Beskrivelse af tilstand
Cloacal exstrophy er en tilstand, hvor nogle indre organer, der normalt befinder sig i underlivet, er udsat udvendigt. Desuden kan nogle af disse organer ikke have udviklet sig korrekt, og de nederste dele af forplantnings-, urin- og tarmkanalerne kan ikke være helt dannet. Kloakken er en struktur, der dannes tidligt i udviklingen og deler sig for at danne den nederste tarm og anus, urinblæren og reproduktionskanalen. Normalt deler kloakken sig, efterhånden som udviklingen skrider frem. I sjældne tilfælde forløber denne deling ikke på den sædvanlige måde, og kloakken forbliver og kan være lukket inde i underlivet eller uden for bugvæggen. I sidstnævnte tilfælde kaldes det en cloacal exstrofi. De strukturer, der også kan blive påvirket, omfatter bækkenknoglerne samt rygsøjlen og rygmarven. Det er en kompleks fødselsdefekt og kræver en koordineret plejeplan, der er udviklet med input fra flere specialister for at sikre de bedste resultater.
Kloakal exstrofi er i den alvorligste ende af et spektrum af misdannelser, der kaldes exstrofi-epispadias-komplekset. Andre beslægtede tilstande på dette spektrum omfatter epispadias (en sjælden, men oftest set hos drenge, en medfødt defekt, hvor urinrøret åbner på den øvre del af penis) og klassisk blæreekstrofi (en medfødt misdannelse, hvor blæren er fladtrykt og udsat på bugvæggen). De fleste, hvis ikke alle tilstande på spektret Exstrophy-Epispadias Complex kræver en eller flere operationer for at blive repareret.
Prævalens
I USA er prævalensen (hvor almindeligt det er):
- Klassisk blæreekstrofi hos 3.3 pr. 100.000 fødsler
- Mandlig epispadias forekommer i 1 ud af 117.000 fødsler
- Femlig epispadias forekommer i 1 ud af 484.000 fødsler
- Cloakal exstrofi forekommer i 1 ud af 200.000-400.000 fødsler.
I andre dele af verden er prævalensen den samme som i USA.
Alle tilstande i Exstrophy-Epispadias-komplekset kan diagnosticeres ved fødslen. For klassisk blæreekstrofi er forholdet mellem mænd og kvinder 2,3 mænd født med tilstanden for hver 1 kvinde, og kan i nogle serier være så højt som 6 mænd for 1 kvinde. Disse tilstande synes at være mere almindelige hos hvide end hos andre racer.
Da det er så sjældent, er de underliggende årsager ikke velforstået. Der er mistanke om både genetiske og ikke-genetiske årsager. I den medicinske litteratur er der rapporteret om sjældne tilbagefald i efterfølgende graviditeter og om tilfælde af enæggede (enæggede) tvillinger, der begge er født med cloacal exstrofi. Der er imidlertid også rapporteret om tilfælde af tvillinger, hvor den ene tvilling var ramt, men den anden tvilling ikke var ramt. Både genetiske og miljømæssige faktorer er sandsynligvis involveret som årsager.
En multinational gruppe af forskere er i gang med et nyt arbejde for bedre at forstå genetikkens rolle i cloacal exstrofi og beslægtede tilstande. Selv om der er rapporteret om nogle få familier, hvor et enkelt gen kan være ansvarligt (dvs. resulterende i mendelsk arvelighedsmønster), synes en stor del af det akkumulerede bevismateriale at være mere i overensstemmelse med et multifaktorielt arvelighedsmønster i de fleste tilfælde. Mendelske arvemønstre følger de klassiske recessive, dominerende eller X-bundne mønstre, som Gregor Mendel først beskrev i 1800-tallet. Multifaktoriel nedarvning er kendetegnet ved en genetisk disposition, som kræver andre genetiske eller ikke-genetiske faktorer for at udløse udviklingen af egenskaben.
