MANDAG, 19. november 2018 (HealthDay News) — Syv ud af ti personer med Downs syndrom viser tegn på demens, når de dør, viser ny forskning fra Storbritannien.
“Forbindelsen mellem Downs syndrom og Alzheimers sygdom har været kendt i nogle år nu,” forklarede undersøgelsesforfatter Rosalyn Hithersay, en ph.d.-studerende i afdelingen for retsmedicinsk og neuroudviklingsvidenskab på King’s College London.
Forklaringen på forbindelsen kan være et specifikt protein, som begge tilstande deler, forklarede hun.
Downs syndrom er ofte forbundet med intellektuelle og udviklingsmæssige handicaps, og patienterne er i risiko for en række sundhedsproblemer. “Downs syndrom er en genetisk tilstand, der skyldes, at man har en ekstra kopi af kromosom 21,” forklarede Hithersay. “På dette kromosom er der et gen — amyloidprækursorprotein- eller APP-genet — som styrer produktionen af et protein kaldet amyloid.”
Klistrede klumper af det samme protein, der ophobes i hjernen, er et velkendt kendetegn ved Alzheimers, tilføjede Hithersay. “Alle voksne med Downs syndrom vil have masser af disse plaques i deres hjerne,” sagde hun, selv om ikke alle udvikler tidlige tegn på demens.
Det er sagt, at mange vil gøre det. Faktisk fandt undersøgelsesholdet, at 70 procent af de Downs syndrom-patienter, der døde i løbet af den 5,5-årige undersøgelsesperiode, havde demens.
Og “vi fandt, at folk, der havde to eller flere andre helbredstilstande, udviklede demens tidligere,” tilføjede Hithersay. “Så det er afgørende, at almindelige sundhedstilstande får passende opmærksomhed og behandling hos disse ældre voksne.”
For 50 år siden var den forventede levetid typisk kun 10 år blandt Downs syndrom-patienter, sagde forskerne. Ofte skete dødsfald inden for det første år som følge af medfødte hjertefejl.
Men bedre pleje har forlænget den gennemsnitlige forventede levetid til næsten 64 år, hvor luftvejssygdomme er den vigtigste dødsårsag.
Men den længere levetid har givet et nyt problem: tidlig begyndende demens.
“Mennesker med Downs syndrom har en øget risiko for at udvikle Alzheimers demens i en yngre alder, ca. 20 år tidligere i livet, sammenlignet med den almindelige befolkning,” bemærkede Hithersay.
Undersøgere fastlægger den gennemsnitlige alder for demensudbrud på 55, med op mod næsten 90 procent af patienterne, der modtager en demensdiagnose, når de rammer 65.
Men i hvilken grad for tidlig død blandt Downs syndrom-patienter er direkte forbundet med tidlig begyndende demens er forblevet et åbent spørgsmål.
For at undersøge spørgsmålet fulgte forskerne 211 britiske Downs syndrom-patienter. Alle var 36 år og opefter, og næsten en tredjedel blev diagnosticeret med demens før undersøgelsens start, i en gennemsnitsalder på næsten 52 år.
Hvor undersøgelsen blev afsluttet, var 27 patienter døde. Af disse havde 19 demens. Undersøgerne fastslog, at dem med demens var fem gange mere tilbøjelige til at dø tidligt end dem uden demens.
Men blandt dem, der døde tilsyneladende uden demens, viste epilepsi sig at være den eneste “væsentlige faktor”, der var involveret. Holdet teoretiserede, at nogle af dem faktisk kan have kæmpet med udiagnosticeret demens.
Fundene blev offentliggjort online den 19. november i tidsskriftet JAMA Neurology.
Dr. Michael Rafii er medicinsk direktør for Alzheimer Therapeutic Research Institute ved Keck School of Medicine of the University of Southern California i San Diego. Han skrev en redaktionel artikel, der ledsagede undersøgelsen.
“Resultaterne fra denne undersøgelse fremhæver det presserende behov for forskning i behandlinger til forebyggelse eller forsinkelse” af Alzheimers hos Downs syndrom-patienter, sagde Rafii.
“Med fremskridt inden for medicinsk behandling og forbedringer i det generelle helbred for personer med , er den forventede levetid steget dramatisk,” bemærkede Rafii. “Men sammen med denne længere levetid kommer udsigten til en øget risiko for at udvikle demens på grund af Alzheimers sygdom.”
Men, “selv om de fleste mennesker med Downs syndrom vil opleve hjerneforandringer forbundet med Alzheimers sygdom, når de bliver ældre, vil ikke alle udvikle demens, og det er ikke uundgåeligt for alle,” understregede Rafii. “Dette er et vigtigt fænomen og har brug for mange yderligere undersøgelser.”