Fenotypen ved 48, XXYYY syndrom (kaldet XXYY) er forbundet med karakteristiske, men varierende udviklingsmæssige, kognitive, adfærdsmæssige og fysiske abnormiteter. For at skelne den neuroanatomiske fænotype af syndromet foretog vi kvantitative og kvalitative analyser af MRI-hjerneskanninger fra 25 mænd med XXYY og 92 alders- og SES-matchede typisk udviklende XY-mænd. Kvantitativt set havde hannerne i XXYY-gruppen mindre mængder af grå og hvidt stof i frontal- og temporallapperne. Omvendt var både grå og hvid substansvolumenerne i den parietale lap samt det laterale ventrikulære volumen større i XXYY-gruppen. Kvalitativt set havde hanner i XXYYY-gruppen en højere forekomst af kolpocefali (84 % vs. 34 %, p ≤ 0,001), læsioner i den hvide substans (25 % vs. 5 %, p = 0,007) og tyndt bagkroppen af corpus callosum (28 % vs. 3 %, p = 0,001). Specificiteten af disse fund kan kaste lys over X- og Y-kromosomernes rolle i den typiske og atypiske hjerneudvikling og bidrage til at give retning for fremtidige undersøgelser af forholdet mellem hjerne og adfærd hos mænd med XXYY-syndrom.
