinmetabolismeforstyrrelse. Til dato er der kun rapporteret om 30 familier i litteraturen, og prævalensen af sygdommen er mindre end 1/1.000.000.
LCAT-mangel er karakteriseret ved en mutation i genet, der er placeret på kromosom 16 (16q22.1), som koder for LCAT-enzymet, hvis rolle er at katalysere dannelsen af kolesterolestere i lipoproteiner. Denne mutation forårsager enten en fuldstændig eller delvis mangel på enzymaktivitet, hvilket fører til en ophobning af fedtdepoter i kropsvæv som f.eks. hornhinde, røde blodlegemer og nyrer.
Den fuldstændige form for LCAT-mangel kaldes familiær LCAT-mangel (FLD), mens den delvise form kaldes fiskeøjesygdom (FED). Generelt er der to typer LCAT-aktivitet: alfa og beta. I tilfælde af FLD er både alfa- og betaaktiviteten mangelfuld, mens kun alfaaktiviteten er mangelfuld hos patienter med FED.
FLD og FED er også forskellige med hensyn til symptomer. De er begge karakteriseret ved en reduktion i HDL-niveauet og hornhindeopaciteter, der kan udvikle sig i barndommen, men patienter med FLD udviser også en stigning i triglyceridniveauet, anæmi og nyresvigt.
International Familial LCAT Deficiency Association
Sammenslutningen blev grundlagt i november 2014 af Dr. Jean-Claude Tardif, direktør for Montreal Heart Institute Research Centre og fuldmægtig professor i medicin ved Université de Montréal.
Hans mål er at:
- Samle alle i verden, der har familiær LCAT-mangel (FLD) eller fiskeøjesygdom (FED);
- Give moralsk og videnskabelig støtte gennem dette netværk til personer med disse sygdomme;
- Opfordre dem til særlig adgang til information om deres sygdom;
- Give patienterne mulighed for at deltage i kliniske undersøgelser af behandlinger for disse sygdomme.
For at komme i kontakt med International Familial LCAT Deficiency Association : [email protected]