Der findes ingen dokumenterede behandlinger for Stargardts sygdom. Teorier bliver afprøvet, og lægerne fortæller folk, at de skal bære solbriller, men indtil videre er det alt, hvad der kan gøres. (Læs mere)
Dette er en genetisk tilstand, som er en form for makuladegeneration. (Læs mere) På grund af dette kan nogle læger diskutere makuladegenerationsbehandlinger med deres patienter. (Læs mere)
Det første skridt er at få en præcis diagnose af denne tilstand. (Læs mere) Symptomerne kan begynde mellem 10 og 40 år, så nogle mennesker vil ikke vide, at de har denne tilstand før senere i livet. (Læs mere)
Når der er en præcis diagnose, kan folk tale med deres læge om de undersøgende behandlingsmuligheder. (Læs mere) I nogle tilfælde kan de traditionelle muligheder for behandling af makuladegeneration også diskuteres. (Læs mere)
Hvad er Stargardts sygdom?
Stargardts sygdom er en form for makuladegeneration, der er arvelig. Den påvirker macula, som befinder sig i det centrale nethindeområde.
Mellem 10 og 40 år begynder personer med denne sygdom normalt at udvikle symptomer. Problemerne kan omfatte problemer med at læse og ændringer i farveopfattelsen. Desuden udvikler deres centrale syn blinde pletter.
Denne sygdom påvirker begge øjne. Gen ABCA4 er mest ansvarlig for denne tilstand, og det er et recessivt træk. Det betyder, at børn har en 25 procents chance for at udvikle sygdommen, hvis begge forældre har ABCA4-genmutationen.
Men selv om det ikke er almindeligt, kan ELOVL4-genmutationer også forårsage denne tilstand. Både ELOVL4- og ABCA4-genet leverer de oplysninger, der er nødvendige for skabelsen af proteiner, der findes i nethindens lysfølsomme celler.
ABCA4 er ansvarlig for at tage stoffer, der er potentielt giftige, ud af fotoreceptorcellerne. Når dette gen er muteret, bliver disse stoffer ikke effektivt fjernet fra disse celler. Dette resulterer i, at de ophobes og forårsager dannelsen af lipofuscin. Til sidst opstår celledød, hvilket fører til progressivt synstab.
EVOVL4 hjælper med at skabe meget langkædede fedtsyrer. Den er mest aktiv i nethinden, men også i huden og hjernen. Det vides ikke, hvordan disse fedtsyrer fungerer i nethinden. Når dette gen er muteret, dannes der imidlertid EVOVL4-proteinklumper. Efterhånden som de ophobes, kan dette forstyrre nethindecellernes funktion, hvilket i sidste ende resulterer i disse cellers død.
Denne sygdom er progressiv, og det synstab, som den forårsager, bliver værre med tiden. Synstabet er resultatet af, at et fedtgult pigment ophobes i maculaens celler. Dette pigment er kendt som lipofuscin. Det er et pigment, der bliver tilbage efter absorption og nedbrydning af beskadigede blodceller.
Da makulaen er påvirket, påvirkes det perifere syn normalt ikke. Det centrale synsfelt kan dog opleve reduktioner over tid.
Hvad er makuladegeneration?
Denne tilstand rammer mere end 10 millioner mennesker i USA, og det er den førende årsag til synstab i landet. Ligesom Stargardts sygdom er makuladegeneration uhelbredelig.
Når det centrale område af nethinden forringes, udvikles denne tilstand. Dette område kaldes macula.
Maculaen er ansvarlig for at kunne fokusere øjets centrale syn. Når der opstår problemer, kan det påvirke en persons evne til at læse, genkende farver eller ansigter, køre bil eller observere detaljer på et objekt.
Diagnosticering af Stargardts sygdom
I første omgang kan lægerne mistænke mere almindelige former for makuladegeneration og udføre de diagnostiske tests, der anvendes til denne øjenlidelse. Disse tests kan omfatte:
- Bag-øje-undersøgelse for at se efter drusen og det plettede udseende, som det forårsager.
- Indocyaningrøn angiografi for at bestemme den nøjagtige type makuladegeneration, som en person har.
- Amsler grid-test for at bestemme de centrale synsevner.
- Optisk kohærenstomografi for at få et bedre indblik i nethinden.
