Fokal dystoni

Introduktion

Dystoni defineres som en ufrivillig sammentrækning af de agonistiske og antagonistiske muskler, hvilket kan føre til gentagne ufrivillige bevægelser og/eller unormale stillinger. Dette forekommer hyppigst i hånden og er kendt som fokal hånddystoni.

Den berørte population omfatter personer, der har brug for gentagne bevægelser i deres almindelige daglige liv, og en af de mest berørte populationer er musikere og professionelle forfattere. I den europæiske og amerikanske befolkning varierer prævalensen af fokal dystoni mellem 3 og 29,5 pr. 100.000 indbyggere. Da dystoni forekommer hos musikere, anslås det, at 0,5 -1 % af alle musikere lider af en eller anden form for fokal dystoni. Disse tal er meget variable, hvis vi individualiserer hvert enkelt tilfælde, afhængigt af instrumentet og den indsats, der kræves ved hver præstation; f.eks. forskellen mellem en rytmeguitarist og en solistguitarist.

Skademekanisme/patologisk proces

Selv om den patologiske proces ved fokal dystoni stadig klassificeres som idiopatisk, tyder stigende beviser på en multifaktoriel ætiologi (dvs. samspillet mellem genetisk, neuromuskulær, auditiv, neural adaptativ, anatomisk, stressende, repetitiv, psykosocial, traumatisk, blandt andre). Der blev fundet en ændring i den taktile diskrimination hos dystone musikere sammenlignet med generaliserede dystonier og raske kontroller; dette er blevet relateret til overlejringen af de områder af den kortikale repræsentation af fingrene, der er påvirket hos musikere. Andre ætiologiske mekanismer er også beskrevet i litteraturen, såsom ændring af hæmmende spinal, trunk og intrakortikale hæmningsmekanismer samt ændringer i den sensomotoriske integration.

Mange udløsende faktorer er blevet beskrevet i den aktuelle litteratur og kan opdeles i eksterne og interne faktorer. Ekstrinsiske faktorer omfatter rumlige, tidsmæssige og rumlige begrænsninger, afhængigt af arbejdsbelastningen af den respektive kropsdel og kompleksiteten af de anvendte bevægelser. Intrinsiske faktorer omfatter behovet for kontrol, behovet for perfektionisme, angst, lokale smerter, traumer, overbelastning og underskud i hæmmende mekanismer. Prædisponerende faktorer som f.eks. genetik og køn er også vigtige. Disse udløsende faktorer kan tilsammen påvirke manifestationen af dystoni.

Klinisk præsentation

Nogle eksempler på fokal dystoni er bl.a. cervikal dystoni (AKA spasmodisk torticollis), som får nakken til at dreje eller vippe, musiker-dystoni, forfatter-dystoni, blefarospasme (bilateral, ufrivillig, synkron, tvungen øjenlukning) og spasmodisk dystoni.

Undersøgelsen af Qiyu Chen et al. tyder på, at tilstedeværelsen af Head Tremors (HT) og dens type afhænger af patientens fremherskende kropsholdning (patienter med retrocollis var mere tilbøjelige til at have HT end patienter med anterocollis), alder (tidligere debutalder sammenlignet med patienter uden HT) og varighed (længere sygdomsvarighed sammenlignet med patienter uden HT).

Musikerens dystoni viser sig ved et tab af frivillig motorisk bevægelse i gentagne trænede bevægelser. Dette er en meget invaliderende patologi, der kan afslutte en musikalsk karriere; den kan klassificeres efter det instrument, der spilles på, og den bevægelse, der udføres i vid udstrækning. Normalt forekommer den uden smerter, selv om der er blevet beskrevet smerter efter langvarige spasmer. Dette tab af muskelkoordinering er ofte ledsaget af en medkontraktion af antagonistmuskler.

Skriverdystoni eller skrivekrampe kan også vise sig ved ukontrollerbare muskelsammentrækninger og unormale stillinger af hele overkroppen under skrivning. Tremor og spasmer i hånden kan også forekomme.

