Central core disease er en sygdom, der påvirker de muskler, der bruges til bevægelse (skeletmuskulaturen). Denne tilstand forårsager muskelsvaghed, der varierer fra knap mærkbar til meget alvorlig. Sværhedsgraden af muskelsvaghed kan variere selv blandt ramte medlemmer af samme familie.
De fleste personer med central core disease oplever vedvarende, let muskelsvaghed, som ikke forværres med tiden. Denne svaghed påvirker musklerne nær kroppens midte (proximale muskler), især musklerne i skuldre, overben og hofter. Muskelsvaghed hos de berørte spædbørn kan forsinke udviklingen af motoriske færdigheder såsom at sidde, stå og gå; de fleste personer med denne tilstand er i stand til at gå selvstændigt. Påvirkede personer kan opleve muskelsmerter (myalgi) eller ekstrem træthed som reaktion på fysisk aktivitet (træningsintolerance). Central core disease er også forbundet med øjne, der ikke ser i samme retning (strabismus), en afrundet øvre ryg, der også krummer til siden (kyfoskoliose
), foddeformiteter, hofteforvridning og leddeformiteter kaldet kontrakturer, der begrænser bevægelsen af visse led. I svære tilfælde oplever de berørte spædbørn svaghed i ansigtets muskler, dyb lav muskeltonus (hypotoni) og alvorlige eller livstruende vejrtrækningsproblemer.
Mange mennesker med central kernesygdom har også en øget risiko for at udvikle en alvorlig reaktion på visse lægemidler, der anvendes under kirurgi og andre invasive procedurer. Denne reaktion kaldes malign hypertermi. Malign hypertermi opstår som reaktion på nogle anæstetiske gasser, som bruges til at blokere smertefornemmelsen, enten givet alene eller i kombination med et muskelafslappende middel, der bruges til midlertidigt at lamme en person under et kirurgisk indgreb. Hvis de får disse lægemidler, kan personer med risiko for malign hypertermi opleve en hurtig stigning i hjertefrekvens (takykardi) og kropstemperatur (hypertermi), unormalt hurtig vejrtrækning (tachypnø), muskelstivhed, nedbrydning af muskelfibre (rhabdomyolyse) og øget syreindhold i blodet og andre væv (acidose). Komplikationerne ved malign hypertermi kan være livstruende, hvis de ikke behandles hurtigt.
Den centrale kernesygdom har sit navn fra uorganiserede områder kaldet centrale kerner, som typisk findes i midten af skeletmuskelceller, men som kan være i kanterne eller strække sig over hele cellens længde, hos mange ramte personer. Disse unormale områder kan kun ses, når muskelvæv betragtes under et mikroskop. Disse centrale kerner er ofte til stede i celler med få eller ingen mitokondrier, som producerer energi i cellerne. Selv om tilstedeværelsen af centrale kerner kan hjælpe lægerne med at diagnosticere central core disease, er det uklart, hvordan de er relateret til muskelsvaghed og de andre træk ved denne tilstand.