Som navnet antyder, er FOXP2-relateret tale- og sprogforstyrrelse forårsaget af ændringer, der involverer FOXP2-genet. Dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet forkhead box P2, som synes at være afgørende for den normale udvikling af tale og sprog. Forkhead box P2-proteinet er aktivt i mange forskellige væv, herunder hjernen
, både før og efter fødslen. Det fungerer som en transkriptionsfaktor, hvilket betyder, at det er med til at kontrollere aktiviteten af andre gener. Forskere formoder, at mange af de gener, som forkhead box P2 er rettet mod, spiller vigtige roller i hjernens udvikling og forbindelserne mellem nervecellerne.
Flere ændringer, der involverer FOXP2-genet, kan resultere i FOXP2-relaterede tale- og sprogforstyrrelser. Nogle berørte personer har en deletion, der fjerner et lille segment af kromosom 7, herunder FOXP2-genet og flere nabogener. Andre personer med denne tilstand har en mutation i selve FOXP2-genet. Det er mindre almindeligt, at FOXP2-relaterede tale- og sprogforstyrrelser skyldes en omlægning af strukturen af kromosom 7 (f.eks. en translokation) eller at man har arvet to kopier af kromosom 7 fra moderen i stedet for en fra hver forælder (et fænomen, der kaldes maternel uniparental disomi eller maternel UPD). Det er fortsat uklart, hvordan det at have to moderlige kopier af kromosom 7 påvirker aktiviteten af FOXP2-genet.
De genetiske ændringer, der ligger til grund for FOXP2-relaterede tale- og sprogforstyrrelser, forstyrrer aktiviteten af FOXP2-genet. Da forkhead box P2 er en transkriptionsfaktor, påvirker disse ændringer aktiviteten af andre gener i hjernen under udvikling. Forskere arbejder på at fastslå, hvilke af disse gener der er involveret, og hvordan ændringer i deres aktivitet fører til unormal tale- og sprogudvikling.
Endnu andre træk, der undertiden er forbundet med FOXP2-relateret tale- og sprogforstyrrelse, herunder forsinket motorisk udvikling og autismespektrumforstyrrelser, skyldes sandsynligvis ændringer i andre gener på kromosom 7. For eksempel menes det hos berørte personer med en deletion, der involverer kromosom 7, at tab af FOXP2 forstyrrer tale- og sprogudviklingen, mens tabet af nærliggende gener er årsag til andre tegn og symptomer. Personer med moderens UPD for kromosom 7 har FOXP2-relaterede tale- og sprogforstyrrelser som en del af en større tilstand kaldet Russell-Silver-syndromet. Ud over tale- og sprogproblemer har disse personer langsom vækst, karakteristiske ansigtstræk, forsinket udvikling og indlæringsvanskeligheder.