Fælles associerede tilstande
Cloakal exstrofi kan være ledsaget af yderligere fødselsdefekter, herunder:
- Omfalocele: En type bugvægsdefekt, hvor tarmene, leveren og lejlighedsvis andre organer forbliver uden for maven (maveområdet) i en sæk på grund af en defekt i udviklingen af bugvægsmusklerne.
- Imperforeret anus: En defekt, der er til stede fra fødslen (medfødt), hvor åbningen til anus mangler eller er blokeret. Anus er den åbning til endetarmen, hvorigennem afføringen forlader kroppen.
- Spina bifida: en medfødt defekt i rygsøjlen, hvor en del af rygmarven og de omkringliggende membraner (meninges) er blottet gennem et hul i rygsøjlen.
- Spina bifida: en neurologisk lidelse forårsaget af vævstilhæftninger, der begrænser rygmarvens bevægelse inden for rygsøjlen, hvilket resulterer i unormal strækning af rygmarven.
Dette sæt af beslægtede træk er også kendt som OEIS (Omphalocele, Exstrophy, Imperforate anus, Spina bifida) Kompleks efter det første bogstav i hvert af de typiske træk, der ses ved denne tilstand.
Behandling på kort sigt og resultater
For at reparere organerne i underlivet og muliggøre en mere normal funktion, vil der være behov for en række kirurgiske indgreb (flere operationer) over en periode på flere år. Der kan foretages kirurgi kort efter fødslen for at foretage en hovedreparation af flere af de strukturelle misdannelser og for at placere organerne tilbage i underlivet.
Behandling og resultater på lang sigt
Med behandling og håndtering bør personer, der er født med cloacal exstrofi, leve et normalt antal år. Selv om der kan være livslange funktionelle problemer på grund af de oprindelige strukturelle fødselsdefekter, har livskvaliteten tendens til at være god.
Med tiden kan der blive foretaget en eller flere yderligere operationer for at fortsætte reparationen af de strukturelle misdannelser. De vigtigste mål med denne fortsatte genopbygning er at opnå blære-, tarm-, seksuel og i sidste ende reproduktiv funktion. Efterhånden som patienterne vokser og når puberteten, kan der opstå yderligere problemer, og chancerne for, at disse operationer bliver nødvendige, hænger sammen med omfanget af den oprindelige kloakale eksstrofi og eventuelle tilknyttede fødselsdefekter. For at arbejde hen imod disse mål kan det anbefales at foretage en eller flere operationer i løbet af en årrække for at fortsætte reparationen af de forskellige involverede strukturer. Da hvert barns situation er forskellig, vil den langsigtede behandlingsplanlægning involvere mange forskellige fagfolk og familien. Denne holdtilgang er forbundet med de bedst mulige resultater. Selv om et vigtigt mål er at nå frem til et punkt, der begrænser urin- og afføringsinkontinens, vil ikke alle patienter i sidste ende nå dette mål. Meget afhænger af omfanget af den eller de oprindelige strukturelle fødselsdefekter.
Falmindelige komplikationer
- Nyreproblemer: kronisk nyresvigt (når nyrerne mister evnen til at fjerne affaldsstoffer og balancere væskebalancen). Hos personer med cloacal exstrofi kan risikoen for nyresvigt og urologiske problemer være til stede ved fødslen eller øges med tiden.
- Reproduktive problemer: Hos voksne, der er født med cloacal exstrofi, er de organer, der er nødvendige for seksuel funktion og reproduktion, involveret. Hos mange af disse patienter kan det være vanskeligt at etablere og gennemføre en graviditet med succes. Hvis en kvindelig patient ønsker at blive gravid, kan hun og hendes partner have gavn af at søge behandling hos en obstetriker/gynækolog, der har erfaring med at behandle disse typer af problemer for at fastlægge den bedste plan for patientens situation. Hos mænd kan den seksuelle funktion også blive påvirket. Det kan være nyttigt at søge behandling hos en urolog, der har erfaring med behandling af cloacal exstrofi hos mænd, for at finde frem til den bedste plan for patientens særlige situation.
Konditionsspecifikke organisationer
The Urology Care Foundation
Association for Bladder Exstrophy Community
National Organization for Rare Disorders