Diagnostiske procedurer

Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) – for at udelukke slagtilfælde eller tumorer, der involverer de basale ganglier

Blodprøver for at vurdere ceruloplasminniveauet – for at udelukke Wilsons sygdom (en forstyrrelse i kobbermetabolismen, der kan give dystoni og andre bevægelsesforstyrrelser)

Differentialdiagnose

• Paroxysmal dystoni: Dette viser sig som diskrete episoder af unormale bevægelser, der varer fra minutter til timer, med mellemliggende perioder med normalitet
• Dopa-responsiv dystoni: Dette er karakteriseret ved en døgnvariation af dystoniske bevægelser med forbedring om morgenen og forværring om eftermiddagen; det er knyttet til kromosom 14, som er involveret i dopaminsyntese
• Dystoniske tics (som kan være forbundet med obsessiv-kompulsiv lidelse): patienter med dystoniske tics føler en indre, ubehagelig fornemmelse i den berørte kropsdel, og denne fornemmelse opbygges til en overvældende “trang” til at udføre et vedvarende, tonisk tic, f.eks. hoveddrejning; patienterne rapporterer ofte lindring umiddelbart efter at have udført tic’et, men dette følges hurtigt op af en tilbagevendende trang til at udføre tic’et igen
• Iatrogene årsager: For eksempel neuroleptika og phenothiazin-baserede antiemetika, kan give en akut dystonisk reaktion efter en enkelt dosis, eller tardiv dystoni ved kronisk brug

Outcome Measures

Motorisk kontrol og ADL-skalaer

Medicinsk behandling

Målet med medicinsk behandling er at styre muskelsammentrækninger og begrænse deformitet

• Medicinsk behandling er rettet mod neurotransmittere, der påvirker muskelbevægelser og omfatter: Anticholinergika, Baclofen og benzodiazepiner dopaminrelaterede lægemidler.
• Injektionsbehandling med Botulintoksin direkte i musklen kan reducere og i mange tilfælde stoppe muskelsammentrækninger, der forårsager unormale stillinger. De kan have bivirkninger som mundtørhed, stemmeændringer og svaghed.
• Kirurgi kan være indiceret, hvis symptomerne er alvorlige og ikke har reageret på andre indgreb. Kirurgi kan omfatte indsættelse af elektroder i hjernen, som er forbundet til en generator, der er placeret i brystet. Generatoren sender signaler til hjernen, som kan styre muskelsammentrækninger og bevægelser. Et andet kirurgisk indgreb er at afskære de nerver, der styrer muskelspasmer, dette er kendt som selektiv denervationskirurgi.
• Immobilisering har i en undersøgelse af Priori et al. vist sig at have en positiv effekt på fokal dystoni. Det mulige rationale for forbedringen er de plastiske ændringer, der sker på kortikalt niveau. Umiddelbart efter immobilisering var der tegn på svaghed, klodsethed og dårlig kontrol over lemmer, men disse symptomer var midlertidige og blev i de fleste tilfælde forbedret inden for 4 uger.

Fysioterapibehandling

Sigtet med fysioterapi er at lindre symptomerne og forbedre funktionen. Der er flere tilgange og vil være afhængig af symptomerne, men de mest almindelige interventioner er:

• TENS
• Sensomotorisk træning
• Muskelforstærkning
• Strækning
• Afspændingsteknikker
• Hjemøvelser
• Ergonomiske ændringer ved instrumentet (Musikerens dystoni)
• Adfærdstræning