Når lægen har mistanke om Stargardts sygdom, udvider de øjnene og foretager en undersøgelse. De ser på nethinden for at se, om der er langstrakte hvide, forgrenede pletter til stede. Hvis de observeres, bekræfter lægen diagnosen ved hjælp af fluoresceinangiografi.
Fluoresceinangiografi indebærer indsprøjtning af et fluorescerende farvestof for at fremhæve blodkarrene. Ved denne specifikke test observerer lægen dem på bagsiden af øjet og tager billeder. Der tages billeder før og efter at farvestoffet er injiceret til sammenligning.
Behandling af Stargardts sygdom
Der findes ingen kur eller behandling for denne tilstand. Lægerne anbefaler dog ofte, at folk bærer solbriller i solen og i områder, hvor lyset er stærkt. Når nogen for eksempel går i en købmandsbutik, bør de bære solbriller, da det er et lyst miljø. Selv om det ikke er blevet bevist, mener lægerne, at solbriller giver beskyttende fordele.
I nogle tilfælde kan anti-VEGF-medicin, der injiceres intraokulært, overvejes i forbindelse med denne sygdom. Disse lægemidler anvendes oftest til våd makuladegeneration.
Vaskulær endothelial vækstfaktor (VEGF) er et protein, der er naturligt forekommende i kroppen. Det virker til at støtte organ- og vævsvækst ved at udløse dannelse af nye blodkar. Ved våd makuladegeneration og visse andre sygdomme kan det imidlertid forårsage dannelsen af unormale blodkar. Dette kan resultere i tab af det centrale syn og ardannelse, når karrene udvikler sig i øjnene.
Disse lægemidler virker for at hæmme aktivering og binding af VEGF-receptorer. Hvis man får indsprøjtninger regelmæssigt, kan det stoppe dannelsen af disse unormale blodkar. Medicinen injiceres direkte ind i det berørte øje. Lægen bruger først bedøvelse, så personen ikke har noget ubehag.
Overalt i verden gennemfører forskere kliniske forsøg for at undersøge nye mulige behandlinger for denne sygdom. Der er en genterapibehandling, som man er ved at undersøge i Europa. Denne genterapi introducerer en virus, der udløser dannelsen af ABCR-protein. Teorien er, at dette protein vil erstatte det defekte protein.
Behandlinger af makuladegeneration
De egentlige medicinske behandlinger, der anvendes ved makuladegeneration, anvendes ikke ved Stargardts sygdom. Nogle af håndteringsteknikkerne kan dog overvejes.
Følgende er livsstilsmetoder, der kan være nyttige for nogle mennesker:
- Ryg ikke.
- Sørg for, at eventuelle andre medicinske tilstande er under kontrol.
- Få foretaget øjenundersøgelser rutinemæssigt, i henhold til en tidsplan udarbejdet af en læge.
- Forsøg regelmæssigt motion.
Visse vitaminer kan være til gavn for mennesker med synstab. Disse vitaminer anbefales nogle gange til personer, der har den tidlige fase af tør makuladegeneration.
- Vitamin C 500 mg
- Lutein 10 mg
- Zink 80 mg
- Vitamin E 400 IU
- Zeaxanthin 2 mg
- Kobber 2 mg
Du må aldrig tage kosttilskud uden samtykke fra en læge. Det er muligt for kosttilskud at gøre mere skade end gavn, især når nogen bruger dem forkert.
Selv om der ikke findes nogen behandlinger, forskes der i potentielle muligheder for fremtiden. I øjeblikket kan det være gavnligt for nogle mennesker at bære solbriller og følge andre behandlingsmuligheder, der anvendes ved makuladegeneration.
Stargardt-sygdom. Bright Focus Foundation.
Stargardt-sygdom defineret. American Macular Degeneration Foundation.
Stargardt-sygdom. Informationscenter for Genetiske og Sjældne Sygdomme.
Lipofuscin. MedlinePlus.
Hvad er makuladegeneration? American Macular Degeneration Foundation.
Fluorescein angiografi. Healthline.
Dry Macular Degeneration. Mayo Clinic.
Eylea-injektionsbehandling af makuladegeneration. American Macular Degeneration Foundation.
EU/3/08/609. Det Europæiske Lægemiddelagentur.