Baggrund : Tessier 30 spaltespalte er sjældent og kun sjældent beskrevet i litteraturen. Der præsenteres et unikt tilfælde af et spædbarn med en Tessier 30-spalt, bilateral læbe- og ganespalte og andre anomalier. Ud over kraniofaciale anomalier havde han hjerte-, gastrointestinale og genitourinale defekter. Konstellationen af disse fund tyder på muligheden af et nyt klinisk syndrom. Vi præsenterer disse fund og de postoperative resultater efter den kirurgiske behandling. Patient og metoder : Der præsenteres et 37 ugers gestationelt mandligt spædbarn med flere medfødte anomalier. Ved den kliniske undersøgelse blev der konstateret Tessier 30 median mandibulær spaltning, bilateral læbe- og ganespalte og en bifid tunge. Yderligere undersøgelser afslørede levocardia, perimembranøs moderat til stor ventrikelseptumdefekt, patent foramen ovale, højre ventrikel med dobbelt udløb, tarmmalrotation og bilaterale testikler, der ikke er vokset ned. Der var ingen ekstremitetsanomalier, og cytogenetiske undersøgelser for 22q-deletion var negative. Resultater : De præoperative, intraoperative og postoperative fund og billeder diskuteres. Konklusion : Vi præsenterer et unikt tilfælde af et barn med en Tessier 30-spalt associeret med bilateral læbe- og ganespalte uden intraorale masserne eller limb anomalier. Tidligere rapporter om mediane ansigtsspalter er enten forekommet i tilstedeværelse af intraorale hamartomer, hvilket tyder på, at de palatale defekter er et resultat af sekvensabnormiteter, eller i forbindelse med ekstremitetsfund i overensstemmelse med spektret af orofaciodigitalt syndrom. Det tilfælde, vi præsenterer, er særskilt og kan repræsentere et nyt klinisk syndrom.