1. 1.0 1.1 1.1 1.2 1.3 1.3 1.4 Aranguiz, R., Chana-Cuevas, P., Alburquerque, D. Leon, M. (2011). Fokal dystoni hos musikere. Neurologia, 26(1), 45-52. doi: 10.1016/j.nrl.2010.09.019
2. Defazio, G., Abbruzzese, G., Livrea, P. Berardelli, A. (2004). Epidemiologi af primær dystoni. Lancet Neurol, 3(11), 673-678. doi: 10.1016/s1474-4422(04)00907-x
3. Jabusch, H. C., Zschucke, D., Schmidt, A., Schuele, S., Altenmuller, E. (2005). Fokal dystoni hos musikere: behandlingsstrategier og langtidsresultater hos 144 patienter. Mov Disord, 20(12), 1623-1626. doi: 10.1002/mds.20631
4. Associated Press. Musiker Billy McLaughlin overvinder fokal dystoni. Tilgængelig fra: http://www.youtube.com/watch?v=cNOkvG-15wA
5. 5.0 5.1 5.2 Byl, N. N., Archer, E. S.; McKenzie, A. (2009). Fokal hånddystoni: effektivitet af et hjemmeprogram med fitness- og læringsbaseret sensomotorisk og hukommelsesbaseret træning. J Hand Ther, 22(2), 183-197; quiz 198. doi: 10.1016/j.jht.2008.12.003
6. 6.0 6.1 Byl, N. N. N., Nagajaran, S.McKenzie, A. L. (2003). Effekt af træning af sensorisk diskriminationstræning på struktur og funktion hos patienter med fokal hånddystoni: en case-serie. Arch Phys Med Rehabil, 84(10), 1505-1514.
7. 7.0 7.1 7.2 Altenmuller, E. Jabusch, H. C. (2010). Fokal dystoni hos musikere: fænomenologi, patofysiologi, udløsende faktorer og behandling. Med Probl Perform Art, 25(1), 3-9.
8. Chen Q, Vu JP, Cisneros E, Benadof CN, Zhang Z, Barbano RL, Goetz CG, Jankovic J, Jinnah HA, Perlmutter JS, Appelbaum MI. Postural retningsbestemthed og hovedskælv i cervikal dystoni. Tremor og andre hyperkinetiske bevægelser. 2020;10.
9. Demirkiran M, Jankovic J: Paroxysmal dyskinesi: kliniske træk og klassifikation. Ann Neurol 1995; 38:571-579
10. Ichinose H, Ohye T, Takahashi E, et al: Hereditær progressiv dystoni med markant døgnfluktuation forårsaget af mutationer i GTP-cyclohydrolase I-genet. Nat Genet 1994; 8:236-242
11. Miller LG, Jankovic J: Neurologisk tilgang til lægemiddelinducerede bevægelsesforstyrrelser: en undersøgelse af 125 patienter. South Med J 1990; 83:525-532
12. Fahn S, Burke R, Stern Y: Antimuscariniske lægemidler i behandlingen af bevægelsesforstyrrelser. Progr Brain Res 1990; 84:389-397
13. Termsarasab, P., Thammongkolchai, T., & Frucht, S. J. (2016). Medicinsk behandling af dystoni. Journal of Clinical Movement Disorders, 3(1).
14. Ceballos-Baumann, A. O., Sheean, G., Passingham, R. E., Marsden, C. D. Brooks, D. J. (1997). Botulinumtoksin ændrer ikke den kortikale dysfunktion, der er forbundet med skrivekrampe. En PET-undersøgelse. Brain, 120 ( Pt 4), 571-582.
15. Priori, A., Pesenti, A., Cappellari, A., Scarlato, G. Barbieri, S. (2001). Immobilisering af lemmer til behandling af fokal arbejdsdystoni. Neurology, 57(3), 405-409 (kun abstrakt)
16. Tinazzi, M., Zarattini, S., Valeriani, M., Stanzani, C., Moretto, G., Smania, N., . . . Abbruzzese, G. (2006). Effekter af transkutan elektrisk nervestimulation på motorisk cortex excitabilitet i skrivekrampe: neurofysiologiske og kliniske korrelationer. Mov Disord, 21(11), 1908-1913. doi: 10.1002/mds.21081
17. Berque, P., Gray, H., Harkness, C. McFadyen, A. (2010). En kombination af tvangsinduceret terapi og genoptræning af motorisk kontrol i behandlingen af fokal hånddystoni hos musikere. Med Probl Perform Art, 25(4), 149-161 (kun abstrakt).
18. Dr. Larry Santora. Fysioterapi for fokal hånddystoni. Tilgængelig fra: http://www.youtube.com/watch?v=Ihew0-BAkC8